الصحة

متلازمة كالمان - الأعراض والأسباب والعلاج - الأدوكر

متلازمة كالمان هي اضطراب وراثي لا يستطيع فيه الجسم إنتاج أو إنتاج كمية صغيرة فقط الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH) وهو هرمون يلعب دورًا في النمو الجنسي للأطفال. غالبًا ما يعاني المرضى المصابون بهذا المرض من ضعف حاسة الشم.

يتم إنتاج هرمون GnRH عن طريق جزء ما تحت المهاد من الدماغ. يلعب هذا الهرمون دورًا في تحفيز الخصيتين عند الرجال والمبايض عند النساء للقيام بوظائف الإنجاب ، مثل إنتاج الهرمونات الجنسية.

عند الأطفال ، يلعب هرمون GnRH دورًا مهمًا في تطوير الخصائص الجنسية عند البلوغ. يمكن أن تؤدي المستويات المنخفضة من هرمون GnRH إلى عدم اكتمال نمو البلوغ أو العقم (القاحل).

متلازمة كالمان هي حالة وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء. هذا الاضطراب أكثر شيوعًا عند الرجال منه لدى النساء. للتغلب على هذا ، يمكن للأطباء إجراء العلاج ببدائل التستوستيرون لدى الرجال ، أو الاستروجين والبروجسترون عند النساء.

أسباب متلازمة كالمان

تحدث متلازمة كالمان بسبب التغيرات (الطفرات) في الجينات التي تلعب دورًا في تكوين دماغ الجنين. نتيجة لهذه الطفرات الجينية ، تضعف الأعصاب التي تنتج GnRH والأعصاب الشمية ولا تعمل بشكل طبيعي.

تنتقل متلازمة كالمان بشكل عام من الوالد إلى الطفل. يمكن للأمهات نقل هذه الجينات إلى بناتهن وأبنائهن. ومع ذلك ، يمكن للآباء بشكل عام أن ينقلوه إلى بناتهم فقط.

بالإضافة إلى كونها موروثة من الوالدين ، يمكن أن تحدث الطفرات الجينية أيضًا بشكل عفوي في الرحم. لذلك ، يمكن أن تحدث هذه الحالة أيضًا لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من متلازمة كالمان في أسرهم.

أعراض متلازمة كالمان سيندروم

الأعراض التي تظهر عادةً منذ الولادة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كالمان هي الحد الأدنى جدًا من حاسة الشم (نقص الشم) أو انعدام الرائحة على الإطلاق (فقدان الشم). ومع ذلك ، فإن الكثير من المصابين بهذا المرض لا يدركون هذه الأعراض حتى يخضعوا للفحص.

غالبًا ما يتم اكتشاف متلازمة كالمان عندما يدخل المريض سن البلوغ. بعض الأعراض الشائعة التي تظهر عند المراهقين هي:

  • تأخير البلوغ
  • قضيب صغير
  • الخصيتين المعلقة (الخصيتين غير النازلتين)
  • الضعف الجنسي لدى الرجال
  • انخفاض كتلة العضلات وقوتها

وفي الوقت نفسه ، تشمل أعراض متلازمة كالمان لدى المراهقات ما يلي:

  • تأخر نمو الثدي
  • يتأخر نمو شعر العانة
  • لا يوجد حيض (انقطاع الطمث)

في هذه الأثناء ، عند المرضى البالغين ، الأعراض التي يمكن أن تظهر هي انخفاض الرغبة الجنسية ، وعسر الجماع (عند النساء) ، وضعف الخصوبة (العقم).

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كالمان أيضًا من أعراض إضافية منذ الطفولة. بعض هذه الأعراض الإضافية هي:

  • لا تكوين للكلى
  • عيوب القلب (أمراض القلب الخلقية)
  • تشوهات في عظام أصابع اليدين والقدمين
  • شق الشفة أو عدم تشكيل سقف الفم
  • حركات غير طبيعية في العين
  • اضطرابات السمع
  • نمو غير طبيعي للأسنان
  • الصرع
  • سينكينيسيس ثنائي الاتجاه (حركة يد تحاكي حركة يد أخرى) ، مما يجعل من الصعب على المصاب أداء أنشطة بحركات مختلفة ، مثل عزف الموسيقى

من المعروف أيضًا أن المرضى الذين يعانون من متلازمة كالمان يعانون من ضعف صحة العظام بسبب نقص GnRH. لا تسبب هذه الحالة أعراضًا ، ولكن يمكن وصفها بكسور ناتجة عن إصابات طفيفة لا تسبب عادةً كسورًا أو كسورًا متكررة.

متى تذهب الى الطبيب

في بعض الحالات ، يمكن للطبيب أن يكتشف أعراض متلازمة كالمان من خلال الفحص البدني عندما يكون المصاب لا يزال طفلاً. ومع ذلك ، لا يمكن رؤية الأعراض بشكل عام فورًا في الفحص البدني بعد الولادة. في الواقع ، غالبًا ما تظهر الأعراض في مرحلة المراهقة أو البلوغ فقط.

بالنسبة للبالغين ، يُنصح باستشارة الطبيب إذا شعرت أنك تعاني من الشكاوى المذكورة أعلاه.

في هذه الأثناء ، يُنصح الآباء بأخذ طفلهم إلى الطبيب إذا كانت هناك العلامات أو الأعراض التالية:

  • تشوهات في الرأس أو الأطراف
  • لا تستجيب للصوت
  • شكل غير طبيعي للأسنان
  • التعب أثناء الرضاعة الطبيعية
  • سرعة دقات القلب معظم الوقت

من أعراض متلازمة كالمان التي يجب الانتباه لها تأخر البلوغ ، وهو أمر طبيعي في سن 8-14 سنة. يمكن وصف هذه الحالة بما يلي:

  • لا ينمو الشعر في منطقة الإبط والعانة
  • الصوت ليس ثقيلاً عند الرجال
  • لا تنمو الصدور عند الفتيات

تشخيص متلازمة كالمان

سيبدأ الطبيب التشخيص أولاً بإجراء جلسة أسئلة وأجوبة بخصوص الأعراض التي يعاني منها المريض ، خاصة تلك المتعلقة بتأخر البلوغ واضطرابات حاسة الشم.

نظرًا لأن متلازمة كالمان هي اضطراب وراثي وراثي ، سيسأل الطبيب أيضًا عما إذا كانت عائلة المريض لديها تاريخ من مشاكل البلوغ المتأخر أو مشاكل الخصوبة.

بعد ذلك يقوم الطبيب بإجراء فحص شامل وخاصة علامات البلوغ لدى المريض. سيفحص الطبيب أيضًا حالة الفم والأسنان والعينين للبحث عن تشوهات جسدية أخرى قد تحدث.

لتأكيد التشخيص ، سيقوم الطبيب بإجراء الفحوصات المخبرية والفحوصات. تشمل الاختبارات المعملية المنفذة ما يلي:

  • اختبارات الهرمونات وخاصة الهرمونات الجنسية مثل الهرمون الملوتن (LH) و هرمون التحوصل (FSH) ، حيث يتم تقليل الكمية عند مرضى متلازمة كالمان
  • تحاليل الدم الكاملة ، بما في ذلك اختبارات الكهارل واختبارات مستوى فيتامين د
  • اختبار الحمل ، لاستبعاد حدوث حمل في مريضة تعاني من انقطاع الطمث الثانوي
  • فحص الحيوانات المنوية للمرضى الذكور لتحديد نوع علاج الخصوبة الذي يمكن إعطاؤه

بالنسبة لاختبار المسح ، فإن أنواع الفحوصات التي يمكن إجراؤها تشمل:

  • التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) للدماغ ، للبحث عن تشوهات في منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية
  • تخطيط صدى القلب ، للكشف عن أمراض القلب الخلقية
  • فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية ، لمعرفة احتمالية حدوث تشوه في الكلى
  • قياس كثافة المعادن في العظام (BMD) ، للكشف عن كثافة العظام
  • الأشعة السينية لليد والمعصم لمعرفة نضج العظام

علاج متلازمة كالمان سيندروم

لا يمكن علاج متلازمة كالمان. ومع ذلك ، يمكن التغلب على المشكلات التي تنشأ عن متلازمة كالمان بعدة علاجات أو تدابير. يهدف هذا العلاج أيضًا إلى منع حدوث مضاعفات.

فيما يلي طريقة لعلاج متلازمة كالمان حسب المشكلة التي تحدث:

1. نقص الهرمونات الجنسية

يمكن علاج نقص الهرمونات الجنسية بسبب متلازمة كالمان بالعلاج بالهرمونات البديلة ، والتي يمكن أن تختلف جرعتها من مريض لآخر. يهدف العلاج بالهرمونات البديلة إلى المساعدة في تحفيز النمو الجنسي والحفاظ على مستويات هرمون المريض لتظل طبيعية.

في الرجال ، هناك حاجة إلى العلاج ببدائل التستوستيرون حتى تنمو وتتطور الخصائص الجنسية الثانوية للذكور. وفي الوقت نفسه ، عند النساء ، هناك حاجة إلى العلاج ببدائل هرمون الاستروجين والبروجسترون الذي يعمل على تحفيز نمو الخصائص الجنسية الثانوية للإناث.

2. العقم

قد يحتاج مرضى متلازمة كالمان البالغون الذين يرغبون في نسل إلى علاج بديل بالهرمونات لتحفيز إنتاج الحيوانات المنوية أو خلايا البويضات. يمكن أيضًا تنفيذ برامج مثل التلقيح الاصطناعي (IVF) للمساعدة في تحقيق الحمل.

3. خطر الإصابة بهشاشة العظام أو الكسور

كإجراء احترازي ، ينصح الطبيب المريض بتناول مكملات فيتامين (د) وثنائي الفوسفات. الهدف هو تقوية العظام وتقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام بسبب نقص GnRH.

يُنصح المرضى أيضًا بتناول الأطعمة الغنية بفيتامين د والكالسيوم ، خاصةً إذا كان من المعروف أن كثافة عظامهم تتناقص.

4. شروط أخرى

يمكن أيضًا إعطاء أدوية أخرى وفقًا لحالة المريض ، مثل هشاشة العظام أو الصرع أو أمراض القلب الخلقية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا التفكير في الجراحة في المرضى الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية أو الشفة الأرنبية.

مضاعفات متلازمة كالمان

تتسبب متلازمة كالمان في إصابة المرضى بنقص GnRH وضعف حاسة الشم. فيما يلي بعض المضاعفات التي يمكن أن تحدث نتيجة لمتلازمة كالمان:

  • من الصعب الحصول على ذرية
  • العجز الجنسي
  • هشاشة العظام
  • كسر
  • فشل القلب بسبب أمراض القلب الخلقية
  • الاضطرابات النفسية ، على شكل القلق والاكتئاب ، وخاصة عند المرضى البالغين الذين يعانون من ضعف الوظيفة الجنسية
  • الاضطرابات العاطفية أو السلوكية ، مثل تدني احترام الذات والانسحاب من الحياة الاجتماعية
  • زيادة خطر الإصابة بالتسمم الغذائي بسبب فقدان الشم

الوقاية من متلازمة كالمان سيندروم

متلازمة كالمان هي اضطراب ناتج عن اضطرابات وراثية. لذلك ، لا يمكن منع هذا المرض. ومع ذلك ، لتقليل خطر الإصابة بمتلازمة كالمان على الجنين ، قم بإجراء استشارة أو فحص جيني أولاً قبل التخطيط للحمل.

من الضروري مراجعة الطبيب قبل التخطيط للحمل إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة كالمان أو اضطرابات وراثية أخرى.

إذا كان طفلك يعاني من أعراض متلازمة كالمان ، فاستشر الطبيب فورًا للحصول على العلاج مبكرًا. هذا يمكن أن يقلل من خطر حدوث مضاعفات من متلازمة كالمان.