متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي. ستسبب هذه الحالة اضطرابات في النمو ، بما في ذلك الحركة والتوازن والكلام. متلازمة أنجلمان هي حالة نادرة. يُقدر أن هذه الحالة تظهر فقط في 1: 12000 شخص.
تتنوع أعراض هذه الحالة تمامًا ويمكن أن تختلف من شخص لآخر. ومع ذلك ، فإن التأخير في الوصول إلى مرحلة النمو التي كان ينبغي الوصول إليها في سن معينة هو أحد الأعراض الشائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان.
أسباب متلازمة أنجلمان
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل عن طريق الأب أو الأم في بعض الأحيان. تحدث هذه الحالة عندما لا يتشكل الجين UBE3A ، أو يتشكل ولكنه ليس كاملاً ، أو تالفًا ، أو لا يعمل بشكل صحيح.
يوجد جين UBE3A على الكروموسوم 15. عادة ، يرث الطفل زوجًا من هذه الجينات من الأب والأم. يلعب هذا الزوج الجيني النشط العديد من الأدوار في الجسم ، بما في ذلك في بعض أجزاء الدماغ. عندما يكون هناك اضطراب أو شذوذ في هذا الجين ، ستبدأ اضطرابات النمو بالظهور عندما يكون الطفل بعمر 6-12 شهرًا.
السبب الدقيق لهذا الاضطراب الجيني أو الطفرة غير معروف حتى الآن. ومع ذلك ، فإن وجود أب أو أم أو أحد أفراد الأسرة يعاني من متلازمة أنجلمان يزيد من خطر الإصابة بنفس الحالة لدى الأطفال.
أعراض متلازمة أنجلمان
لا يمكن رؤية أعراض متلازمة أنجلمان عند ولادة الطفل. عادة ما تظهر الأعراض فقط عندما يعاني الأطفال من تأخر في النمو في سن 6-12 شهرًا. على سبيل المثال ، الطفل الذي كان يجب أن يكون قادرًا على الجلوس بمفرده دون مساعدة ، اتضح أنه غير قادر على القيام بذلك أو أن الطفل الذي كان يجب أن يبدأ بالثرثرة تبين أنه غير قادر على القيام بذلك.
عادة ما تصبح الأعراض الأخرى أكثر وضوحًا مع اقتراب الطفل من عمر سنتين. يمكن أن تختلف هذه الأعراض وليست بالضرورة نفسها في كل طفل. ومع ذلك ، فإن بعض الأعراض الشائعة التي قد تظهر هي:
- صغر الرأس أو حجم رأس أصغر
- انتزاع
- الرنح أو اضطرابات التوازن والتنسيق
- اضطرابات الكلام ، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام
- تهتز الذراعين بسهولة أو تتحرك بشكل لا إرادي
- يحب إخراج اللسان
- الساقين أكثر صلابة من المعتاد
- حول العينين أو الحول
- تبدو البشرة شاحبة
- لون الشعر والعينين أفتح
- الجنف
- اضطرابات الأكل ، بما في ذلك صعوبة مضغ الطعام وابتلاعه
الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان لديهم أيضًا موقف مرح وسهل وغالبًا ما يبتسمون أو يضحكون ، ويكونون مفرطي النشاط ويسهل تشتيت انتباههم. قد يعاني بعض الأطفال من اضطرابات النوم. موقف الأطفال الذين يميلون إلى أن يكونوا أكثر بهجة سوف يتناقص مع تقدم العمر.
متى تذهب الى الطبيب
اصطحب طفلك إلى الطبيب إذا كان يعاني من أعراض متلازمة أنجلمان المذكورة أعلاه ، خاصةً عندما يعاني الطفل من تأخر في النمو. يجب إجراء فحص الطبيب لمعرفة السبب وحتى يحصل الطفل على العلاج في وقت مبكر.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة أنجلمان ، فتولى السيطرة وفقًا للجدول الزمني الذي حدده الطبيب. يلزم إجراء فحوصات منتظمة حتى تتم مراقبة حالة الطفل.
تشخيص متلازمة أنجلمان
لتشخيص متلازمة أنجلمان ، سيسأل الطبيب ويجيب على الوالدين أسئلة حول الشكاوى التي يعاني منها الطفل ، والتاريخ الطبي للطفل ، والتاريخ الطبي للعائلة. بعد ذلك ، يقوم الطبيب بإجراء فحص شامل ، بما في ذلك فحوصات لتقييم نمو الطفل وتطوره.
لتأكيد التشخيص ، يقوم الطبيب بإجراء اختبارات جينية لتحديد التشوهات في الكروموسومات. تشمل الاختبارات الجينية التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- اختبار الحمض النووي للوالدين (DNA مثيلة) لرؤية الجينات غير الطبيعية
- اختبار مضان في الموقع التهجين (FISH) للتحقق من عدم وجود كروموسوم 15
- UBE3A. اختبار تحليل الطفرات الجينية
علاج متلازمة أنجلمان
يتم اختيار نوع علاج متلازمة أنجلمان بناءً على حالة المريض وأعراضه. يهدف هذا العلاج إلى تخفيف الأعراض واضطرابات النمو التي يعاني منها المصابون.
المخدرات
إحدى طرق العلاج التي يمكن القيام بها هي إعطاء الأدوية. سيتم إعطاء الدواء حسب الأعراض التي تظهر. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان والذين يعانون من نوبات ، يمكن للأطباء إعطاء الأدوية المضادة للنوبات ، مثل حمض الفالبرويك و كلونازيبام.
علاج نفسي
بالإضافة إلى إعطاء الأدوية ، سيقوم الأطباء بإجراء العلاج حتى يتمكن المرضى من التكيف مع قدراتهم وتعظيمها. بعض أنواع العلاج التي يمكن القيام بها هي:
- علاج التواصل ، لتنمية المهارات غير اللفظية ولغة الإشارة لدى مرضى اضطرابات النطق والتواصل
- العلاج السلوكي ، للمساعدة في التعامل مع الاضطرابات السلوكية ، مثل فرط النشاط وصعوبة التركيز وسهولة تشتيت الانتباه
- العلاج الطبيعي ، للمساعدة في تحسين الوضع ، والتوازن ، والقدرة على المشي ، ولمنع التقلصات (حالة تصلب)
- العلاج بالنشاط ، لمساعدة المرضى على القيام بأنشطة معينة ، مثل السباحة أو ركوب الخيل أو تشغيل الموسيقى
الإيدز
إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة أنجلمان مصابًا بالجنف ، فيمكن للطبيب تقديم مساعدات على شكل دعامة أو إجراء جراحة في العمود الفقري. يمكن تركيب جهاز دعم في أسفل الساق أو الكاحل حتى يتمكن المريض من الوقوف والمشي بمفرده.
يعاني معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان من تأخيرات في النمو واضطرابات في الكلام والتواصل واضطرابات في الحركة. ومع ذلك ، إذا تم إجراء علاج شامل ، فلا يزال بإمكان الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان أن يعيشوا حياة طبيعية.
مضاعفات متلازمة أنجلمان
إذا لم يتم علاجها على الفور ، يمكن أن تسبب متلازمة أنجلمان مضاعفات مثل:
- اضطرابات الاكل
- اضطرابات النوم
- فعال بصوره زائده
- الجنف
- بدانة
الوقاية من متلازمة أنجلمان
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يصعب الوقاية منه. إذا كان طفلك يعاني من أعراض متلازمة أنجلمان ، فاستشر الطبيب للحصول على العلاج مبكرًا ، حتى يتمكن الطفل من التكيف مع الاضطراب الذي يعاني منه.
بالإضافة إلى ذلك ، بالنسبة لأولئك منكم الذين يخططون للحمل ولديهم تاريخ عائلي لمتلازمة أنجلمان ، لا يضر إجراء اختبار جيني أو فحص لمعرفة خطر الإصابة بمتلازمة أنجلمان على طفلك في المستقبل.
