مرض فون ويلبراند مرض وراثي يجعل المصابين ينزفون بسهولة أكبر. في المرضى الذين يعانون من ذلك ، يكون بروتين تخثر الدم المسمى عامل فون ويلبراند صغيرًا أو لا يعمل بشكل طبيعي. مرض فون ويلبراند هو حالة غير قابلة للشفاء. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية.
أعراض مرض فون ويلبراند
يمكن أن تكون أعراض مرض فون ويلبراند خفيفة أو لا تظهر على الإطلاق ، لذلك لا يكون المريض على علم بذلك. تختلف شدة هذا المرض من مريض لآخر.
فيما يلي أعراض مرض فون ويلبراند:
- نزيف حاد بعد قلع الأسنان أو الجراحة
- نزيف في الأنف لا يتوقف خلال 10 دقائق
- يوجد دم في البول أو البراز
- كدمات سهلة الجلد
يمكن رؤية أعراض مرض فون ويلبراند بسهولة أكبر عند النساء ، خاصة أثناء الحيض ، بما في ذلك:
- يستمر الحيض طويلا ، أو يخرج الدم كثيرا.
- هناك حاجة إلى فوطتين في نفس الوقت للحد من معدل دم الحيض.
- غيري الفوط الصحية أو السدادات القطنية أكثر من مرة كل ساعة.
- تظهر أعراض فقر الدم ، مثل التعب أو الضعف أو ضيق التنفس.
أسباب مرض فون ويلبراند
ينتج مرض فون ويلبراند عن طفرة في جين VWF ، وهو الجين الذي يوجه الجسم لإنتاج عامل فون ويلبراند. يمكن للطفرات في جين VWF أن تقلل من كمية عامل فون ويلبراند ، أو تسبب اضطرابات في وظيفة عامل فون ويلبراند.
يعمل عامل Von Willebrand نفسه على تكوين جلطات الدم ، عن طريق ربط الصفائح الدموية (الصفائح الدموية) بجدران الأنسجة المصابة أو النازفة ، لتكوين جلطات دموية. يعتبر تكوين هذه الجلطة الدموية أمرًا مهمًا لوقف النزيف. ومع ذلك ، في المرضى الذين يعانون من هذا المرض ، لا يوجد سوى كمية صغيرة من عامل فون ويلبراند في الجسم ، أو هناك اضطراب في وظيفة هذا العامل. تتسبب هذه الحالة في عدم التصاق الصفائح الدموية ببعضها البعض ، مما يؤدي إلى عدم تكوين جلطات الدم والنزيف الذي لا يمكن السيطرة عليه.
عادة ما تكون هذه التشوهات الجينية موروثة من الوالدين. ومع ذلك ، يمكن أن يظهر هذا الشذوذ الجيني من تلقاء نفسه عندما يكون الشخص بالغًا ، على الرغم من عدم وجود آباء مصابين بالمرض نفسه.
تشخيص مرض فون ويلبراند
في الفحص الأولي ، سيسأل الطبيب المريض والتاريخ العائلي للمرض. بعد ذلك يقوم الطبيب بإجراء عدة فحوصات دم ، مثل:
- مستضد عامل فون ويلبراند. من خلال هذا الاختبار ، يمكن للأطباء تحديد مستوى عامل فون ويلبراند في الدم ، عن طريق قياس مستويات عدد من البروتينات في الدم.
- نشاط العامل المساعد للريستوسيتين. في هذا الاختبار ، سيقيس الطبيب مدى جودة أداء عامل فون ويلبراند في عملية تخثر الدم.
يرجى ملاحظة أن نتائج الاختبار قد تختلف بسبب عدد من العوامل مثل العدوى أو الإجهاد أو الحمل أو تناول الأدوية. لذلك يمكن نصح المريض بإجراء فحص دم متكرر.
علاج مرض فون ويلبراند
على الرغم من عدم وجود علاج لمرض فون ويلبراند ، إلا أن الأدوية يمكن أن تساعد في منع النزيف ووقفه. تعتمد طريقة العلاج المختارة على حالة المريض ونوع المرض وشدته واستجابة المريض لأساليب العلاج السابقة.
بعض أنواع علاج مرض فون ويلبراند هي:
- حمض الترانيكساميك. يستخدم حمض الترانيكساميك لإبطاء عملية تكسير جلطات الدم التي تكونت بالفعل ، بحيث يمكن أن يتوقف النزيف.
- حبوب تنظيم الأسرة. في المرضى الإناث ، يمكن استخدام حبوب منع الحمل للسيطرة على النزيف الغزير أثناء الحيض. يمكن أن يشجع هرمون الاستروجين الموجود في حبوب منع الحمل أيضًا على إنتاج عامل فون ويلبراند.
- ديزموبريسين.ديزموبريسين هو هرمون اصطناعي يعمل على تحفيز الجسم لإفراز المزيد من عامل فون ويلبراند المخزن في جدران الأوعية الدموية.
مضاعفات مرض فون ويلبراند
إذا لم يتم العلاج بشكل صحيح ، فقد يعاني الأشخاص المصابون بمرض فون ويلبراند من مضاعفات ، مثل:
- ألم وتورم. تحدث هذه الحالة عندما يكون هناك نزيف غير طبيعي في الأنسجة الرخوة أو المفاصل.
- فقر دم. يمكن أن يؤدي نزيف الحيض المفرط إلى فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
يمكن أن يتسبب مرض فون ويلبراند في حدوث نزيف غير منضبط يمكن أن يؤدي إلى الوفاة. لذلك ، يجب تقديم العلاج الطبي على الفور في حالة حدوث نزيف حاد.
