الصحة

متلازمة ويليامز - الأعراض والأسباب والعلاج

وليامز سمتلازمة أو قإندروم دبليوiliams هو مرض وراثي نادر يسبب ضعف النمو والتطور تشغيل طفل. متلازمة ويليامزعادة تتميز بخلل في الوجه والأوعية الدموية ،, واضطرابات النمو عند الأطفال.

يتعرض الطفل لخطر الإصابة بمتلازمة ويليامز إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بمتلازمة ويليامز. ومع ذلك ، يمكن أن يعاني الطفل أيضًا من متلازمة ويليامز حتى لو لم يكن أحد الوالدين مصابًا بالمرض.

في كثير من الحالات ، يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز إلى رعاية طبية مدى الحياة. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز أن يعيشوا حياة طبيعية مثل الأطفال الآخرين.

سبب متلازمة ويليامز

يمكن أن تحدث متلازمة وليام أو متلازمة ويليامز بورين بسبب التغيرات الجينية أو الطفرات ، ولكن سبب هذه الطفرات الجينية غير معروف. يمكن أن تكون التشوهات الجينية في متلازمة ويليام موروثة من الوالدين أو تحدث بشكل عفوي. يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا العامل الوراثي المسيطر، مما يعني أنه لا يمكن أن يرث إلا من أحد الوالدين الذي يحمل خللًا جينيًا.

علامة مرض متلازمة ويليامز

يمكن أن تسبب متلازمة ويليامز تشوهات في شكل الوجه ، وكذلك في القلب والأوعية الدموية. لا تظهر أعراض متلازمة ويليامز دفعة واحدة ، ولكنها تظهر تدريجياً مع نمو الطفل.

أعراض متلازمة ويليامز التي تظهر على وجه الطفل هي:

  • جبهة عريضة
  • كلتا العينين غير متماثلتين
  • يوجد ثنايا في الجلد في زاوية العين
  • أنف مستدق مع طرف أنف كبير
  • فم واسع مع شفاه سميكة
  • الأسنان صغيرة ومرتبة بشكل فضفاض
  • ذقن صغير

بالإضافة إلى التسبب في أعراض الوجه ، يمكن أن تسبب متلازمة ويليامز أيضًا تشوهات في الدورة الدموية ، مثل:

  • ارتفاع ضغط الدم
  • تضيق أكبر الشرايين (الأبهر) والشرايين الرئوية
  • مرض قلبي

سيعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز من اضطرابات النمو. هذه الحالة تجعل وزن الطفل وطوله أقل من الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز عادةً من صعوبة في تناول الطعام مما يؤدي إلى تفاقم اضطرابات النمو.

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز من صعوبات التعلم وتأخر الكلام ويجدون صعوبة في تعلم أشياء جديدة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز من أعراض نفسية أخرى ، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، والرهاب ، واضطرابات القلق.

الحالات الأخرى التي يمكن أن تظهر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز هي:

  • عدوى الأذن
  • التهاب المسالك البولية
  • بعيد النظر
  • أمراض العظام والمفاصل
  • العمود الفقري المعوج (الجنف)
  • فرط كالسيوم الدم أو الكالسيوم الزائد في الدم
  • داء السكري
  • مرض الكلى

على الرغم من وجود عدد من المشكلات المذكورة أعلاه ، فإن هذا لا يعني أن الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز لا يمكنهم التحرك بشكل طبيعي. يتمتع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز بذاكرة جيدة وقدرات موسيقية. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز إلى أن يكونوا أكثر اجتماعية وانفتاحًا.

متى تذهب الى الطبيب

سيبدو الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز مختلفين في سن مبكرة ، بشكل عام قبل سن الرابعة. استشر طبيب الأطفال إذا شعرت أن شيئًا مختلفًا في طفلك.

اتبع أيضًا جدول تحصين الطفل ، لأنه بالإضافة إلى التطعيم ، سيقوم طبيب الأطفال أيضًا بفحص الطفل ككل. لذلك إذا كان هناك تشوهات عند الأطفال ، فيمكن اكتشافها مبكرًا.

متلازمة ويليامز مرض وراثي وراثي. إذا كان هناك أحد أفراد الأسرة يعاني من هذا المرض وتخطط لإنجاب أطفال ، فاستشر أولاً طبيب التوليد الخاص بك حول احتمالية إصابة طفلك بهذا المرض وكيفية التغلب عليه.

تشخبص متلازمة ويليامز

عند تشخيص متلازمة ويليامز ، سيسأل الطبيب أولاً عن الأعراض التي يعاني منها الطفل وما إذا كان هناك تاريخ من متلازمة ويليامز في الأسرة. بعد ذلك يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي ، خاصة على الوجه ، للتأكد من علامات متلازمة ويليامز.

سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص لضغط الدم وفحص نفسي لتقييم حالة الطفل النفسية ومستوى ذكائه.

بعد ذلك يقوم الطبيب بإجراء فحوصات إضافية مثل:

  • فحص مخطط كهربية القلب للتحقق من وجود تشوهات في القلب.
  • الفحص بالموجات فوق الصوتية لاكتشاف التشوهات في الكلى والمسالك البولية.

إذا كان طفلك يشتبه في إصابته بمتلازمة ويليامز ، فسوف يوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني. يهدف هذا الاختبار إلى تحديد حالة كروموسومات الطفل ، سواء كان هناك تشوهات أم لا. يتم إجراء هذا الفحص بأخذ عينة من دم الطفل لتحليلها لاحقًا في المختبر.

علاج او معاملة متلازمة ويليامز

يهدف علاج متلازمة ويليامز إلى تخفيف الأعراض. لذلك ، يعتمد نوع العلاج الذي سيتم تقديمه على الأعراض التي تظهر وشدتها. يشمل علاج متلازمة ويليامز:

  • العلاج بالتغذية ، حتى يتمكن الأطفال من تناول الطعام بسهولة أكبر.
  • العلاج السلوكي ، إذا كان طفلك يعاني من اضطراب سلوكي ، مثل اضطراب القلق أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط.
  • العلاج النفسي ، للتغلب على التأخير في النمو العقلي ومستويات الذكاء ، وكذلك المهارات الاجتماعية المنخفضة.

سيجد الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز صعوبة في التعلم من خلال الكتب المدرسية. للمساعدة في عملية التعلم ، يمكن تعليم الأطفال من خلال طرق أخرى يسهل عليهم التقاطها بسهولة ، على سبيل المثال من خلال الصور أو الرسوم المتحركة أو الأفلام.

لتجنب فرط كالسيوم الدم أو تراكم الكالسيوم في الدم ، يحتاج الأطفال إلى تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الكالسيوم وفيتامين د. يحتاج مرضى متلازمة ويليامز أيضًا إلى ممارسة الرياضة بانتظام وتجنب تناول الأطعمة السكرية للوقاية من مرض السكري.

سيتم إعطاء الأدوية الخافضة للضغط إذا زاد ضغط دم الطفل. بينما سيتم إجراء جراحة القلب لتصحيح التشوهات في القلب أو الأوعية الدموية.

ضع في اعتبارك أن متلازمة ويليامز غير قابلة للشفاء. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز أن يعيشوا حياة طبيعية. يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة ويليامز إلى مراجعة الطبيب بانتظام حتى يمكن متابعة حالتهم.

المضاعفات متلازمة ويليامز

مضاعفات متلازمة ويليامز هي ضعف وظائف الكلى وأمراض القلب. يتم تعديل علاج المضاعفات حسب الأعراض التي يشعر بها المريض.

الوقاية متلازمة ويليامز

حتى الآن ، لا توجد إجراءات وقائية معروفة لمتلازمة ويليامز. يُنصح الشخص الذي يعاني أحد أفراد أسرته من متلازمة ويليامز باستشارة الطبيب أولاً قبل التخطيط للحمل. تهدف هذه الاستشارة إلى معرفة مدى احتمالية حدوث متلازمة ويليامز عند الأطفال الذين يتم إنجابهم لاحقًا ، بالإضافة إلى الخطوات التي يمكن اتخاذها لمنعها.