رنح فريدريك هو مرض عصبي نادر يتسبب في صعوبة المشي وفقدان الإحساس والسيطرة على اليدين والقدمين وصعوبة التحدث. رنح فريدريك هو مرض تقدمي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
يمكن لأي شخص أن يعاني من ترنح فريدريك إذا كان كلا الوالدين لديه خلل في جين FXN (فراتاكسين). يمكن أن يحدث هذا المرض في كل من الرجال والنساء.
أسباب رنح فريدريك
ينتج ترنح فريدريك عن خلل أو طفرة في جين FXN (فراتاكسين) على الكروموسوم رقم 9 ، والذي ينتقل من قبل كلا الوالدين إلى أطفالهما. ستؤدي التشوهات في هذه الجينات إلى تلف المخيخ والحبل الشوكي بحيث يصعب على المرضى التحكم في حركة أطرافهم.
الشخص الذي لديه تاريخ عائلي من ترنح فريدريك هو أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض. إذا كان أحد الوالدين فقط مصابًا بترنح فريدريك ، يمكن أن يصبح الطفل كاليفورنياصراير أو حاملي هذا المرض على الرغم من عدم وجود تشوهات لديهم.
أعراض رنح فريدريك
يمكن أن تظهر أعراض رنح فريدريك في الفئة العمرية من 2-50 عامًا. ومع ذلك ، غالبًا ما تظهر الأعراض الأولية للرنح في سن 10-15 عامًا. الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا هي صعوبة المشي وتغيرات في المشية. سيظهر المريض غير مستقر ويسقط في كثير من الأحيان عند المشي.
الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر في ترنح فريدريك هي:
- زيادة في قوس القدم (الجنف pes cavus) أو تشوهات أخرى في القدمين ، مثل نادي القدم.
- يقلل من عدم وجود ردود فعل الأوتار في الساقين أو الأطراف السفلية.
- اضطرابات بصرية.
- اضطرابات السمع.
- اضطرابات الكلام (عسر الكلام).
- الجنف.
- تشعر العضلات بالآلام
- عدم التنسيق بين الأطراف.
- صعوبة الشعور بالاهتزازات أو الحركة في الأطراف و
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، غالبًا ما يظهر اعتلال عضلة القلب ومرض السكري لدى الأشخاص المصابين بترنح فريدريك.
يمكن أن تستمر الأعراض في التفاقم حتى يصبح المصاب غير قادر على المشي أو يصاب بالشلل. يجب على المرضى أيضًا استخدام الأجهزة المساعدة ، مثل الكراسي المتحركة ، أو مجرد الاستلقاء في السرير.
مع تقدم المرض ، ستؤثر الاضطرابات العصبية الناتجة عن ترنح فريدريك أيضًا على اليدين وتسبب ارتعاشًا أو ضعفًا في اليد.
عندما يكون رنح فريدريك شديدًا جدًا ، سيجد المصابون صعوبة في التحدث والبلع بسبب اضطرابات أعصاب الوجه. إذا استمر ، سيعاني الأشخاص المصابون بالرنح من ضعف في عضلات الوجه وصعوبة في التحدث والتنفس والبلع والضحك.
متى تذهب الى الطبيب
يصعب التعرف على الأعراض المبكرة لرنح فريدريك. ومع ذلك ، استشر الطبيب على الفور إذا واجهت مشاكل أثناء المشي. سيكتشف الطبيب سبب الشكوى ويقدم العلاج المناسب.
يجب أيضًا إجراء فحص الطبيب إذا كان أحد أفراد الأسرة لديه تاريخ من ترنح فريدريك. اسأل طبيبك عن خطر الإصابة بالمرض لدى أفراد الأسرة الآخرين.
فريدريك في تشخيص الرنح
في بداية الفحص ، سيسأل الطبيب عن الشكاوى والأعراض التي يعاني منها والتاريخ الطبي للمريض والأسرة. هناك حاجة إلى تاريخ طبي عائلي لتحديد إمكانية وجود حامل أو كاريجين رنح فريدريش في العائلات.
بعد ذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي للتأكد من أعراض ترنح فريدريك. بناء على التوصية الاتحاد العالمي للأعصابالوجيأثناء الفحص البدني ، يقوم الطبيب بإجراء الفحوصات التالية:
- القدرة على المشي.
- سرعة المشي.
- القدرة على الوقوف بعيون مفتوحة.
- القدرة على فرد الساقين بعيون مفتوحة.
- القدرة على تثبيت الجسم في حالة الصدمة مع فتح العينين وإغلاقها.
- استقرار وضعية الجلوس.
- وظيفة حركة الجسم.
- القدرة على الكلام ، بما في ذلك الطلاقة والوضوح في التحدث.
- حركة مقلة العين.
في حالة الاشتباه في ترنح فريدريك ، سيطلب الطبيب من المريض الخضوع لفحص التوصيل العصبي. يستخدم هذا الاختبار لقياس سرعة إثارة الأعصاب عبر الأعصاب. يمكن أن يوفر هذا الاختبار معلومات إذا كان هناك تلف في الأنسجة العصبية باستخدام أقطاب كهربائية موضوعة على جلد الساق.
بالإضافة إلى اختبارات التوصيل العصبي ، فإن بعض الاختبارات الأخرى التي قد يقوم بها الأشخاص المصابون بترنح فريدريك هي:
- تخطيط صدى القلبيستخدم تخطيط صدى القلب لتحليل حالة التحفيز العصبي للقلب باستخدام الموجات الصوتية.
- تصوير الرنين المغناطيسييركز فحص التصوير بالرنين المغناطيسي لدى الأشخاص المصابين بترنح فريدريك على الدماغ والعمود الفقري. في المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك ، يمكن العثور على تلف في الحبل الشوكي العنقي.
فريدريك علاج الرنح
ضع في اعتبارك أن رنح فريدريك لا يمكن علاجه. تهدف خطوات العلاج إلى السيطرة على الأعراض التي تظهر والوقاية من المضاعفات التي قد تنشأ. يتم إجراء علاج رنح فريدريك بإشراك العديد من الأطباء ، وخاصة أطباء الأعصاب وعلماء الوراثة وأخصائيي العلاج الطبيعي.
أثناء العلاج ، سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات دورية على مدار عدة سنوات لمراقبة حالة الجهاز العصبي والقلب والعضلات والعظام وأنظمة الأعضاء الأخرى.
العلاجات المختلفة التي يمكن القيام بها هي كما يلي:
- العلاج الطبيعي واستخدام الوسائل المساعدة على الحركة.
- علاج قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب.
- علاج
- العلاج بالكلام.
- جراحة لعلاج الاضطرابات أو التشوهات في الساقين والعظام.
- الاستشارة والأدوية المضادة للاكتئاب لعلاج الاكتئاب.
- تعديل نمط ونوع الطعام إذا كان المريض يعاني من صعوبة في بلع الطعام.
مضاعفات رنح فريدريك
سوف يزداد ترنح فريدريك سوءًا بمرور الوقت. بعد 15-20 عامًا ، ستزداد الأعراض المختلفة لرنح فريدريك سوءًا ، وقد تظهر مضاعفات ، مثل:
- يصعب هضم الكربوهيدرات
- داء السكري
- اعتلال عضلة القلب
يعد عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب من الأسباب الرئيسية للوفاة في المرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك ، والذي يحدث بشكل عام في الفئة العمرية 35-50 سنة.
فريدريك منع ترنح
ينشأ ترنح فريدريك بسبب عوامل وراثية ، لذلك لا يمكن منعه. ومع ذلك ، إذا كنت تعلم أن أحد أفراد الأسرة لديه تاريخ من ترنح فريدريك ، فيمكن لبقية أفراد الأسرة الخضوع للاختبار الجيني
يمكن إجراء الاختبارات الجينية لأفراد الأسرة المعرضين للخطر وتاريخ الإصابة بترنح فريدريك قبل الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا إجراء الفحص الجيني للأزواج المحتملين ، وخاصة أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من ترنح فريدريش.
