الصحة

تضخم الغدة الكظرية الخلقي - الأعراض والأسباب والعلاج

تضخم الغدة الكظرية الخلقي أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي (حق) هو مرض الوراثة التي تجعل مظهر المرأة الجسدي يبدو أكثر ذكورية ( الأعضاء التناسلية غامضة ). يحدث هذا بسبب عمل الغدد الكظرية أكثر من اللازم.

تسمى الغدد الكظرية بالغدد الكظرية لأنها تقع فوق الكلى مباشرة. تعمل هذه الغدة على إنتاج هرمونات الأندروجين التي تشكل الخصائص الفيزيائية الذكرية.

في تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) ، تعمل هذه الغدة بنشاط كبير ، بحيث تصبح كمية هرمون الأندروجين المفرطة. نتيجة لذلك ، إذا حدث في النساء ، سيجعل تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) المظهر الجسدي أكثر ذكورية.

يمكن أن يحدث هذا المرض أيضًا عند الرجال ، لكن الأعراض تختلف عن أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) عند النساء. في بعض الحالات ، يمكن أن يتسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في ولادة الأطفال ثنائيي الجنس.

أسباب تضخم الغدة الكظرية الخلقي

يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بسبب اضطراب وراثي يؤثر على أداء الغدد الكظرية. هذا الاضطراب الجيني موروث ومتنحي. أي أن الأعراض لن تظهر إلا إذا تم الحصول على الاضطراب الوراثي من كلا الوالدين.

إذا أصيب الشخص باضطراب وراثي يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من أحد الوالدين فقط ، فسيكون حاملًا فقط (الناقل) وليس المريض. يمكن لهذا الشخص أن ينقل CAH إلى طفله ، على الرغم من أنه هو نفسه لا يعاني من أي أعراض.

يؤدي هذا الاضطراب الوراثي إلى زيادة عدد خلايا الغدد الكظرية (الغدد الكظرية). نتيجة لذلك ، ستزداد وظيفة الغدد الكظرية لإنتاج هرمونات الأندروجين ، بحيث تصبح كمية هرمونات الأندروجين المنتجة أكثر.

يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أيضًا على مستويات هرمون الكورتيزول والألدوستيرون. ومع ذلك ، على عكس زيادة كمية هرمونات الأندروجين ، فإن كمية هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون ستنخفض في الواقع في تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

سيؤدي نقص هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون بالإضافة إلى هرمونات الأندروجين الزائدة إلى ظهور أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) لدى المصابين.

علامة مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تختلف أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بين النساء والرجال. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأعراض التي تظهر تعتمد أيضًا على نوع تضخم الغدة الكظرية الخلقي نفسه.

هناك نوعان من الحقوق ، وهما الحقوق الكلاسيكية والحقوق غير الكلاسيكية. يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي عندما تكون الغدد الكظرية غير قادرة تمامًا على إنتاج هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون. بينما يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير الكلاسيكي عندما تظل الغدد الكظرية قادرة على إنتاج هرمون الكورتيزول ، ولكن بكميات صغيرة.

فيما يلي الاختلافات في الأعراض بين تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي وغير الكلاسيكي ، لدى الرجال والنساء على حد سواء:

علامة مرضتضخم الغدة الكظرية الخلقي كلاسيكي

يمكن الكشف عن أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي منذ الولادة ، وخاصة عند الفتيات الصغيرات. فيما يلي أعراض تضخم الغدة الكظرية الخِلقي (CAH) الكلاسيكية بناءً على جنس المريض:

  • النساء

    تتمتع الفتيات الصغيرات اللاتي يعانين من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي بخصائص جسدية ذكورية أكثر ، بحيث يصبح جنسهن غير واضح ( الأعضاء التناسلية غامضة ). تتميز هذه الحالة بتضخم البظر بحيث يبدو كقضيب صغير.

  • رجل

    على عكس الفتيات الصغيرات ، فإن الأطفال الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي يشبهون الأطفال العاديين. ومع ذلك ، فإن الأولاد الرضع الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي سيكون لديهم بشرة داكنة ولديهم قضيب أكبر من الطبيعي.

عند دخول سن الأطفال أو المراهقين ، يمكن للمرضى الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي ، من البنات والأولاد ، أن يواجهوا نموًا أسرع في الجسم من الأطفال الآخرين في مثل سنهم. ومع ذلك ، بعد دخول مرحلة البلوغ ، سيكون لدى الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) ارتفاعًا أقل من المتوسط.

بالإضافة إلى ذلك ، سيظهر الشعر في منطقة العانة عند الأطفال المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في وقت سابق. يمكن للأطفال الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي أيضًا تجربة حب الشباب في سن أصغر.

بالإضافة إلى التسبب في تشوهات في الخصائص الفيزيائية ، يمكن أن يتسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) التقليدي أيضًا في حدوث اضطرابات في تنظيم مستويات الماء والملح في الجسم. يمكن أن تحدث هذه الحالة عندما يكون المريض لا يزال رضيعًا أو أطفالًا أو عندما يكونون بالغين. تشمل الأعراض التي تظهر ما يلي:

  • بالغثيان
  • إسهال
  • فقدان الوزن وصعوبة استعادته
  • تجفيف
  • ضغط دم منخفض

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير الكلاسيكية أخف من أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدية. نادرًا ما يتم اكتشاف أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي منذ الولادة ، وتظهر الأعراض في كثير من الأحيان عندما يدخل المريض سن البلوغ. فيما يلي أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير الكلاسيكي التي يمكن أن تظهر في كل من الرجال والنساء:

  • نمو شعر العانة في سن مبكرة.
  • النمو السريع في الطفولة ، ولكن بعد البلوغ ، يكون ارتفاعه أقل من الطبيعي.
  • بدانة.

هناك أعراض إضافية تظهر عند النساء المصابات بـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH غير الكلاسيكي. تشمل هذه الأعراض:

  • حب الشباب الشديد.
  • ينمو شعر كثيف على الصدر والظهر والذقن والمعدة.
  • الصوت أثقل.
  • اضطرابات الدورة الشهرية.

متى تذهب الى الطبيب

إذا كنت تعلم أن أحد أفراد الأسرة قد تم تشخيصه بـ CAH ، سواء الكلاسيكي أو غير الكلاسيكي ، فاستشر الطبيب على الفور وشريكك للخضوع للفحص الجيني لـ CAH. يمكن أن يوفر فحص تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH معلومات عما إذا كان طفلك معرضًا لخطر الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أم لا.

عند الرضع الذين لم يخضع آباؤهم للفحص من قبل ، يمكن التعرف على تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH من خلال ظهور الأعراض. عادةً ما يُعرف تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي عند النساء بعد ولادة الطفل من خلال الفحص البدني من قبل الطبيب من خلال النظر إلى التشوهات في الأعضاء التناسلية.

أثناء وجود الرضع الذكور ، يمكن التعرف على تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) التقليدي من أعراض نقص الألدوستيرون ، مثل الجفاف وانخفاض الوزن الطبيعي. من الصعب بعض الشيء معرفة تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي في الأولاد الصغار. وبالمثل مع أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير التقليدية ، والتي تظهر عادةً في بداية سن البلوغ فقط. إذا كان الطفل يعاني خلال فترة النمو من أعراض CAH الكلاسيكية أو غير الكلاسيكية كما هو مذكور أعلاه ، فاتصل بالطبيب على الفور.

تشخبص تضخم الغدة الكظرية الخلقي

يمكن تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من خلال اختبار الجينات ، قبل وبعد ولادة الطفل. يتم إجراء اختبار الجينات قبل ولادة الطفل إذا كان كلا الوالدين يحملان اضطرابًا وراثيًا يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).

الفحص الجيني الذي يمكن إجراؤه للكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي في الجنين يتم من خلال الإجراءات التالية:

  • أخذ عينات من خلايا المشيمة(CVS)

    يهدف هذا الإجراء إلى أخذ عينة من أنسجة المشيمة أو المشيمة. يتم إجراء فحص CVS في 8-9 أسابيع من الحمل.

  • فحص السائل الأمنيوسي

    يتم إجراء أخذ عينات السائل الأمنيوسي في الأسبوع 12-13 من الحمل.

بعد ولادة الطفل ، سيقوم الطبيب بمراقبة المظهر الجسدي ومراقبة حالة الطفل للكشف عن أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكية على الفور. إذا اشتبه في أن الطفل مصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي ، فسيقوم الطبيب بإجراء فحص داعم.

يتم تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي بشكل عام في وقت لاحق لأن الأعراض تظهر فقط عند دخول المريض سن البلوغ. لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير الكلاسيكي ، سيقوم الطبيب أولاً بإجراء فحص جسدي لاكتشاف أي تشوهات في جسم المريض. بعد ذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص متابعة.

عدة طرق للتحقيق للكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي يكون:

  • تفتيش الدم والبول

    يهدف هذا الفحص إلى تحديد مستويات الهرمونات التي تفرزها الغدد الكظرية.

  • تفتيش جنس تذكير أو تأنيث

    يتم هذا الفحص من خلال تحليل الكروموسومات ، خاصة عند الفتيات الصغيرات اللواتي لديهن أشكال مشوشة من الأعضاء التناسلية.

  • تفتيش الجين

    يتم إجراء هذا الفحص بعد الفحوصات الهرمونية للكشف عن الاضطرابات الوراثية التي تسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

  • الموجات فوق الصوتية في البطن

    يهدف فحص البطن بالموجات فوق الصوتية إلى رؤية التشوهات في شكل الأعضاء الداخلية ، مثل الرحم أو الكلى ، إذا تم العثور على تشوهات في الأعضاء التناسلية.

  • صورة فوتوغرافية رontgen

    يتم إجراء هذا الفحص لـانظر نمو العظام. المرضى الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH لديهم نمو عظام أسرع بشكل عام.

علاج او معاملة تضخم الغدة الكظرية الخلقي

يعتمد علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) على نوعه وشدته. مبدأ علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو تقليل هرمونات الأندروجين الزائدة وإضافة هرمونات أقل.

إذا لم تكن هناك أعراض ، فإن الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) غير التقليدي لا يحتاجون عمومًا إلى العلاج. ومع ذلك ، في حالة ظهور شكاوى أو أعراض ، سيعطي أخصائي الغدد الصماء الأدوية التالية للتغلب عليها:

  • الستيرويدات القشرية ، لتحل محل هرمون الكورتيزول الذي يفتقر إليه الجسم.
  • القشرانيات المعدنية ، لتحل محل هرمون الألدوستيرون الذي ينقصه وتحافظ على مستويات الملح في الجسم.
  • مكملات الصوديوم ، لزيادة مستويات الملح في الجسم والحفاظ عليها.

أثناء العلاج بهذه الأدوية ، يحتاج الأشخاص المصابون بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) إلى مراجعة الطبيب بانتظام حتى يمكن مراقبة حالتهم. إذا لزم الأمر ، سيقوم الطبيب بتعديل جرعة الأدوية حتى لا تسبب آثارًا جانبية.

خاصة بالنسبة للنساء المصابات بـ تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الكلاسيكي اللائي لديهن تشوهات في الأعضاء التناسلية ، سيوصي الطبيب بإجراء جراحة ترميمية لتحسين شكل ووظيفة الأعضاء التناسلية. عادة ما يتم هذا الإجراء عندما يبلغ عمر الطفل 2-6 أشهر.

مضاعفات تضخم الغدة الكظرية الخلقي

يمكن للمرضى الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي (CAH) الذين لا يتلقون العلاج المناسب أن يواجهوا مضاعفات في شكل أزمة الغدة الكظرية. تحدث أزمة الغدة الكظرية بسبب انخفاض مستويات هرمون الكورتيزول في الجسم. تشمل أعراض أزمة الغدة الكظرية ما يلي:

  • إسهال
  • أسكت
  • تجفيف
  • انخفاض مستويات السكر في الدم
  • صدمة

أزمة الغدة الكظرية هي حالة طارئة تتطلب عناية طبية فورية. لذلك يجب أخذ المريض فورًا إلى الطبيب في حالة ظهور الأعراض المذكورة أعلاه.

المرضى الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، سواء من النساء أو الرجال ، معرضون لخطر العقم أو العقم. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، لا يزال بإمكان معظم المصابين أن ينجبوا ذرية.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found