الصحة

مرض هنتنغتون - الأعراض والأسباب والعلاج

داء هنتنغتون هو مرض وراثي يتسبب في معاناته من اضطرابات في التفكير والحركة بالإضافة إلى الاضطرابات العقلية. سيجد الشخص الذي يعاني من هذا المرض صعوبة في القيام بالأنشطة وتلبية الاحتياجات اليومية.

يهدف علاج مرض هنتنغتون إلى تخفيف الأعراض وسيتم تكييفه وفقًا للأعراض التي يعاني منها المريض. لا تتردد في استشارة الطبيب مباشرة لتحديد طريقة العلاج المناسبة.

أسباب مرض هنتنغتون

ينتج مرض هنتنغتون عن خلل في الجين. ينتقل هذا الجين من الوالد إلى الطفل. ومع ذلك ، فإن هذه الحالة تختلف عن بعض الأمراض الوراثية الأخرى.

في بعض الأمراض الوراثية ، يمكن أن ينتقل الجين المعيب إلى الطفل إذا كان كلا الوالدين مصابًا به. ومع ذلك ، في مرض هنتنغتون ، يمكن أن ينتقل الجين المعيب إلى الطفل حتى لو كان أحد الوالدين فقط مصابًا به. بمعنى آخر ، يكون الطفل معرضًا لخطر كبير للإصابة بمرض هنتنغتون إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذه الحالة.

أعراض مرض هنتنغتون

يمكن أن يتداخل هذا المرض مع القدرة على التفكير (الإدراكي) والتحرك ، وتجربة الاضطرابات النفسية. سيؤدي ذلك إلى ظهور أعراض مختلفة لدى كل مريض.

تشمل الأعراض الناتجة عن ضعف القدرات الإدراكية ما يلي:

  • بطيء في فهم معنى المحادثة أو تجد صعوبة في إيجاد الكلمات لقولها.
  • صعوبة تحديد الأولويات أو التنظيم أو التركيز على الوظيفة.
  • صعوبة تعلم المعلومات.
  • غير مدرك لسلوك الفرد وقدراته.
  • منغمسين باستمرار في فكرة أو فعل واحد.
  • فقدان السيطرة على فعل واحد ، على سبيل المثال القيام بشيء بشكل اندفاعي (دون التفكير فيه) أو الغضب فجأة.

الأعراض بسبب اضطرابات الحركةيشمل:

  • عيون بطيئة الحركة.
  • صعوبة الكلام أو البلع.
  • اضطرابات التوازن.
  • تشعر العضلات بالتيبس.
  • رقصأي الحركات الاهتزازية أو المتلوية التي تحدث خارج نطاق السيطرة.

هذا الاضطراب الحركي سيحد من قدرة المريض على القيام بالأنشطة اليومية ، بما في ذلك المدرسة أو العمل.

تشمل أعراض الاضطرابات النفسية ما يلي:

  • الانسحاب من البيئة الاجتماعية.
  • اضطراب الوسواس القهري.
  • اضطراب ثنائي القطب.
  • واثق للغاية.
  • أرق.
  • غالبًا ما يكون غاضبًا وحزينًا ولا يهتم بمن حوله.
  • كثرة الحديث عن الموت أو التفكير في الانتحار.

تظهر أعراض داء هنتنغتون بشكل عام عندما يكون المصاب في سن 30 إلى 40 عامًا. ومع ذلك ، فمن الممكن أن تكون أعراض داء هنتنغتون قد ظهرت في عمر الأطفال أو المراهقين (أقل من 20 عامًا). هذا الشرط يسمى الأحداث هنتنغتون.

تشغيل الأحداث هنتنغتونالأعراض التي يمكن أن تظهر هي:

  • انتزاع
  • تصلب العضلات التي تؤثر على طريقة مشيك
  • انخفاض التحصيل في المدرسة
  • تغيير خط اليد
  • تعاني من رعشة أو اهتزاز
  • فقدان القدرات الأكاديمية أو البدنية التي تم إتقانها سابقًا.

تشخيص مرض هنتنغتون

يعد التاريخ الطبي للعائلة من البيانات المهمة للأطباء ، لذا تأكد من تقديم معلومات مفصلة حول هذا الأمر إلى الطبيب. بعد ذلك يقوم الطبيب بإجراء فحص لوظيفة العصب (فحص عصبي). في هذه العملية ، سيطرح الطبيب أسئلة وإجراء اختبارات بسيطة لتقييم:

  • رؤية
  • سمع
  • الرصيد
  • القدرة بالإصبع
  • تحرك الجسم
  • قوة العضلات وشكلها
  • لا ارادي

سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات داعمة على شكل:

  • اختبارات وظائف المخ ومسح المخ ، مثل اختبارات تخطيط كهربية الدماغ ، والتي تستخدم للتحقق من النشاط الكهربائي في الدماغ ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية ، والتي يمكن أن تعرض صورًا للدماغ حتى يمكن رؤية حالته.
  • الاختبارات الجينية. يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من دم المريض لمزيد من الفحص في المختبر. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن هذا المرض إذا كان هناك أحد أفراد الأسرة مصاب بمرض هنتنغتون ، حتى لو لم يسبب أعراضًا.

يمكن للطبيب أيضًا اقتراح اختبارات أخرى ، إذا لزم الأمر. استشر طبيبك فيما يتعلق بالفحص الذي سيتم إجراؤه. اسأل عن فوائد ومخاطر الفحص.

علاج مرض هنتنغتون

يهدف علاج مرض هنتنغتون إلى تخفيف الأعراض التي تظهر. يختلف العلاج لكل عرض ومن الضروري استشارة طبيب أعصاب أولاً.

لأعراض اضطرابات الحركة ، يتم إعطاء المريض الأدوية حسب الأعراض التي تظهر. على سبيل المثال ل رقصبعض الأدوية التي يمكن إعطاؤها هي:

  • الأدوية المضادة للذهان ، مثل هالوبيريدول وكلوربرومازين
  • ليفيتيراسيتام
  • كلونازيبام

يمكن أيضًا إعطاء الأدوية لتخفيف أعراض الاضطرابات النفسية. أعراض مختلفة من الاضطرابات النفسية التي تنشأ ، الأدوية المختلفة التي يصفها الأطباء. تتضمن بعض الأدوية المستخدمة لتخفيف أعراض الاضطرابات النفسية ما يلي:

  • مضادات الاكتئاب، مثل إسيتالوبرام وفلوكستين وسيرترالين.
  • مضادات نفسية، مثل quetiapine و risperidone و olanzapine.
  • مضادات الاختلاج، مثل كاربامازيبين ولاموتريجين.

يمكن أن يتسبب كل دواء في آثار جانبية ويحتمل أن يؤدي إلى تفاقم الحالة. لذلك يجب استعمال الدواء حسب توصية الطبيب.

بالإضافة إلى الأدوية ، يمكن أيضًا علاج أعراض مرض هنتنغتون بالعلاج. هناك العديد من العلاجات التي يمكن تطبيقها ولكل منها فوائد مختلفة. سيحدد الطبيب نوع العلاج المناسب وحسب الأعراض التي يعاني منها المريض.

على سبيل المثال ، إذا كان المريض يعاني من صعوبة في التحكم في عواطفه ، فسوف يوصي الطبيب بأن يتبع المريض العلاج النفسي. في هذه العملية ، سيساعد المعالج المريض في إدارة السلوك. في حالة وجود اضطرابات في الحركة أو التوازن ، سيوصي الطبيب بعلاجات أخرى ، مثل العلاج الطبيعي أو العلاج المهني ، لمساعدة المرضى في القيام بالأنشطة اليومية.

ضع في اعتبارك أنه لا توجد طريقة علاج يمكنها علاج مرض هنتنغتون نهائيًا.

مضاعفات مرض هنتنغتون

ستزداد أعراض داء هنتنغتون سوءًا بمرور الوقت. ستكون هناك أوقات لا يستطيع فيها المريض فعل أي شيء ، بما في ذلك الكلام ، ولكن لا يزال بإمكانه التعرف على الأشخاص من حوله وفهم ما يتحدث عنه الشخص. في هذه المرحلة ، يحتاج المرضى إلى مساعدة الآخرين لتلبية احتياجاتهم اليومية.

يعيش العديد من الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون بعد 15 إلى 20 عامًا فقط من ظهور الأعراض. تظهر بعض الحالات أنه ناتج عن الانتحار الناجم عن الاكتئاب الشديد. وهناك حالات أخرى ناتجة عن إصابات من السقوط وسوء التغذية بسبب صعوبة البلع وظهور التهابات مثل التهاب الرئة (الالتهاب الرئوي).

الوقاية من مرض هنتنغتون

تتمثل إحدى طرق الوقاية من مرض هنتنغتون في التلقيح الاصطناعي والتحليل الجيني قبل التخطيط لإنجاب الأطفال ، إذا كان أحد أفراد الأسرة يعاني من هذا المرض. سيختار الأطباء البويضات والحيوانات المنوية التي لا تحتوي على جين مرض هنتنغتون. ناقش المزيد من الفوائد والمخاطر مع طبيبك.