Alkaptonuria هو اضطراب وراثي يسبب البوله يغمق أو يتحول إلى اللون الأسود. تحدث هذه الحالة بسبب تعطل تكسير الأحماض الأمينية بسبب الطفرات في جين HGD (HGD).homogentisate1،2-دوكسجيناز). بصرف النظر عن البوله وهو لون أسود ، يمكن أن تتسبب البيلة الكابتونية أيضًا في ظهور جلد وآذان وأظافر الشخص المصاب باللون الأسود.
البيلة الكابتونية هي حالة تتطور تدريجيًا. في البداية ، نادرًا ما تسبب البيلة الكابتونية أعراضًا. ومع ذلك ، إذا لم يتم علاج هذه الحالة بشكل صحيح ، فقد تؤدي إلى مضاعفات ، مثل حصوات الكلى أو تلف صمام القلب ، والتي يمكن أن تكون خطيرة. يمكن أن ينتقل Alkaptonuria من الوالدين إلى الطفل.
أسباب بيلة الكابتون
يحدث Alkaptonuria بسبب التغيرات الجينية (الطفرات) homogentisate 1،2-ديوكسجيناز (HGD). تؤدي هذه الطفرة في جين HGD إلى حدوث هذا الإنزيم أوكسيديز متجانس اللازمة لتحطيم الأحماض الأمينية لا يعمل بشكل صحيح. نتيجة لذلك ، ستتعطل عملية تحلل الأحماض الأمينية (التيروزين والفينيل ألانين).
تؤدي الاضطرابات في نظام الانهيار هذا أيضًا إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم. إن تراكم حمض الهوموجنتيزيك هو ما يسبب أعراض بيلة الكابتون.
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي موروث بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أن الأعراض الجديدة ستظهر إذا تم تمرير الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين إلى أطفالهما.
يعاني الأولاد والبنات من نفس مخاطر المعاناة من البول الكابتوني. الأطفال الذين يرثون جينات غير طبيعية من أحد الوالدين فقط ، لديهم القدرة على أن يصبحوا كذلك الناقل أو الناقل ولن تظهر أعراض الكابتونوريا. لا توجد عوامل معروفة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالكابتوريا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن alkaptouria هو اضطراب وراثي نادر جدًا.
أعراض بيلة الكابتون
يسبب Alkaptonuria الإنزيمات أوكسيديز متجانس لا يعمل بشكل جيد في تكسير الأحماض الأمينية. نتيجة لذلك ، سوف تتراكم أيضًا إحدى المواد التي يجب أن تتحلل في هذه العملية ، وهي حمض الهوموجنتيسيك. سوف يتداخل هذا التراكم مع وظيفة عمل الأعضاء الأخرى.
سيتم إفراز بعض تراكم حمض الهوموجنتيسيك عن طريق البول والعرق. هذا ما يجعل لون عرق وبول الأشخاص المصابين بالكابتون أغمق أو أسود.
يمكن أن تظهر أعراض بيلة الكابتون منذ الطفولة ، ومن الأعراض التي يمكن ملاحظتها ظهور بقع سوداء على الحفاض. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم التغاضي عن هذه الأعراض لأن البول غالبًا ما يكون طبيعيًا في البداية ويتحول إلى اللون البني الداكن أو الأسود فقط بعد بضع ساعات من التعرض للهواء.
ستصبح الأعراض الأخرى لداء الكابتون أكثر وضوحًا مع تقدم العمر. عادة ، تبدأ الأعراض في الظهور عندما يبلغ عمر المريض 20-30 سنة وما فوق. تشمل هذه الأعراض:
- الأعراض على الأظافر والجلد, تلون مزرق أو أسود للأظافر والجلد الذي يتعرض بشكل متكرر لأشعة الشمس أو في الغدد العرقية ، مثل الجبهة ، والخدين ، والإبط ، ومنطقة الأعضاء التناسلية
- أعراض في العين ، مثل ظهور بقع سوداء أو رمادية داكنة على بياض العين (الصلبة)
- تظهر الأعراض في الغضروف والأذنين على شكل تغير في لون الغضروف إلى اللون الأسود (التزامن) غالبًا ما يظهر في غضروف الأذن ويتحول لون شمع الأذن إلى اللون الأسود
بعد أن يبلغ الأشخاص المصابون بالبول الكابتوني سن 40 عامًا وأكثر ، يمكن أن يتسبب تراكم الحمض المتجانس في الغضاريف والمفاصل أيضًا في حدوث التهاب المفاصل. تشمل الأعراض ألمًا أو تصلبًا في المفاصل ، خاصةً في المفاصل الكبيرة مثل الكتفين أو الوركين أو الركبتين.
إذا حدث تراكم حمض homogencitic في العظام والعضلات حول الرئتين ، يمكن أن يحدث تصلب ويسبب ضيق في التنفس وصعوبة في التنفس.
متى تذهب الى الطبيب
استشر طبيبك إذا واجهت الأعراض المذكورة أعلاه. يمكن أن يقلل العلاج المبكر من خطر حدوث مضاعفات ، مثل تلف العظام والمفاصل والكلى والقلب.
تشخيص البول الكابتوني
سيسأل الطبيب عن الأعراض التي يعاني منها ، وكذلك يقوم بإجراء الفحص البدني من خلال النظر إلى لون الجلد والأذنين والبقع السوداء على عيون المريض. لتأكيد التشخيص ، يقوم الطبيب بإجراء الفحوصات التالية:
- اختبار البول ، للتحقق من وجود حمض الهوموجنتيسيك فيه
- اختبار الحمض النووي للكشف عن الطفرات في جين HGD في الجسم
علاج الكابتونوريا
لا توجد أدوية يمكنها أن تعالج البول الكابتوني على وجه التحديد. لذلك ، فإن علاج البيلة الكابتونية يهدف بشكل أكبر إلى تخفيف الأعراض ، مع إبطاء تقدم المرض ، والوقاية من المضاعفات.
تشمل طرق العلاج لعلاج بيلة الكابتون ما يلي:
تغيير نمط الحياة
بعض التغييرات في نمط الحياة التي قد يوصي بها طبيبك هي:
- تناول الأطعمة منخفضة البروتين ، مثل الفواكه والخضروات ، لخفض مستويات التيروزين والفينيل ألانين في الجسم
- تناول الأطعمة الغنية بفيتامين ج ، مثل البرتقال والكيوي ، لإبطاء تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الغضروف.
- تجنب الرياضات الشاقة المعرضة للتلامس الجسدي ، مثل كرة القدم أو الملاكمة ، للوقاية من إصابات المفاصل
- ممارسة التمارين الخفيفة مثل اليوجا والسباحة والبيلاتس لتقوية المفاصل وبناء العضلات وفقدان الوزن وتحسين الوضع والمساعدة في تخفيف التوتر
- احصل على الدعم والمساعدة العاطفية ، سواء من العائلة أو الأصدقاء أو الأخصائي النفسي أو الطبيب النفسي ، لعلاج القلق والاكتئاب الذي تعاني منه
المخدرات
حتى الآن ، لا يوجد دواء يمكن استخدامه لعلاج بيلة الكابتون. تهدف الأدوية المقدمة إلى تخفيف الشكاوى والأعراض التي يعاني منها مرضى البول الكابتوني. بعض أنواع الأدوية التي يمكن للأطباء إعطائها هي:
- مسكنات الآلام ومضادات الالتهاب لتخفيف آلام المفاصل
- فيتامين ج ، لمنع التراكم حمض الهوموجنتيسيك ، لكن الاستخدام طويل الأمد لا يظهر نتائج فعالة
أحد الأدوية التي تجري دراستها لفعاليته في علاج البيلة الكابتونية هو nitisinone. Nitisinone هو في الواقع دواء يستخدم لعلاج حالات HT-1 (التيروزين الدم الوراثي من النوع 1) أو النوع الوراثي من التيروزين الدم.
العلاج الطبيعي
يتم إجراء العلاج الطبيعي بمساعدة جهاز يسمى تحفيز العصب الكهربائية عبر الجلد (عشرات). يهدف هذا الإجراء إلى تخدير نهايات العصب الفقري حتى يهدأ الألم.
عملية
إذا تسببت البيلة الكابتونية في تلف المفاصل أو الأعضاء الأخرى ، فقد يوصي الطبيب بإجراء الجراحة. عادة ما يحتاج هذا الإجراء إلى أن يتم إجراؤه في 50٪ من الأشخاص المصابين ببول الكابتون بعمر 50 عامًا وأكثر.
أنواع الجراحة التي يتم إجراؤها عادة هي جراحة استبدال مفصل الورك أو الركبة أو الكتف ، واستبدال صمام القلب ، إذا تصلبت صمامات القلب بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك.
مضاعفات البيلة الكابتونية
يمكن أن يؤدي تراكم الحمض المتجانس غير المعالج في الجسم إلى المضاعفات التالية:
- تصلب الشرايين
- حصى الكلى
- حصوات البروستاتا (حساب البروستاتا)
- تمزق وتر العرقوب
- مرض القلب التاجي
- تلف المفاصل والعمود الفقري
- تلف الصمام التاجي للقلب
الوقاية من الكابتونوريا
احصل على استشارة وراثية ، إذا كان أي من أفراد عائلتك أو شريكك يعاني من بيلة كابتونية. يتم إجراء الاستشارة الوراثية لمعرفة مدى احتمالية إنجاب طفل مصاب بالكابتونوريا.
إذا كنت حاملا ، فحوصات مثل السلى و أخذ عينات من خلايا المشيمة يمكن إجراء (CVS) للكشف المبكر عن بيلة الكابتون في الجنين. استشر طبيبك أكثر بشأن هذا الاختبار.
