متلازمة كوستيلو هي اضطراب وراثي يمكن أن يسبب مجموعة من الأعراض ، بما في ذلك اضطرابات النمو ، وملامح الوجه ، والتخلف العقلي ، ومشاكل القلب. تحدث هذه الحالة لأن الطفل لا يزال في الرحم.
تعد متلازمة كوستيلو نادرة جدًا ويقدر أنها تحدث في 1 فقط من كل 2.5 مليون شخص. يمكن أن يؤثر هذا الاضطراب الجيني على عدد من أنظمة الجسم ، بما في ذلك الدماغ والقلب والعضلات والجلد والنخاع الشوكي.
من المعروف أن الأشخاص المصابين بمتلازمة كوستيلو معرضون لخطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان ، مثل: الساركوما العضلية المخططة (سرطان العضلات الهيكلية) والورم الأرومي العصبي (سرطان الجهاز العصبي). على الرغم من عدم وجود طريقة لعلاج هذه الحالة ، إلا أن العلاج المناسب يمكن أن يساعد في تخفيف الأعراض التي تعاني منها.
أسباب متلازمة كوستيلو
تحدث متلازمة كوستيلو بسبب طفرات في جين HRAS. المرضى الذين يعانون من متلازمة كوستيلو ، من الرجال والنساء ، معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بهذه الحالة مع كل حمل. ومع ذلك ، غالبًا ما تنتج متلازمة كوستيلو أيضًا عن طفرات جديدة في جينات الجنين من الآباء الذين لا يعانون من هذه الحالة.
يعمل جين HRAS على إنتاج H-Ras ، وهو بروتين يساعد على التحكم في نمو الخلايا وانقسامها. تتسبب طفرات HRAS في تنشيط بروتين H-Ras باستمرار بحيث تستمر الخلايا في النمو والانقسام. يمكن أن تؤدي هذه الحالات إلى نمو الأورام الحميدة أو الأورام الخبيثة.
من غير المعروف بالضبط كيف تسبب الطفرات في جين HRAS متلازمة كوستيلو. ومع ذلك ، يشك الخبراء في أن هذه الحالة تحدث بسبب نمو الخلايا وانقسامها غير المنضبط.
أعراض متلازمة كوستيلو
يمكن الكشف عن متلازمة كوستيلو قبل ولادة الطفل من خلال الموجات فوق الصوتية للحمل. تشمل الأعراض التي يمكن رؤيتها ما يلي:
- السائل الأمنيوسي الزائد في الرحم والذي يمكن أن يسبب استسقاء الجنين و polyhydramnios
- سماكة في منطقة عنق الجنين
- حجم العظام الطويلة مثل عظم الفخذ وهو أقصر من المعتاد
- تشوهات في القلب والكلى
- سرعة دقات قلب الجنين
- خلل التنسج اللمفاوي أو نمو الخلايا غير الطبيعي حول الطحال
وفي الوقت نفسه ، تشمل أعراض متلازمة كوستيلو التي يمكن رؤيتها بعد الولادة ما يلي:
اضطرابات الرأس ، مثل:
- حجم رأس كبير (ضخامة الرأس)
- وضع الأذن أقل من الوضع الطبيعي
- فصوص أذن كبيرة وسميكة
- فم واسع
- شفاه سميكة
- الخياشيم الكبيرة
- عيون متقاطعة (الحول)
- حركة العين غير المنضبط (رأرأة)
- تساقط الشعر وترهل بشرة الوجه مما يجعل من يعانون منه يشبهون كبار السن
اضطرابات النمو ، وتتمثل في:
- يصعب زيادة الوزن والطول
- - صعوبة في الأكل
- التأخر العقلي
- البلوغ المبكر
- تأخر في المشي أو الكلام
اضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي والعظام ، بما في ذلك:
- هشاشة العظام إلى كسور
- شد وتر العرقوب في الكاحل
- انحناء العمود الفقري (حداب) أو انحناء (جنف)
- المعصم ينحني نحو الإصبع الصغير
- تقلصات ضعيفة في العضلات
- المفاصل مرنة للغاية
اضطرابات الجهاز العصبي وتشمل:
- تراكم السائل الدماغي الشوكي (استسقاء الرأس)
- انتزاع
- خلل في المشي
- خدر أو وخز في اليدين والقدمين
اضطرابات القلب ، مثل:
- اضطرابات ضربات القلب
- ألم صدر
- مرض قلب خلقي
- اعتلال عضلة القلب
اضطرابات الجلد ، على سبيل المثال:
- الثآليل التي تنمو بشكل عام حول الفم والأنف عند الأطفال بعمر سنتين أو أكبر. في بعض الحالات ، تنمو الثآليل بالقرب من فتحة الشرج.
- جلد سميك وسوداء.
- كاتيس لاكسا أو الأمراض الجلدية التي تتعرض للإجهاد وتبدو مترهلة. يمكن أن تحدث هذه الحالة في منطقة الرقبة والأصابع والكفين وباطن القدمين.
متى تذهب الى الطبيب
يمكن رؤية أعراض متلازمة كوستيلو منذ الولادة. عادةً ما يخضع الأطفال المولودين في المستشفى للفحص والعلاج اللازمين على الفور.
إذا ظهرت على طفلك أي من العلامات المذكورة أعلاه ولم تلد في المستشفى ، فخذي الطفل إلى المستشفى على الفور ، خاصة تلك التي بها وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة.
إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بمتلازمة كوستيلو ، فمن المستحسن طلب الاستشارة الوراثية ، خاصة إذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل. يمكن أن تساعدك استشارة الطبيب في تحديد مخاطر انتقال هذه الحالة إلى ذريتك.
تشخيص متلازمة كوستيلو
كما هو الحال مع الاضطرابات الوراثية الأخرى ، يصعب تشخيص متلازمة كوستيلو. أثناء الحمل ، يمكن الاشتباه في هذه الحالة من الخصائص الجسدية التي تم الحصول عليها أثناء الحمل بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم. ومع ذلك ، يجب إجراء اختبار الحمض النووي للطفرات الجينية HRAS لتأكيد التشخيص.
في غضون ذلك ، في حالة متلازمة كوستيلو بعد الولادة ، سيبدأ الفحص بأسئلة وأجوبة تتعلق بأعراض المريض وتاريخه الطبي. يمكن الحصول على تشخيص متلازمة كوستيلو بشكل عام من خلال النظر إلى العلامات الجسدية للمريض.
لتأكيد وجود طفرات جينية HRAS ، يحتاج الأطباء أيضًا إلى إجراء اختبار الحمض النووي. يتم إجراء ذلك للتمييز بين متلازمة كوستيلو والحالات الأخرى ذات الأعراض المماثلة ، مثل متلازمة نونان.
إذا لزم الأمر ، سيجري الطبيب أيضًا فحوصات داعمة ، مثل:
- التصوير بالرنين المغناطيسي ، للتحقق من حالة الدماغ والنخاع الشوكي
- الموجات فوق الصوتية للبطن والحوض بالموجات فوق الصوتية
- مخطط كهربية القلب ، للكشف عن عدم انتظام ضربات القلب
- فحص البول ، للتحقق من وجود دم في البول
- تخطيط صدى القلب ، لاكتشاف التشوهات في القلب أو صمامات القلب
في مرضى الأطفال ، من الضروري أيضًا إجراء فحوصات منتظمة للطبيب للكشف عن التشوهات في العضلات وإيقاع القلب ، وكذلك السرطانات في الخلايا العصبية والعضلات والمثانة.
علاج متلازمة كوستيلو
حتى الآن ، لا توجد طريقة علاج محددة يمكنها علاج متلازمة كوستيلو. يقتصر العلاج على علاج الأعراض التي يعاني منها المريض فقط. فيما يلي بعض طرق العلاج:
- تسريب التغذية البديلة عن طريق أنبوب أنفي معدي (أنبوب يتم إدخاله من خلال الأنف إلى المريء حتى يصل إلى المعدة) ، أو باستخدام أنبوب تذوقي (أنبوب يتم إدخاله عبر جدار المعدة إلى المعدة) ، لتوفير التغذية للطفل
- الأدوية والإجراءات الجراحية لعلاج مشاكل القلب
- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي لعلاج اضطرابات النمو
- إجراء جراحي لإطالة وتر العرقوب القصير حتى يتمكن الطفل من المشي والركض واللعب بشكل أفضل
- العلاج لطبيب الأمراض الجلدية لإزالة الثآليل وتحسين سماكة الجلد
- العلاج بهرمون النمو لعلاج اضطرابات النمو والتحكم في التمثيل الغذائي
مضاعفات متلازمة كوستيلو
المضاعفات التي يجب الانتباه لها في متلازمة كوستيلو هي مضاعفات مشاكل القلب. إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح ، يمكن أن تؤدي مشاكل القلب في متلازمة كوستيلو إلى قصور القلب أو السكتة القلبية المفاجئة.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاضطرابات الوراثية التي يمتلكها الأشخاص المصابون بمتلازمة كوستيلو تجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطانات الخبيثة ، مثل سرطان الأنسجة العضلية (مثل الساركوما العضلية المخططة) وسرطان الأعصاب (الورم الأرومي العصبي) وسرطان المثانة.
الوقاية من متلازمة كوستيلو
متلازمة كوستيلو مرض يصعب تحديد السبب. لذلك ، لا توجد طريقة معروفة لمنع حدوث هذه الحالة.
