الصحة

متلازمة اهلرز دانلوس - الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة إهلرز دانلوس هي مجموعة من الأعراض التي تسببها: ضعف في النسيج الضام الذي يدعم الجلد أو العظام أو المفاصل. تحدث هذه الحالة بسبب الطفرات أو الاضطرابات الوراثية.

متلازمة اهلرز دانلوس أو متلازمة اهلرز دانلوس يمكن تشغيل (EDS) في العائلات. تُصنف هذه الحالة على أنها نادرة ، بنسبة حدوث 1: 5000 شخص. عندما يكون الشخص مصابًا بمتلازمة إهلرز دانلوس ، يبدو الجلد والمفاصل أكثر مرونة أو ليونة ، ولكنها هشة وعرضة للإصابة.

يتكون EDS من 13 نوعًا ، ولكن الأكثر شيوعًا هي هايبرموبيل EDS. وفي الوقت نفسه ، EDS الذين تكون أعراضهم شديدة للغاية الأوعية الدموية EDS ، صمامات القلب EDS و حداني EDS.

أسباب متلازمة إهلرز دانلوس سيندروم

تحدث متلازمة إهلرز دانلوس بسبب اضطراب وراثي. هناك ما لا يقل عن 20 نوعًا من الطفرات الجينية التي يمكن أن تسبب EDS. بعض الأنواع الأكثر شيوعًا من الجينات التي تم العثور عليها هي COL5A1 و COL5A2 و COL1A1 و COL1A2 و COL3A1 و TNXB و ADAMTS2 و PLOD1 و FKBP14.

تسبب الطفرات في هذه الجينات ضعفًا في النسيج الضام الذي يدعم الجلد والمفاصل والعظام والأوعية الدموية. يمكن أن ينتقل EDS من الوالد إلى الطفل. ومع ذلك ، في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يحدث EDS أيضًا بشكل عشوائي بدون تاريخ عائلي.

أعراض متلازمة إهلرز دانلوس سيندروم

اهلرز دانلوس متلازمة يسبب تمزق النسيج الضام الذي يدعم الجلد والأوتار والأربطة والأوعية الدموية والأعضاء الداخلية والعظام. يمكن أن تختلف الأعراض في كل مريض ، اعتمادًا على نوع EDS الذي يعاني منه. ومع ذلك ، بشكل عام ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس من الأعراض التالية:

  • المفاصل شديدة المرونة وتسبب فرط الحركة
  • الجلد أكثر مرونة من الطبيعي
  • تبدو البشرة ناعمة مثل المخمل
  • هشاشة الجلد ، سهلة الكدمات والأذى
  • من السهل أن تظهر الندبات التي تبدو غير طبيعية مثل ندب

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه ، سوف يصف ما يلي أعراض EDS حسب النوع:

1. متلازمة Hypermobile Ehlers-Danlos

هايبرموبيل EDS هو النوع الأكثر شيوعًا من EDS مقارنة بأنواع EDS الأخرى. عند المعاناة من هذه الحالة ، يمكن أن يعاني المرضى من عدد من الأعراض ، مثل مرونة الجسم أكثر من الطبيعي (فرط الحركة) والمفاصل غير المستقرة مما يسهل الخلع.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بـ EDS من آلام المفاصل أو العضلات التي تستمر بشكل مستمر وضعف العضلات (نقص التوتر).

سيواجه الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة تأخيرات في النمو الحركي ، مثل التأخر في الجلوس والوقوف والمشي.

2. متلازمة إيلرز دانلوس الوعائية

بعض الأعراض التي يمكن أن تظهر عند معاناة الشخص متلازمة اهلرز دانلوس الوعائية هذه عيون كبيرة المظهر ، وأنف صغير ، وشفة علوية رفيعة ، وأذنان صغيرتان ، وجلد رقيق يتعرض للكدمات بسهولة ، وتوسع الأوردة ، وأصابع اليدين والقدمين أكثر مرونة.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى الذين يعانون من هذا النوع من EDS من ضعف في الأوعية الدموية ويكونون عرضة للتمزق. نتيجة لذلك ، يمكن أن يحدث نزيف.

3. متلازمة اهلرز دانلوس القلبية الصمامية

4. متلازمة Ehlers-Danlos Kyphoscoliotic

عندما تعاني متلازمة Ehlers-Danlos kyphoscoliotic ، بالإضافة إلى معاناتهم من اضطرابات العمود الفقري ، يمكن أن يعاني المصابون أيضًا من ضعف العظام وقصر النظر (قصر النظر) والزرق واضطرابات المفاصل ، بما في ذلك المفاصل التي تكون أكثر مرونة ورخوة ويسهل تغييرها (خلع).

5. متلازمة إيلرز دانلوس الكلاسيكية

يعاني المريض من بشرة ناعمة ، وكدمات بسهولة ، ويمزق بسهولة على الجبهة والركبتين والمرفقين. تسبب هذه الجروح ندوبًا تستغرق وقتًا طويلاً للشفاء وتترك ندوبًا واسعة على الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتسبب هذا النوع من EDS أيضًا في حدوث فتق وفشل في الأعضاء.هبوط)، إلى جانب أقدام مسطحة.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك أنواع أخرى مختلفة من EDS نادرة جدًا ، تتراوح من متلازمة اهلرز دانلوس ، التهاب الجلد ، متلازمة اهلرز دانلوس ، هشاشة القرنية ، متلازمة اهلرز دانلوس ،متلازمة خلل التنسج الفقاري Ehlers-Danlos, متلازمة إيلرز دانلوس العضلية, متلازمة Ehlers-Danlos العضلية ، و متلازمة إيلرز دانلوس اللثوية.

متى تذهب الى الطبيب

قم بإجراء فحص للطبيب في حالة ظهور شكاوى وأعراض ، كما هو مذكور أعلاه. هناك حاجة إلى الفحص والعلاج المبكر للوقاية من المضاعفات وتحديد السبب الأساسي.

إذا كان لديك أنت أو شريكك عائلة تعاني من EDS ، فقم بإجراء اختبار جيني لتحديد مخاطر نقل هذه الحالة إلى الأجيال القادمة. بالإضافة إلى المصابين متلازمة اهلرز دانلوس الوعائية يجب على أولئك الذين يخططون للحمل استشارة الطبيب أولاً لمنع حدوث مضاعفات.

تشخيص متلازمة اهلرز دانلوس سيندروم

لتحديد تشخيص متلازمة Ehlers-Danlos ، سيطلب الطبيب الشكاوى والأعراض ، بالإضافة إلى التاريخ الطبي للمريض والأسرة. بعد ذلك ، يقوم الطبيب بإجراء فحص شامل ، بما في ذلك فحص حركة ومرونة المفاصل ، بالإضافة إلى مرونة الجلد والندوب على جلد المريض.

لتحديد شدة وحالة المريض ، يقوم الطبيب بإجراء فحوصات إضافية ، مثل:

  • الاختبارات الجينية ، للتحقق من الاضطرابات الوراثية التي يعاني منها
  • تخطيط صدى القلب ، للتحقق من اضطرابات القلب والأوعية الدموية
  • اختبارات المسح ، مثل الأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي ، لرؤية التشوهات في جسم المريض بوضوح
  • خزعة بأخذ عينة من جلد المريض ، لتحديد وجود أو عدم وجود خلايا غير طبيعية

يمكن أيضًا إجراء اختبار الحمض النووي للكشف عن التشوهات الجينية في الجنين المستقبلي (الجنين) في إجراءات التلقيح الاصطناعي.

علاج متلازمة اهلرز دانلوس سيندروم

لا يوجد علاج لمتلازمة إيلرز دانلوس (EDS). يهدف العلاج إلى تقليل شدة الأعراض والوقاية من المضاعفات. تتضمن طرق العلاج المستخدمة لتقليل أعراض متلازمة إهلرز دانلوس ما يلي:

المخدرات

بعض الأدوية التي سيتم إعطاؤها لتقليل الشكاوى والأعراض التي يعاني منها مرضى EDS هي:

  • مسكنات الألم ، مثل الإيبوبروفين والنابروكسين والباراسيتامول
  • المكملات الغذائية مثل الكالسيوم وفيتامين د لتقوية العظام والأسنان

علاج نفسي

سيتم نصح المرضى الذين يعانون من EDS بالخضوع للعلاج ، مثل:

  • العلاج الطبيعي ، مثل السباحة وركوب الدراجات ، لتقوية المفاصل وبناء العضلات وتحسين التنسيق وتجنب الإصابة وإدارة الألم
  • العلاج المهني ، لمساعدة المرضى على عيش حياتهم اليومية وتعلم كيفية استخدام الأجهزة المساعدة
  • الاستشارة والعلاج السلوكي المعرفي (CBT) ، لتحسين الرفاهية العقلية وتغيير العقليات لتصبح أكثر إيجابية وتفاؤلاً

استخدام المعدات الداعمة ، مثل الدعامات (الأقواس) والكراسي المتحركة لتسهيل الحركة.

عملية

سيتم إجراء الجراحة لإصلاح تلف المفاصل بسبب الاضطرابات المتكررة أو إصلاح الأوعية الدموية أو الأعضاء التالفة ، خاصة في المرضى المصابين متلازمة اهلرز دانلوس الوعائية

رعاية ذاتية

بالإضافة إلى طرق العلاج العديدة المذكورة أعلاه ، يُنصح الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس بالقيام بالرعاية الذاتية. بعض خطوات الرعاية الذاتية التي يمكن القيام بها هي:

  • نظف أسنانك بانتظام بفرشاة أسنان ذات شعيرات ناعمة
  • احصل على قسط كافٍ من الراحة
  • كن حذرًا دائمًا عند القيام بالأنشطة التي تعتمد على قوة المفاصل أو العضلات
  • حماية مفصل الفك عن طريق عدم مضغ العلكة وقضم أو مضغ مكعبات الثلج
  • تجنب العزف على الآلات الموسيقية التي تتطلب قوة الرئة ، مثل البوق ، لتقليل المخاطر انهيار رئوي
  • تجنب الرياضات التي تنطوي على ملامسة جسدية ، والتي تنطوي على مخاطر عالية للإصابة ، وتضغط على المفاصل ، مثل كرة القدم ، أو الملاكمة ، أو رفع الأثقال
  • استخدم الدروع الواقية من الرصاص قبل بدء نشاط أو رياضة ، مثل واقيات الركبة والمرفق عند ركوب الدراجات

مضاعفات متلازمة اهلرز دانلوس

يمكن أن تختلف المضاعفات الناتجة عن متلازمة إهلرز دانلوس اعتمادًا على نوع وشدة الأعراض. فيما يلي بعض المضاعفات التي يمكن أن تحدث:

  • الخلع بسبب مرونة المفصل المفرطة
  • التهاب المفاصل أو التهاب المفاصل
  • صعوبة في التنفس ومشاكل في التنفس نتيجة اضطرابات في العمود الفقري
  • ندبات دائمة
  • نزيف بسبب تمزق الأوعية الدموية
  • مشاكل القلب ، بسبب تشوهات صمام القلب أو تلف الأوعية الدموية في القلب

الوقاية من متلازمة إهلرز دانلوس سيندروم

لا يمكن الوقاية من متلازمة إهلرز دانلوس لأنها ناتجة عن اضطراب وراثي. ومع ذلك ، يمكنك تقليل خطر إصابة طفلك بمتلازمة إهلرز دانلوس من خلال إجراء استشارة أو فحص جيني قبل التخطيط للحمل وفحوصات الحمل المنتظمة.

Copyright ar.pitorriroma.com 2023

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found