الصحة

نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز - الأعراض والأسباب والعلاج

نقص زلوكوز-6-فتاهنظام التشغيلفتاهفيهدأوهذdrogenase (G6PD) هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم G6PD. هذا المرض أكثر شيوعًا عند الأولاد.

يساعد إنزيم G6PD خلايا الدم الحمراء على العمل بشكل طبيعي ويحمي خلايا الدم الحمراء من المركبات الضارة. عندما يفتقر الجسم إلى هذا الإنزيم ، تتحلل خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع مما تكونت فيه ، مما يسبب فقر الدم.

يتم علاج نقص G6PD عن طريق القضاء على العامل المسبب. ومع ذلك ، إذا كانت الحالة شديدة بدرجة كافية ، فإن الأشخاص المصابين بـ G6PD نقص قد يتطلب نقل دم.

أعراض نقص الجلوكوز-6-دكتوراهنظام التشغيلفتاهفيه ديهذدروجيناز (G6PD)

قد لا يسبب نقص G6PD أي أعراض. ومع ذلك ، إذا انفجرت العديد من خلايا الدم الحمراء ، فقد يعاني المريض من أعراض وعلامات فقر الدم الانحلالي ، مثل:

  • دائخ.
  • جلد شاحب.
  • يتعب الجسم بسهولة.
  • البول الداكن.
  • اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان).
  • تضخم الكبد والطحال.
  • نبض القلب.
  • صعوبة في التنفس.

متى تذهب الى الطبيب

استشر طبيب الأطفال إذا كان طفلك يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه لفقر الدم الانحلالي. أثناء نمو الطفل وتطوره ، يحتاج الوالدان إلى إجراء فحوصات منتظمة مع طبيب الأطفال. يمكن إجراء هذا الفحص بالتزامن مع جدول التحصين الروتيني للطفل.

إذا كنت تعاني أنت أو عائلتك من نقص G6PD ، فتحدث إلى طبيبك حول إمكانية نقل هذا المرض إلى طفلك قبل أن تقرر إنجاب الأطفال.

أسباب النقص جيلوكوز-6-دكتوراهنظام التشغيلفتاهفيهدأوهذدروجيناز (G6PD)

ينتج نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) عن طفرات أو تغيرات في الجين الذي ينتج إنزيم G6PD الذي يمكن أن ينتقل إلى الأطفال. تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى افتقار الأشخاص المصابين بهذا المرض أو عدم امتلاكهم لإنزيم G6PD على الإطلاق.

ستؤثر هذه الحالة على بقاء خلايا الدم. إذا لم يكن لديك ما يكفي من إنزيم G6PD ، فسوف تتحلل خلايا الدم الحمراء بسهولة أكبر. سيتم أيضًا كسر خلايا الدم الحمراء بسهولة أكبر عند تحفيزها بالعوامل التالية:

  • استهلاك فول مدمس.
  • الأمراض المعدية التي تسببها البكتيريا أو الفيروسات.
  • التعرض لمركب النفثالين الموجود في الكافور.
  • الأدوية ، مثل المضادات الحيوية ومضادات الملاريا ومسكنات الألم.

يعتبر نقص G6PD أكثر شيوعًا عند الأولاد. هذا لأن الجين الذي ينتج إنزيم G6PD يقع على كروموسوم X. وكما هو معروف ، فإن الرجال لديهم كروموسومات XY ، بينما لدى النساء كروموسومات XX. بمعنى آخر ، لا يمكن للمرأة أن تصاب بنقص G6PD إلا إذا كان كلا والديها يعانيان من هذا المرض.

تشخيص النقص جيلوكوز-6-دكتوراهنظام التشغيلفتاهفيهدأوهذدروجيناز (G6PD)

سيسأل الطبيب المريض عن الأعراض التي يعاني منها ، وكذلك ما إذا كان أي من أفراد الأسرة يعاني من نقص G6PD. سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص جسدي للبحث عن علامات فقر الدم واليرقان وتضخم الكبد والطحال.

إذا اشتبه الطبيب في أن المريض يعاني من نقص G6PD ، فسيقوم الطبيب بإجراء الفحوصات التالية:

  • فحص دم شامل

من خلال تعداد الدم الكامل ، يمكن للأطباء تحديد عدد خلايا الدم الحمراء والبروتينات والبيليروبين في الدم.

  • الموجات فوق الصوتية في البطن

يتم إجراء تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية لمعرفة إمكانية تضخم الكبد والطحال.

  • الاختبارات الجينية

يتم إجراء الاختبار الجيني من خلال فحص الدم لفحص الطفرات المحتملة في جين G6PD.

علاج النقص جيلوكوز-6-دكتوراهنظام التشغيلفتاهفيهدأوهذدروجيناز (G6PD)

علاج نقص G6PD هو القضاء على العامل المسبب لهذا المرض. على سبيل المثال ، إذا كان نقص G6PD ناتجًا عن عدوى ، فإن العلاج هو القضاء على العدوى. إذا ظهرت الأعراض بعد تناول الدواء ، فإن العلاج هو التوقف عن تناول الدواء.

عادة ما تتوقف أعراض نقص G6PD بمجرد علاج العامل المسبب. ومع ذلك ، إذا تطورت حالة المريض إلى فقر الدم الانحلالي ، فيجب إعطاء مزيد من العلاج المكثف. يشمل العلاج:

  • إعطاء الأكسجين للحفاظ على مستويات الأكسجين في الدم.
  • عمليات نقل الدم لاستبدال خلايا الدم التالفة.

المضاعفاتنقص جيلوكوز-6-دكتوراهنظام التشغيلفتاهفيهدأوهذدروجيناز (G6PD)

يمكن أن يؤدي النقص المستمر في G6PD إلى فقر الدم الانحلالي ، وهو مرض ينجم عن نقص الدم حيث يتم تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع مما تتشكل. إذا تركت دون رادع ، يمكن أن يعاني المرضى من اضطرابات في ضربات القلب ، أو تشوهات في عضلة القلب ، أو قصور في القلب.

الوقايةنقص جيلوكوز-6-دكتوراهنظام التشغيلفتاهفيهدأوهذدروجيناز (G6PD)

نقص G6PD مرض تسببه الوراثة ، لذلك من الصعب الوقاية منه. لكن إذا كنت تعاني من هذا المرض ، يمكنك تجنب العوامل المحفزة. على سبيل المثال ، من خلال عدم الاستهلاك فول مدمس والأدوية التي يمكن أن تثير الأعراض.