الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعف العضلات, تفقد الكتلةوتفقد وظيفتها. يمكن أن يعاني جميع الفئات العمرية من الحثل العضلي ،لكن في معظم الحالات يظهر المرض منذ الطفولة وخاصة عند الأولاد.
الحثل العضلي مرض نادر. يمكن أن تختلف الشكاوى والأعراض الناتجة عن الحثل العضلي ، بدءًا من الأعراض الخفيفة إلى الأعراض التي تزداد سوءًا بمرور الوقت. في الحالات الشديدة ، قد يفقد الأشخاص المصابون بالحثل العضلي القدرة على المشي أو التحدث أو الاعتناء بأنفسهم.
أسباب الحثل العضلي
سبب الحثل العضلي هو وجود اضطرابات وراثية أو طفرات في الجينات المسؤولة عن تنظيم وظيفة وشكل بنية عضلات الشخص. تسبب الطفرة اضطرابًا في إنتاج البروتينات التي يحتاجها الجسم لبناء عضلات صحية وعاملة.
يعتبر الحثل العضلي أكثر شيوعًا عند الأطفال ، خاصةً الأولاد. هذا المرض هو أيضًا مرض يمكن أن ينتقل عن طريق الوراثة. أي أن الشخص الذي لديه أحد أفراد أسرته مصاب بالحثل العضلي ، يكون أكثر عرضة للإصابة بحالة مماثلة.
ومع ذلك ، يمكن أن يحدث الحثل العضلي أيضًا بشكل عشوائي ومفاجئ على الرغم من عدم وجود تاريخ للمرض أو الجينات الموجودة في العائلة.
أعراض الحثل العضلي
تتنوع أعراض الحثل العضلي بشدة وتختلف من شخص لآخر. ومع ذلك ، بشكل عام ، يؤدي الحثل العضلي إلى ضعف تدريجي للعضلات.
يمكن تمييز الأعراض التي تظهر عند إصابة الشخص بالحثل العضلي حسب النوع. فيما يلي أنواع الحثل العضلي وأعراضه:
1. الحثل العضلي الدوشيني
هذه الحالة هي أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا. معظم المصابين هم من الأولاد. تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني من سن 5 سنوات.
يبدأ ضعف العضلات عادةً في الساقين وأعلى الذراعين ثم يتطور إلى أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك القلب والرئتين والعمود الفقري والبطن والأعضاء الداخلية. تشمل الأعراض:
- صعوبة المشي
- غالبا ما تسقط
- صعوبة النهوض من وضعية الجلوس أو النوم
- موقف سيئ
- ترقق العظام
- آلام العضلات وتيبسها
- الجنف
- اضطرابات التعلم
- صعوبة في التنفس
- صعوبة في البلع
- ضعف الرئتين والقلب
2. ضمور بيكر العضلي
حثل بيكر العضلي مشابه لنوع دوشين ، ولكنه أقل حدة. تظهر أعراض هذا المرض في الفئة العمرية 11-25 سنة مع ضعف ملحوظ في العضلات حول الساقين والذراعين.
فيما يلي أعراض ضمور بيكر العضلي:
- المشي اصبع القدم
- غالبا ما تسقط
- تشنج العضلات
- من الصعب الوقوف
3. الحثل العضلي الخلقي (خلقي)
هذا النوع هو النوع الذي تبدأ أعراضه في الظهور منذ الولادة وحتى سن عامين. يتميز الحثل العضلي الخلقي عادةً بتخلف الوظيفة الحركية عند الأطفال. ومن العلامات الطفل الذي لا يستطيع الجلوس أو الوقوف.
تشمل أعراض الحثل العضلي الخلقي ما يلي:
- عضلات ضعيفة
- غير قادر على الجلوس أو الوقوف دون مساعدة
- غير قادر على التحكم في الأطراف
- الجنف
- تشوه القدم
- صعوبة في البلع
- اضطرابات بصرية
- اضطرابات النطق
- الاضطرابات الفكرية
- اضطرابات في الجهاز التنفسي
4. الحثل العضلي العضلي
تظهر أعراض الحثل العضلي عادة في الفئة العمرية 20-30 سنة. يتسبب حثل التوتر العضلي في عدم قدرة العضلات على الاسترخاء أو الاسترخاء بعد الانقباض. تظهر الأعراض غالبًا حول الوجه والرقبة. يمكن أن يؤثر هذا النوع أيضًا على الدماغ والأعضاء التي تنتج الهرمونات.
فيما يلي بعض أعراض الحثل العضلي العضلي:
- قامة"صقر قريش"بسبب قلة عضلات الوجه"
- صعوبة في رفع الرقبة
- صعوبة في البلع
- الصلع المبكر في مقدمة الرأس
- ضعف البصر
- فقدان الوزن
5. الحثل العضليالوجه العضدي
علامة مرضالوجه العضدي يظهر في سن المراهقة.الوجه العضدي يؤثر على عضلات الوجه والكتفين والذراعين. يمكن أن تشمل الأعراض:
- صعوبة في المضغ أو البلع
- تصبح الأكتاف مائلة
- شكل غير طبيعي للفم
- مظهر الكتفين يشبه الأجنحة
6. الحثل العضليحزام الطرف
هذا النوع له أعراض تظهر في نطاق الطفولة إلى المراهقة. عادةً ما تكون الأعراض المبكرة للحثل العضلي هي:ليم-جيردل يحدث حول الكتفين والوركين ، ولكن يمكن أن يظهر أيضًا على الساقين والرقبة.
بعض أعراض الحثل العضليليم-جيردل يكون:
- صعوبة في الوقوف
- صعوبة المشي
- صعوبة حمل الأشياء الثقيلة
- من السهل السقوط والتعثر
7. الحثل العضليعيني بلعومي
أعراض الحثل العضليعيني بلعومي تظهر بشكل عام فقط في سن حوالي 40 عامًا. هذا النوع من الحثل العضلي يجعل المصاب يشعر بضعف في عضلات الوجه والرقبة والكتفين. يمكن أن تشمل الأعراض التي تم اختبارها ما يلي:
- تدلي الجفون
- صعوبة في البلع
- تغيير الصوت
- رؤية مضطربة
- قلب مضطرب
- صعوبة المشي
8. الحثل العضلي القاصي
تظهر أعراض هذا النوع من الحثل العضلي بشكل عام في الفئة العمرية من 40 إلى 60 عامًا. يؤثر الحثل العضلي البعيد على عضلات الساعد واليد والساق والساق. يمكن أن يؤثر الحثل العضلي البعيد أيضًا على الجهاز التنفسي وعضلة القلب.
تشمل أعراض الحثل العضلي القاصي ما يلي:
- فقدان الحركة أو المهارات الحركية
- صعوبة المشي
9. ضمور العضلات Emery-Dreifuss
يبدأ ضمور إيمري دريفوس العضلي عادةً في مرحلة الطفولة ، ويصيب الأولاد أكثر من الفتيات. يؤثر الحثل العضلي Emery-Dreifuss بشكل عام على عضلات الذراعين والساقين.
بعض الأعراض التي يمكن الشعور بها عند الإصابة بضمور العضلات إيمري دريفوس هي:
- ضعف عضلات الذراعين والساقين
- تجربة تقصير عضلات العمود الفقري والرقبة والكاحلين والركبتين والمرفقين
- تواجه صعوبة في التنفس
- وجود مشاكل في القلب
متى تذهب الى الطبيب
راجع الطبيب فورًا إذا واجهت الأعراض المذكورة أعلاه ، خاصةً إذا بدأت في السقوط بسهولة ، أو كنت تواجه صعوبة في الجلوس ، أو الوقوف ، أو كان طفلك يعاني من تأخر في النمو.
إذا كانت لديك أنت أو شريكك عائلة تعاني من ضمور عضلي ، فمن المستحسن تقديم المشورة الوراثية عند التخطيط للحمل. بالإضافة إلى ذلك ، إذا تم تشخيصك بضمور عضلي ، فاتبع العلاج الذي قدمه طبيبك وقم بإجراء فحوصات منتظمة حتى تتم مراقبة حالتك.
تشخيص الحثل العضلي
سيسأل الطبيب عن الشكاوى والأعراض والتاريخ الطبي للمريض وعائلته. بعد ذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص شامل.
أحد أنواع الفحوصات التي سيتم إجراؤها هو الفحص العصبي. يهدف هذا الفحص إلى تحديد اضطرابات الجهاز العصبي ، وتحديد أنماط ضعف العضلات ، واختبار ردود الفعل والتنسيق ، واكتشاف الانقباضات
لتأكيد التشخيص ، سيقوم الطبيب بإجراء العديد من الفحوصات الداعمة ، مثل:
- اختبار الدم ، لقياس مستويات إنزيم الكرياتين كيناز ، وهو إنزيم يطلقه الجسم في مجرى الدم عندما تتأثر العضلات
- خزعة العضلات ، لتحديد وجود أو عدم وجود نمو غير طبيعي للخلايا أو الأنسجة واستبعاد الأسباب الأخرى التي قد تؤدي إلى ضعف العضلات أو اضطراباتها
- اختبار الحمض النووي ، لاكتشاف التشوهات أو الطفرات الجينية التي يمكن أن تسبب الحثل العضلي ، أحدها هو جين ديستروفين
- مخطط القلب الكهربائي ، لتحديد النشاط الكهربائي للقلب
- اختبار وظائف الرئة ، لمعرفة واكتشاف ما إذا كان هناك اضطراب في الرئتين
- تخطيط كهربية العضل ، لتحديد وجود أو عدم وجود اضطرابات في العضلات
- التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية للتحقق من كتلة العضلات
علاج الحثل العضلي
الحثل العضلي حالة غير قابلة للشفاء. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتعظيم وظائف العضلات ومنع تفاقم الحالة.
مرضى الحثل العضلي يجب أن يخضعوا للعلاج مدى الحياة. فيما يلي شرح لبعض طرق العلاج التي ستعطى لمرضى الحثل العضلي:
المخدرات
بعض الأدوية التي يمكن أن يصفها الأطباء لعلاج الحثل العضلي هي:
- الستيرويدات القشرية ، مثل بريدنيزون ، للحفاظ على قوة العضلات ، ووظيفة الجهاز التنفسي ، وإبطاء تقدم المرض
- مضادات الاختلاج ، مثل الباربيتورات ، للتحكم في التشنجات العضلية
- مثبطات المناعة ، لإبطاء تلف خلايا العضلات
- مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أوحاصرات بيتا لعلاج مشاكل القلب الناتجة عن الحثل العضلي
علاج نفسي
العلاجات التي يمكن إجراؤها لتخفيف الأعراض أو الاضطرابات الناتجة عن الإصابة بالحثل العضلي هي:
- العلاج الطبيعي للحفاظ على العضلات قوية ومرنة
- العلاج الوظيفي للمحافظة على الحركة وتدريب المريض على الاستقلالية
- علاج النطق ، لتسهيل الكلام على المرضى إذا كانت عضلات وجههم ضعيفة
- العلاج التنفسي ، لتسهيل التنفس على المريض
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إعطاء المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي أجهزة مساعدة ، مثل العصي أو الكراسي المتحركة ، للمساعدة في الحركة أو الحركة.
عملية
عادة ما يتم إجراء الجراحة لإصلاح المفاصل واضطرابات العمود الفقري التي تجعل التنفس صعبًا على المريض. يمكن أن تهدف الجراحة أيضًا إلى تخفيف مضاعفات الحثل العضلي ، مثل مشاكل القلب وصعوبة البلع.
مضاعفات الحثل العضلي
بعض المضاعفات التي يمكن أن تحدث بسبب الحثل العضلي هي:
- صعوبة المشي
- صعوبة في استخدام الذراعين
- تقصير العضلات أو الأوتار حول المفصل
- اضطرابات في الجهاز التنفسي
- الجنف
- مشاكل قلبية
- صعوبة في البلع
الوقاية من ضمور العضلات
الحثل العضلي هو حالة لا يمكن منعها. قم بإجراء فحص عند ظهور شكاوى أو أعراض ، بحيث يمكن الكشف عن هذه الحالة في أقرب وقت ممكن ويمكن تقديم العلاج على الفور.
يُنصح مرضى الحثل العضلي أيضًا باتباع كل توصية يقدمها الطبيب وإجراء فحوصات دورية حتى يمكن مراقبة حالتهم الصحية.
بالإضافة إلى ذلك ، إذا كان لديك أنت أو شريكك فرد من العائلة يعاني من ضمور عضلي ، فمن الجيد أن تحصل على استشارة وراثية عند التخطيط للحمل.
