الصحة

فيما يلي بعض الأمراض النادرة في العالم

غريب لكن صحيح. ربما انطباع الذي يتبادر إلى ذهنك بعد أن سمعت عنه شيئا ما مرض نادر. بالإضافة إلى وجود أعراض فريدة من نوعها ، فإن الأمراض النادرة أحيانًا تكون قاتلة وليست بعد ويمكن علاج. هيا، تعرف على بعض الأمراض النادرة في العالم مع الأعراض الفريدة التالية!

المرض النادر هو مرض نادر الحدوث أو يصيب عدد قليل جدًا من المصابين به. تشير إحدى الدراسات إلى أن هناك ما لا يقل عن 7000 مرض نادر يصيب 8-10 بالمائة من سكان العالم. هذا يعني أن هناك حوالي 500 مليون شخص في هذا العالم يعانون من هذا المرض النادر.  

بعض أنواع الأمراض النادرة التي لم يسمع بها أحد

من بين العديد من الأمراض النادرة الموجودة في العالم ، إليك بعض منها:

1. بروجيريا

Progeria هو مرض نادر يمكن أن يحدث عند الأطفال. هذا المرض يجعل أجسام الأطفال تشيخ بسرعة. هذا بسبب التغيرات الجينية غير الطبيعية في جسم الطفل. لكن لسوء الحظ ، لا يُعرف بالضبط ما الذي يؤدي إلى هذه التغييرات الجينية.

يمكن التعرف على الشيخوخة المبكرة من خلال ظهور عدد من الأعراض. في عمر سنة واحدة ، عادةً ما يعاني الأطفال المولودين من الشيخوخة المبكرة من تساقط الشعر وتوقف النمو.

الأعراض الأخرى التي يمكن أن يعاني منها الأطفال المصابون بالشيخوخة هي شكل الوجه الضيق ، والفك الصغير ، والعيون البارزة ، والصوت العالي ، وفقدان السمع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للشياخ أيضًا أن تجعل المصابين يعانون من مشاكل في العضلات وهشاشة العظام وتيبس المفاصل.

2. متلازمة رايلي داي أو مناعة للألم

ربما تساءلت ، هل هناك أي شخص لا يشعر بالألم؟ الجواب هناك. لكن ، ليس لأن لديهم قوى خارقة ، بل لأنهم يعانون من متلازمة رايلي داي.

هذا المرض نادر جدا. توجد بعض هذه الحالات فقط في دول أوروبا الشرقية أو في الأشخاص الذين لديهم أسلاف من أوروبا الشرقية.

محصن ضد الألم الذي يعاني منه مرضى متلازمة رايلي داي نتيجة اضطراب في الجهاز العصبي الحسي. يلعب هذا الجهاز العصبي دورًا في التحكم في قدرة الشخص على التذوق والشعور بالحرارة أو البرودة ، بما في ذلك الشعور بالألم. عادة ما تحدث هذه الحالة بسبب اضطراب وراثي.

بالإضافة إلى الجهاز العصبي الحسي ، يمكن أن تتداخل متلازمة رايلي داي أيضًا مع الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي اللاإرادي ، اللذين يتحكمان في التنفس والهضم ودرجة حرارة الجسم وضغط الدم وإنتاج الدموع. بعض الأعراض التي تظهر بسبب اضطراب هذين الجهازين العصبيين هي ارتفاع ضغط الدم ، وضيق التنفس ، وعدم وجود دموع عند البكاء ، والإسهال ، وصعوبة الكلام.

3. متلازمة اليد الغريبة

يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة اليد الغريبة في عدم القدرة على التحكم في حركات اليد. سوف تتحرك اليد من تلقاء نفسها ، كما لو كان شخص ما يحركها أو كما لو كان لها سيطرتها الخاصة. حتى في بعض الحالات ، تحدث هذه الحركة التي لا يمكن السيطرة عليها أيضًا في الساقين.

يمكن أن تحدث متلازمة اليد الغريبة بسبب عدة أشياء. يعاني عدد قليل من الأشخاص الجدد من هذا المرض بعد السكتة الدماغية أو السرطان أو مشاكل في الدماغ أو بعد الخضوع لعملية جراحية في الدماغ.

4. جفاف الجلد المصطبغ (XP)

يتميز هذا المرض النادر بعدد من الاضطرابات الجلدية ، مثل الاحمرار ، والحرقان ، والتقرح ، والألم ، نتيجة التعرض لأشعة الشمس ولو لفترة وجيزة فقط. لذلك ، يجب على الأشخاص الذين يعيشون مع هذا المرض النادر تجنب التعرض لأشعة الشمس تمامًا.

ينشأ جفاف الجلد المصطبغ نتيجة اضطراب وراثي ينتقل من الوالدين. يجعل الاضطراب الوراثي الجسم غير قادر على إصلاح أو استبدال الحمض النووي التالف بسبب التعرض لأشعة الشمس. يعاني 1 فقط من كل 250 ألف شخص في العالم من جفاف الجلد المصطبغ.

تظهر بعض الدراسات أن هذا المرض أكثر شيوعًا في اليابان وبعض الدول في إفريقيا.

5. الحثل العضلي الدوشيني

هذا المرض معروف أيضًا بأسماء أخرى الحثل العضلي الدوشيني. هذا المرض النادر يعاني منه الرجال بالكامل تقريبًا. يحدث الحثل العضلي بسبب اضطراب وراثي يتسبب في عدم نمو عضلات الجسم وعملها بشكل طبيعي.

يبدأ هذا المرض عادة في التسبب في شكاوى وأعراض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3-4 سنوات. يمكن أن تشمل أعراض هذا المرض ضعف النمو والتطور وضعف عضلات الحوض والساقين والكتفين وصعوبة المشي واضطرابات التعلم.

بصرف النظر عن الحالات المذكورة أعلاه ، هناك أيضًا أمراض نادرة أخرى ، مثل dextrocardia و site invertus ، وهي أمراض نادرة يقع فيها القلب والأعضاء الأخرى مقابل موقعها الطبيعي ، ومرض الرجل الحجري ، ومتلازمة cri du chat.

حتى الآن ، لا توجد طريقة فعالة معروفة لعلاج الأمراض النادرة المختلفة المذكورة أعلاه. لتوقع احتمالية الإصابة بهذا المرض ، يمكن الكشف المبكر عن الجنين حيث لا يزال الجنين في الرحم. واحد منهم عن طريق الاختبارات الجينية.