البورفيريا هي مجموعة من الأمراض التي يسببها تكوين الهيم غير الكامل. الهيم نفسه هو جزء من الهيموجلوبين ، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى باقي الجسم.
تنقسم البورفيريا إلى ثلاثة أنواع ، وهي حادة ، وجلدية ، ومختلطة. تختلف الأعراض التي يمكن أن تحدث في كل مريض حسب نوع البورفيريا التي يعاني منها وشدتها.
أسباب البورفيريا
كما أوضحنا سابقًا ، تحدث البورفيريا بسبب تكوين الهيم غير الكامل. يتكون الهيم من خلال عملية كيميائية تنطوي على العديد من الإنزيمات. في حالة عدم وجود الإنزيم المطلوب ، يكون تكوين الهيم غير مكتمل.
تؤدي هذه الحالة إلى تراكم البورفيرين ، وهو أحد المركبات الكيميائية التي يتكون منها الهيم. يؤدي تراكم البورفيرينات إلى ظهور أعراض البورفيريا. في معظم الحالات ، تكون الحالة موروثة من الوالدين.
عوامل خطر الإصابة بالبورفيريا
هناك أيضًا عدد من العوامل الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالبورفيريا ، بما في ذلك:
- استخدام بعض الأدوية ، مثل المضادات الحيوية من نوع السلفوناميد والباربيتورات وحبوب منع الحمل ومضادات الاختلاج
- أمراض معينة ، مثل أمراض الكبد والتهاب الكبد الوبائي سي وفيروس نقص المناعة البشرية
- عادات التدخين أو تناول المشروبات الكحولية
- تعاطي المخدرات
- التعرض للشمس
- النظام الغذائي أو الصيام
- الحيض
- ضغط عصبي
أعراض البورفيريا
فيما يلي أعراض البورفيريا حسب النوع:
البورفيريا الحادة
تسبب البورفيريا الحادة عمومًا أعراضًا مرتبطة بالجهاز العصبي. يمكن أن تظهر الأعراض على الفور وتكون شديدة جدًا ، وتستمر لعدة أسابيع ، وتتحسن تدريجيًا بعد النوبة الأولى.
هناك نوعان من البورفيريا الحادة وهما: أالبورفيريا المتقطعة لطيف ، التي تحدث بشكل متكرر ، و أحمض مينولايفولينيك ديهيدراتاز البورفيريا (صlumboporphyria).
بعض علامات وأعراض البورفيريا الحادة هي:
- آلام العضلات أو تصلبها أو ضعفها أو وخزها أو تنميلها
- ألم في الصدر أو الظهر أو الساقين
- وجع في المعدة لا يطاق
- لون البول محمر أو بني
- التغيرات العقلية ، مثل القلق أو الارتباك أو الهلوسة أو الخوف
- اضطراب عند التبول
- اضطرابات في الجهاز التنفسي
- اضطرابات ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب)
- ضغط دم مرتفع
- الإسهال أو حتى الإمساك
- استفراغ و غثيان
- انتزاع
البورفيريا الجلدية
تظهر البورفيريا الجلدية أعراضًا في الجلد بسبب الحساسية لأشعة الشمس ، ولكنها لا تؤثر على الجهاز العصبي. تنقسم البورفيريا الجلدية إلى 3 أنواع وهي: صorphyria cutanea tarda (معاهدة التعاون بشأن البراءات) ، هالبروتوبورفيريا المكونة للريثروبويتك، ومرض غونتر (جخلقيالبورفيريا المكونة للحمر).
تشمل أعراض البورفيريا الجلدية ما يلي:
- إحساس بحرقة في الجلد بسبب حساسية الجلد الشديدة لأشعة الشمس أو أي ضوء آخر
- نمو الشعر الزائد في منطقة الجلد المصابة
- يصبح الجلد هشًا مع تغيرات في لون الجلد
- احمرار الجلد (حمامي) وتورم
- البول البني أو المحمر
- ظهور بثور خاصة على الوجه واليدين
- طفح جلدي وحكة
البورفيريا المختلطة
تظهر البورفيريا المختلطة أعراض البورفيريا الحادة والبورفيريا الجلدية في وقت واحد ، مثل آلام البطن المصحوبة بشكاوى من الجلد والجهاز العصبي وتغيرات عقلية. هناك نوعان من البورفيريا المختلطة وهما: الخامسأريجيت البورفيريا و حcoproporphyria التحريري.
متى تذهب الى الطبيب
تتشابه العديد من أعراض البورفيريا مع أعراض أمراض أخرى. لذلك ، إذا كنت تعاني من الأعراض المذكورة أعلاه وكان أي فرد من أفراد عائلتك يعاني من البورفيريا أو لديه تاريخ سابق للإصابة به ، فاستشر طبيبك لتأكيد الحالة. إذا تم علاجها بسرعة ، يمكن منع خطر حدوث مضاعفات بسبب البورفيريا.
تشخيص البورفيريا
في التشخيص ، سيسأل الطبيب عن أعراض المريض وتاريخه الطبي ، بالإضافة إلى إجراء الفحص البدني. بعد ذلك ، سيجري الطبيب فحوصات أخرى لجعل التشخيص أكثر دقة. يشمل فحص المتابعة فحص عينات الدم والبول والبراز.
يمكن للأطباء أيضًا إجراء الاختبارات الجينية على المرضى وعائلاتهم لتحديد نوع البورفيريا التي يعاني منها المريض.
علاج البورفيريا
يعتمد علاج البورفيريا على نوع البورفيريا وشدة أعراض المريض. هنا الشرح:
علاج البورفيريا الحادة
إن أهداف علاج البورفيريا الحادة هي تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات. يمكن أن يتم العلاج عن طريق:
- إعطاء الهيمين وهو دواء يشبه الهيم عن طريق الحقن للحد من إنتاج البورفيرين في الجسم.
- - إعطاء السكر (الجلوكوز) عن طريق الفم أو الحقن للحفاظ على مستويات الجلوكوز في جسم المريض
- العلاج في المستشفى في حالة ظهور أعراض الألم الشديد والجفاف والقيء ومشاكل الجهاز التنفسي
علاج البورفيريا الجلدية
يركز علاج البورفيريا الجلدية على تقليل التعرض لأشعة الشمس وخفض مستويات البورفيرين في جسم المريض. بعض العلاجات التي يمكن أن تعطى لعلاج البورفيريا الجلدية هي:
- خروج الدم (الفصد) بشكل دوري لتقليل مستويات الحديد في الجسم مما يؤثر على خفض مستويات البورفيرين.
- تناول أدوية الملاريا مثل هيدروكسي كلوروكوين أو كلوروكوين, لامتصاص البورفيرين الزائد بشكل أسرع
- تناول مكملات غذائية بديلة للتغلب على نقص فيتامين د نتيجة قلة التعرض لأشعة الشمس
للمساعدة في العلاج وفي نفس الوقت منع ظهور الأعراض ، يمكن للمرضى القيام بما يلي:
- لا تدخن أو تشرب الكحول أو تتعاطى المخدرات.
- لا تستخدم الأدوية التي من المعروف أنها تسبب البورفيريا.
- تجنب الوجبات الغذائية والصيام التي تحد من تناول السعرات الحرارية.
- تجنب التعرض المفرط للشمس من خلال ارتداء الملابس التي تحمي الجلد ووضع كريم واقي من الشمس على الجلد.
- عالج الالتهابات والجروح بالطرق الصحيحة وتحكم في التوتر بشكل جيد.
مضاعفات البورفيريا
يمكن أن يسبب كل نوع من أنواع البورفيريا مضاعفات مختلفة. تشمل المضاعفات التي قد تحدث في البورفيريا الحادة ما يلي:
- تجفيف
- ضغط دم مرتفع
- اضطرابات في الجهاز التنفسي
- الفشل الكلوي المزمن
- تلف القلب
- انتزاع
في حين أن بعض المضاعفات التي يمكن أن تنشأ بسبب البورفيريا الجلدية هي:
- إصابة الجلد المتقرح
- يصبح لون ومظهر الجلد غير طبيعي بعد الشفاء
- النسيج الندبي في منطقة الجلد المصابة
- ضرر دائم للجلد
منع البورفيريا
لا يعرف بالضبط كيفية الوقاية من البورفيريا. ومع ذلك ، فإن اتخاذ الخطوات التالية سيقلل من خطر الإصابة بالبورفيريا:
- استشر طبيبك أولاً إذا كنت ستستخدم عقارًا أو تتبع نظامًا غذائيًا.
- الفحوصات الطبية المنتظمة للطبيب ، خاصة إذا كنت تعاني من أمراض يمكن أن تسبب البورفيريا.
- تجنب التدخين أو تناول المشروبات الكحولية.
- ابتعد عن تعاطي المخدرات.
- احمِ نفسك من التعرض لأشعة الشمس ، على سبيل المثال بارتداء سراويل طويلة وقمصان بأكمام طويلة عند مغادرة المنزل.
- إدارة التوتر بشكل جيد.
