الودانة هو اضطراب في نمو العظام يتسم بالتقزم وعدم التناسب في الجسم. هذه الحالة هي واحدة من أكثر اضطرابات نمو العظام شيوعًا.
المرضى الذين يعانون من الودانة لديهم حجم عظم الصدر طبيعي ، ولكن حجم الذراعين والساقين قصير ، مما يجعل المريض لديه جسم قزم (قزم).
يبلغ متوسط ارتفاع الذكور البالغين الذين يعانون من الودانة 131 سم ، بينما يبلغ متوسط طول النساء البالغات 124 سم. على الرغم من وجود حالات جسدية مختلفة ، فإن الذين يعانون من الودانة يتمتعون بمستوى طبيعي من الذكاء مثل الأشخاص بشكل عام.
أسباب الودانة
يحدث الودانة بسبب طفرة جينية في جين FGFR3 ، وهو جين ينتج بروتينًا مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في عملية التعظم أو عملية تغيير الغضروف إلى عظم صلب.
تؤدي الطفرات في جين FGFR3 إلى عدم عمل البروتين بشكل صحيح ، وبالتالي تتداخل مع تحول الغضروف إلى عظم صلب. ونتيجة لذلك ، تصبح العظام أقصر ويكون لها شكل غير طبيعي ، وخاصة العظام في الذراعين والساقين.
يمكن أن تحدث الطفرات الجينية FGFR3 في المرضى الذين يعانون من الودانة بطريقتين ، وهما:
الطفرات العفوية
حوالي 80٪ من الودانة ناتجة عن طفرات جينية غير موروثة من الوالدين. تحدث هذه الطفرة تلقائيًا والسبب غير معروف.
طفرة موروثة
حوالي 20٪ من حالات الودانة موروثة من الوالدين. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالودانة ، يمكن أن تصل نسبة الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى 50٪. ومع ذلك ، إذا كان كلا الوالدين يعاني من الودانة ، فإن خطر إصابة الطفل بهذه الحالة يكون كما يلي:
- فرصة بنسبة 25٪ أن يكون الطفل طبيعيًا
- احتمال 50٪ أن يكون لدى الطفل جين واحد معيب يسبب الودانة
- احتمال 25٪ أن يرث الطفل جينين معيبين ، مما يؤدي إلى الودانة القاتلة ، تسمى متماثل التقزم
علامة مرض التقزم
منذ حديثي الولادة ، يمكن التعرف على الأطفال المصابين بالودانة من خلال خصائصهم الجسدية ، مثل:
- الذراعين والساقين والأصابع قصيرة
- حجم رأس أكبر وجبهة بارزة
- الأسنان المنحرفة والمتصلة
- وجود تشوهات في العمود الفقري ، يمكن أن يكون على شكل قعس (منحني للأمام) أو حداب (ظهر منحني)
- ضيق القناة الشوكية
- أطراف على شكل O
- قدم قصير وعريض
- ضعف العضلات أو قوتها
متى تذهب الى الطبيب
إذا كان هناك فرد من العائلة لديه تاريخ من الودانة ، فمن المستحسن إجراء فحص جيني قبل التخطيط للحمل لمعرفة مدى خطورة هذه الحالة التي تنتقل إلى الجنين.
إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد عائلتك بالإصابة بالودانة ، فمن المستحسن مراجعة طبيبك بانتظام لمنع حدوث مضاعفات. يرجى ملاحظة أن خطر حدوث مضاعفات لدى مرضى الودانة يمكن أن يزداد بمرور الوقت.
تشخيص الودانة
يمكن تشخيص الودانة منذ الطفولة ، وبشكل أكثر دقة عندما يولد الطفل أو لا يزال في الرحم. هنا الشرح:
بعد ولادة الطفل
كخطوة أولى ، سيقوم الطبيب بفحص الأعراض الجسدية التي عانى منها وإجراء الأسئلة والأجوبة مع الوالدين فيما يتعلق بالتاريخ الطبي للعائلة. يمكن التعرف على الودانة من خلال الأطراف المميزة القصيرة والقصيرة بشكل غير متناسب.
لتأكيد التشخيص ، يمكن للطبيب أيضًا إجراء مزيد من الاختبارات مع اختبارات الحمض النووي. يتم إجراء اختبار الحمض النووي عن طريق أخذ عينات من الحمض النووي من الدم لتحليلها لاحقًا في المختبر. تُستخدم عينة الحمض النووي للكشف عن التشوهات المحتملة في جين FGFR3.
أثناء الحمل
يمكن أيضًا تشخيص الودانة أثناء الحمل ، خاصةً للآباء الذين يعانون من الودانة. بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها للكشف عن الودانة هي:
- الموجات فوق الصوتيةتستخدم الموجات فوق الصوتية للتحقق من حالة الجنين في الرحم والكشف عن علامات الودانة ، مثل حجم الرأس الأكبر من الطبيعي. يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية من خلال جدار بطن الأم (عبر البطن) أو من خلال المهبل (الموجات فوق الصوتية عبر المهبل).
- الكشف عن الطفرات الجينية FGFR3يمكن الكشف عن الطفرات الجينية أثناء وجودك في الرحم عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (السائل الأمنيوسي).فحص السائل الأمنيوسي) أو عينات من أنسجة المشيمة أو المشيمة المعروفة باسم أخذ عينات من خلايا المشيمة. ومع ذلك ، فإن هذا الإجراء ينطوي على خطر التسبب في الإجهاض.
علاج الودانة
حتى الآن ، لا يوجد علاج أو طريقة علاج لعلاج الودانة تمامًا. يهدف العلاج فقط إلى تخفيف الأعراض أو الوقاية من المضاعفات التي تظهر وعلاجها. تشمل هذه العلاجات:
1. فحص طبي
فحص طبي بشكل روتيني يجب القيام به لمراقبة نمو جسم المريض. يشمل الفحص قياس نسبة الجزء العلوي إلى الجزء السفلي من الجسم وكذلك وزن المريض. من المهم جدًا الحفاظ على وزن جسم المريض ليبقى مثاليًا للوقاية من المضاعفات.
2. العلاج بالهرمونات
في الأطفال المصابين بالودانة ، قد يوصي الأطباء بالعلاج الهرموني الذي يتم إجراؤه بانتظام لزيادة نمو العظام لدى الأطفال حتى يتمكنوا من اتخاذ وضعية أفضل عند البالغين.
3. العناية بالأسنان
يتم إجراء علاج الأسنان لتحسين بنية الأسنان المتراكمة بسبب الودانة.
4. المضادات الحيوية
يمكن استخدام المضادات الحيوية لعلاج التهابات الأذن التي غالبًا ما يعاني منها الأشخاص المصابون بالودانة.
5. الأدوية المضادة للالتهابات
يمكن إعطاء الأدوية المضادة للالتهابات لعلاج مرضى الودانة الذين يعانون من اضطرابات المفاصل.
6. العملية
يمكن إجراء الجراحة لتخفيف الأعراض أو علاج المضاعفات التي تحدث. تشمل العمليات التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- إجراءات تقويم العظامإجراء يقوم به طبيب العظام لتصحيح شكل القدم على شكل O.
- استئصال الصفيحة الفقرية القطنيةالإجراءات الجراحية لعلاج تضيق العمود الفقري.
- التحويلة البطينية الصفاقيةيتم إجراء العملية الجراحية إذا كان المريض المصاب بالودانة يعاني من استسقاء الرأس. يتم هذا الإجراء عن طريق إدخال أنبوب مرن (قسطرة) لإزالة السوائل الزائدة في تجويف الدماغ.
- عملية قيصريةالنساء الحوامل المصابات بالودانة لديهن عظام صغيرة في الحوض ، لذلك يُنصح بالولادة بعملية قيصرية. يتم تنفيذ هذا الإجراء أيضًا إذا تم تشخيص إصابة الجنين بالودانة لتقليل خطر النزيف بسبب حجم رأس الجنين بحيث لا يمكن تسليمه بشكل طبيعي.
المضاعفات التقزم
هناك العديد من المضاعفات التي يمكن أن يعاني منها مرضى الودانة ، بما في ذلك:
- بدانة
- التهابات الأذن المتكررة نتيجة تضيق القناة في الأذن
- قيود في الحركة نتيجة تشوهات في الذراعين والساقين
- تضيق القناة الشوكية ، وهو تضيق القناة الشوكية الذي يسبب ضغط الأعصاب في النخاع الشوكي.
- استسقاء الرأس ، وهو تراكم السوائل في التجاويف (البطينين) في الدماغ
- توقف التنفس أثناء النوموهي حالة ظهور إيقاع توقف التنفس أثناء النوم
الوقاية من الودانة
لم تُعرف بعد تدابير الوقاية من الودانة. إذا كنت تعاني من الودانة أو لديك تاريخ عائلي للإصابة بالودانة ، فمن المستحسن استشارة الطبيب لمعرفة المزيد عن مخاطر الإصابة بالودانة لدى طفلك.
