الصحة

التعرف على متلازمة Cri Du Chat النادرة جدًا

قد تبدو متلازمة Cri du chat غريبة عليك. هذه المتلازمة هي مرض تسببه اضطرابات وراثية يمكن أن تصيب الأطفال. عادة ما يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة كري دو شات من اضطرابات النمو وتشوهات في بعض أعضاء الجسم.

متلازمة Cri du chat ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة Cat cry ، هي مرض نادر ناتج عن اضطراب وراثي. الأطفال الذين يولدون بمتلازمة كري دو الدردشة يفقدون الكروموسوم رقم 5 في أجسادهم.

يتسبب هذا الاضطراب الوراثي في ​​إصابة الأطفال بمشاكل في حلقهم وأحبالهم الصوتية ، لذلك تكون صرخاتهم عالية النبرة وذات حدة عالية تشبه صوت القطة.

يأتي مصطلح cri du chat نفسه من اللغة الفرنسية التي تعني "صرخة قطة". هذه المتلازمة نادرة نسبيًا ، ولكنها من أكثر المتلازمات شيوعًا بسبب فقدان الكروموسومات.

حتى الآن ، لم يُعرف على وجه اليقين سبب الاضطراب الوراثي الذي يتسبب في ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة cri du chat. ومع ذلك ، يُعتقد أن هذه الحالة تتأثر بالوراثة أو بتاريخ عائلي من أمراض مماثلة.

عدد من أعراض متلازمة Cri Du Chat والمضاعفات

متلازمة Cri du chat لها علامة مميزة ، وهي صوت عالي النبرة أو صرخة طفل تشبه صوت القطة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة cri du chat معرضون أيضًا لخطر كبير للإصابة بمشاكل في الجهاز التنفسي وبعض الاضطرابات أو الأعراض ، مثل:

  • وزن خفيف
  • حجم رأس صغير
  • سيلان اللعاب كثيرا
  • عدم الرغبة في الرضاعة
  • عضلات ضعيفة
  • تشوهات الوجه ، مثل جسر الأنف العريض والمسطّح ، والوجه المستدير ، والشفة المشقوقة ، وثنيات الجلد فوق العينين
  • شكل غير طبيعي للأذن
  • أصابع قصيرة

بالإضافة إلى الاضطرابات الجسدية ، فإن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة cri du chat هم أيضًا أكثر عرضة لمشاكل صحية مختلفة ، مثل العمود الفقري المنحني (الجنف) ومشاكل السمع والبصر.

سيعاني الأطفال الذين يولدون بهذا المرض بشكل عام من اضطرابات النمو وتأخر الكلام وصعوبات التعلم في وقت لاحق من الحياة. مع تقدمهم في السن ، قد يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة cri du chat أيضًا مفرطي النشاط وغير منضبط.

في بعض الحالات ، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة cri du chat من مضاعفات خطيرة يمكن أن تسبب الوفاة ، مثل الالتهاب الرئوي وعيوب القلب والاضطرابات الخلقية والكلى.

علاج متلازمة كري دو شات

حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج فعال لعلاج متلازمة cri du chat تمامًا. ومع ذلك ، هناك عدد من طرق العلاج التي يمكن استخدامها لمساعدة الأطفال الذين يعانون من متلازمة cri du chat ، وهي العلاج الطبيعي وعلاج النطق والاستشارة والعلاج النفسي لمراقبة نمو الأطفال وتطورهم وقدراتهم التعليمية.

بالإضافة إلى ذلك ، لا توجد طريقة معروفة لمنع حدوث متلازمة cri du chat. لذلك ، لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة cri du chat أو غيرها من الاضطرابات الخلقية ، من الضروري إجراء فحص جيني من قبل الطبيب لأنه كان لا يزال في الرحم.

إذا وُلد طفل مصاب بمتلازمة cri du chat ، فسيحتاج إلى علاج منتظم ومراقبة من قبل طبيب أطفال.