متلازمة ريت اضطراب العوامل الوراثية التي تؤثر على نمو الدماغ. هذه الحالة ، التي غالبًا ما تعاني منها الفتيات ، ستظهر الأعراض في سن 1 إلى 1.5 سنة.
يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل طبيعي في البداية ، ثم يتأخر النمو. يحدث هذا الحاجز تدريجيًا ، بدءًا من تأخر الكلام وانتهاءً باضطرابات الحركة.
متلازمة ريت هي حالة نادرة. بناءً على البحث ، تحدث هذه الحالة في كل 1 من كل 15000 ولادة.
أعراض متلازمة ريت
تختلف أعراض متلازمة ريت ، سواء من عمر المريض عند ظهور الأعراض لأول مرة ، أو من شدة الأعراض.
ينمو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بشكل طبيعي حتى عمر 6 أشهر. بعد ذلك بدأت الأعراض بالظهور. ومع ذلك ، تميل التغييرات المهمة إلى الظهور فقط في سن 1 إلى 1.5 سنة.
تنقسم دورة مرض متلازمة ريت إلى 4 مراحل وهي:
المسرح 1(سtagnation)
تتميز المرحلة الأولى بأعراض صعوبة الأكل وحركات الساق غير الطبيعية والمتكررة وتأخر الكلام وصعوبة الحركة (على سبيل المثال عند الرغبة في الجلوس أو الزحف أو المشي) وقلة الاهتمام باللعب. تظهر أعراض المرحلة الأولى عندما يكون عمر الطفل من 6 إلى 18 شهرًا.
المسرح 2(صخروج)
في هذه المرحلة ، يمكن أن تقل قدرات الطفل بشكل كبير أو بطيء. تشمل الأعراض حركات اليد المتكررة والتي لا يمكن السيطرة عليها (مثل الضغط أو التربيت) ، والانزعاج والصراخ دون سبب واضح ، وتجنب الاتصال بأشخاص آخرين ، واختلال توازن الجسم عند المشي ، واضطرابات النوم ، ونمو الرأس البطيء ، وصعوبة المضغ والبلع. تظهر المرحلة 2 في النطاق العمري من 1-4 سنوات.
المرحلة 3 (صلاتو)
تتميز هذه المرحلة بتحسن الأعراض التي ظهرت في المرحلة الثانية. على سبيل المثال ، يصبح الطفل أقل هياجًا ويهتم أكثر بالآخرين. كما تبدأ الطريقة التي يمشي بها الطفل ويتواصل معها في التحسن.
ومع ذلك ، هناك بعض الأعراض الجديدة التي تظهر في هذه المرحلة ، مثل النوبات ، وأنماط التنفس غير المنتظمة (مثل ضيق التنفس ، ثم أخذ نفس عميق ، أو حبس أنفاسك) ، وعادة صرير أسنانك. يعاني بعض الأطفال من اضطرابات في ضربات القلب. تبدأ هذه المرحلة في سن 2-10 سنوات.
المسرح 4(دتلف في مفرن)
تتميز المرحلة الرابعة بتشوه العمود الفقري أو الجنف وضعف العضلات وتيبسها وعدم القدرة على المشي. من ناحية أخرى ، لم تتدهور قدرة الطفل على التواصل ووظيفة الدماغ ، حتى أن حركات اليد المتكررة والنوبات بدأت في الانخفاض. تستمر أعراض المرحلة 4 حتى مرحلة البلوغ.
متى تذهب الى الطبيب
يمكن الوقاية من بعض الأمراض عن طريق أخذ اللقاحات. تصدر جمعية أطباء الأطفال الإندونيسية جداول تحصين للرضع والأطفال. قم بزيارة طبيب الأطفال حسب جدول التطعيم الذي تم تحديده. خلال الزيارة ، سيراقب الطبيب نمو الطفل وتطوره.
استشر الطبيب على الفور إذا شعرت أن هناك شيئًا مختلفًا مع طفلك ، مثل:
- صعب
- نتحدث في وقت متأخر
- لا تحب اللعب
- الحد الأدنى من الاستجابة عند التعامل مع الناس
- حركات اليد المتكررة
- يبدو الرأس صغيرًا
أسباب الإصابة بمتلازمة ريت
تحدث متلازمة ريت بسبب طفرات أو تغيرات في الجين الذي ينظم نمو الدماغ ، أي MECP2. من غير المعروف ما الذي يسبب هذه التغييرات الجينية.
متلازمة ريت ليست مرضًا ينتقل من الوالدين. ومع ذلك ، يُعتقد أن الأطفال من العائلات التي لديها تاريخ من متلازمة ريت أكثر عرضة لخطر المعاناة من نفس الحالة.
تعد متلازمة ريت أكثر شيوعًا بين الفتيات أكثر من الفتيان. ومع ذلك ، إذا كان الأولاد يعانون من متلازمة ريت ، فإن الاضطرابات التي تحدث يمكن أن تكون أكثر حدة ، حتى الطفل عادة ما يموت في الرحم.
تشخيص متلازمة ريت
يمكن للأطباء اكتشاف متلازمة ريت إذا كان هناك اضطراب في النمو لدى الأطفال ذوي الخصائص أو الأعراض التي تشير إلى هذا المرض. للتأكيد ، سيقوم الطبيب بإجراء اختبار جيني عن طريق أخذ عينة دم لدراستها في المختبر.
علاج متلازمة ريت
يهدف علاج متلازمة ريت إلى إدارة الأعراض ومساعدة الأشخاص في أنشطة الحياة اليومية. تشمل هذه العلاجات:
- علاج النطق واللغة لتحسين مهارات الاتصال لدى المريض.
- أدوية للتخفيف من أعراض تصلب العضلات ومشاكل الجهاز التنفسي والنوبات المرضية.
- كمية غذائية كافية ، تساعد على النمو البدني والعقلي للمريض.
- العلاج الطبيعي لمساعدة المرضى على التحرك بشكل أفضل. في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت مع تشوهات العمود الفقري ، سيقدم الأطباء مساعدات.
- العلاج المهني ، لمساعدة المصابين على القيام بعملهم اليومي ، مثل ارتداء الملابس أو تناول الطعام.
على الرغم من عدم وجود علاج محدد يمكن أن يعالج متلازمة ريت ، يمكن لبعض المرضى التحكم في حركاتهم والتواصل بشكل أفضل بعد الخضوع للعلاجات المذكورة أعلاه. ومع ذلك ، لا يزال معظم المصابين بمتلازمة ريت بحاجة إلى المساعدة في أداء الأنشطة اليومية لبقية حياتهم.
مضاعفات متلازمة ريت
لا يزال بإمكان معظم المصابين بمتلازمة ريت بلوغ سن الرشد. تشمل المضاعفات التي يمكن أن تنشأ من متلازمة ريت ما يلي:
- اضطرابات النوم
- اضطرابات الاكل
- مشاكل العظام والمفاصل
- الاضطرابات السلوكية والقلق
- اضطرابات الجهاز الهضمي ، مثل الإمساك والحموضة المعوية
بالإضافة إلى المضاعفات المذكورة أعلاه ، يمكن أن يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت من الالتهاب الرئوي أو اضطرابات ضربات القلب التي يمكن أن تكون قاتلة.
