يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات عند الأطفال أثناء الحمل دون علمك بذلك. يلزم إجراء فحوصات منتظمة للحمل حتى يمكن اكتشاف هذه الحالة مبكرًا. وبالتالي ، يمكن اتخاذ خطوات العلاج المناسبة لمنع المخاطر مرض بسبب تشوهات الكروموسومات.
تشوهات الكروموسومات عند الرضع هي حالات نادرة ، ولكن غالبًا ما تمر دون أن يلاحظها أحد ولا يتم اكتشافها إلا من خلال اختبارات الحمل. إذا لم يتم علاجه على الفور ، يمكن أن يتسبب الاضطراب في الإجهاض ، والأمراض الخلقية عند الطفل ، وحالات أخرى بسبب تشوهات الكروموسومات ، مثل مشاكل التكوُّن الجيني ومتلازمة داون.
ما هي شذوذ الكروموسومات؟
الكروموسومات هي مكونات تحتوي على التركيب الجيني لخلايا الجسم. عادةً ما يكون العدد الإجمالي للكروموسومات في جسم الإنسان هو 46 وكروموسومات جنسيتان تسمى كروموسومات X و Y.
متلازمة داون هي إحدى الحالات التي تسببها تشوهات الكروموسومات. يمكن أن تتسبب هذه الحالة في إصابة المرضى باضطرابات في النمو وأشكال جسدية تختلف عن الأطفال الطبيعيين ، مثل عنق قصير وآذان صغيرة.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بعيوب القلب الخلقية. بالإضافة إلى متلازمة داون ، يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات أيضًا أمراضًا أخرى مختلفة ، مثل متلازمة باتو ، وبيلة الفينيل كيتون ، والشفة المشقوقة ، ومتلازمة إدوارد.
الكشف المبكر أو الكشف المبكر عن تشوهات الكروموسومات
يمكن إجراء فحص الكروموسومات الجنينية بشكل عام في حوالي 11-20 أسبوعًا من الحمل. قبل الخضوع لهذا الفحص ، يقوم الطبيب عادةً بإجراء فحص التوليد أولاً ، أي من خلال الفحص البدني والاختبارات الداعمة ، مثل الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم.
يهدف الفحص بالموجات فوق الصوتية إلى اكتشاف التشوهات الجسدية ، مثل السنسنة المشقوقة. وفي الوقت نفسه ، يتم إجراء اختبارات الدم للكشف عن بعض التشوهات ، مثل فقر الدم المنجلي. يمكن أيضًا إجراء كلا النوعين من الفحص كفحص أولي للعثور على أي تشوهات صبغية.
إذا كانت نتائج الفحص تشير إلى وجود شذوذ كروموسومي محتمل في الطفل ، فقد يقترح الطبيب مزيدًا من الاختبارات للكشف عن هذه الاحتمالات ، مثل:
1. بزل السلى
بزل السلى هو فحص لتشوهات الكروموسومات لدى الطفل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. يمكن إجراء هذا الفحص عندما يصل عمر الحمل إلى حوالي 15-20 أسبوعًا. يمكن إجراء بزل السلى للكشف عن أنواع مختلفة من تشوهات الكروموسومات ، مثل متلازمة تيرنر.
على الرغم من أنه من المهم القيام بذلك ، إلا أن بزل السلى الذي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل ينطوي على مخاطر منخفضة للتسبب في الإجهاض ، والتي تبلغ حوالي 0.6٪. يكون خطر الإجهاض أعلى إذا تم تنفيذ هذا الإجراء قبل 15 أسبوعًا من الحمل.
2. أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)
يتم إجراء CVS عن طريق أخذ عينة من الخلايا الزغابة المشيمية مطابقة لخلايا الجنين باستخدام إبرة خاصة. يتم تنفيذ هذا الإجراء بمساعدة الموجات فوق الصوتية.
عادة ، يتم إجراء هذا الاختبار في وقت مبكر من الحمل ، وهو الأسبوع من 10 إلى 13. يمكن أيضًا إجراء هذا الاختبار للكشف عن التشوهات الجينية في الجنين.
عادة ما تكون نتائج CVS أسرع من الاختبارات الأخرى ، مما يمنحك مزيدًا من الوقت لاتخاذ قرار مستنير بشأن الحمل.
ومع ذلك ، فإن إجراءات CVS معرضة لخطر التسبب في الإجهاض إذا تم إجراؤها في أول 23 أسبوعًا من الحمل. يُقدر احتمال حدوث الإجهاض في حالة حمل واحدة من بين كل 100 حالة حمل.
3. أخذ عينات دم الجنين (FBS)
يتم إجراء اختبار الكشف عن تشوهات الكروموسومات عن طريق أخذ عينة من دم الجنين مباشرة من الحبل السري. يتم إجراء FBS أيضًا للتحقق من مستويات الأكسجين في الدم واكتشاف ما إذا كان الجنين يعاني من حالات معينة ، مثل العدوى وفقر الدم.
يحمل إجراء FBS أعلى مخاطر الإجهاض من أي اختبار سابق. لذلك ، قد يقترح طبيبك إجراء فحص بزل السلى أو اختبار CVS قبل إجراء اختبار FBS.
بالإضافة إلى الفحوصات الثلاثة المذكورة أعلاه ، هناك فحص فحص غير جراحي وأكثر أمانًا ، وهو: الشفافية القفوية. لا يمكن لهذا الفحص تأكيد التشخيص كما في الفحص الجيني أعلاه ، ولكن يمكنه تحديد ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون أم لا.
الأنواع الشائعة من تشوهات الكروموسومات عند الأطفال
يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات مشاكل صحية أو عيوبًا عند الأطفال. تميل هذه الحالة إلى أن تكون أكثر عرضة لخطر الأجنة المولودين لأمهات كبار السن أو لديهن اضطرابات وراثية معينة.
فيما يلي بعض الاضطرابات الصبغية الأكثر شيوعًا التي يمكن اكتشافها من خلال بعض الاختبارات المذكورة أعلاه:
متلازمة داون
هذه الحالة هي شذوذ في الكروموسومات يتسبب في أن يعاني المصابون من صعوبات التعلم ويكون لهم مظهر جسدي مختلف عن الأفراد الآخرين.
السنسنة المشقوقة
تحدث هذه الحالة عندما لا يتطور العمود الفقري والنخاع الشوكي للطفل بشكل صحيح في الرحم ، مما يتسبب في حدوث فجوات في فقرات الطفل.
يمكن أن يحدث السنسنة المشقوقة بسبب نقص تناول حمض الفوليك لدى النساء الحوامل ، وتاريخ عائلي من أمراض مماثلة ، والآثار الجانبية لبعض الأدوية التي يتم تناولها أثناء الحمل.
الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يتسبب في عدم عمل خلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي. لا يمكن الحصول على هذه الحالة إلا إذا ورث الطفل جين الثلاسيميا من كلا الوالدين.
هذا المرض يجعل خلايا الدم الحمراء غير قادرة على حمل الأكسجين بشكل صحيح ، لذلك من السهل أن يتعب المصاب ويضيق في التنفس ويعاني من مضاعفات في شكل قصور القلب واضطرابات النمو. مرضى الثلاسيميا معرضون أيضًا لفقر الدم.
حتى الآن ، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج تشوهات الكروموسومات. ومع ذلك ، يمكن اكتشاف هذه الحالة في أقرب وقت ممكن حتى يتمكن الأطباء من إعداد خطوات العلاج المناسبة للأجنة المصابة بهذه التشوهات.
لذلك ، من المهم إجراء فحوصات منتظمة للحمل مع طبيب التوليد في الموعد المحدد. أثناء الاستشارة ، يمكنك أن تسأل الطبيب عما إذا كان الفحص ضروريًا للكشف عن تشوهات الكروموسومات لدى الطفل ، خاصة إذا كان هناك تاريخ من الاضطرابات الوراثية في الأسرة.
