نقص ألفا -1 أنتي تريبسين هو مرض وراثي ناتج عن نقص أو عدم وجود بروتين ألفا -1 أنتي تريبسين. سيؤدي ذلك إلى حدوث تداخل في الرئتين والكبد. بشكل عام ، يبدأ الأشخاص المصابون بهذا المرض بالشعور بظهور الأعراض في سن 20-50 عامًا.
يحدث نقص alpha-1 antitrypsin بسبب التغيرات الجينية أو الطفرات التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال. ستتداخل هذه الطفرة الجينية مع عمل الكبد في إنتاج بروتين ألفا -1 أنتي تريبسين.
يلعب بروتين alpha-1 antitrypsin دورًا مهمًا في حماية الرئتين والكبد. عندما يفتقر الجسم إلى هذا البروتين ، تكون الرئتان والكبد أكثر عرضة للتلف.
أسباب نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
يحدث نقص alpha-1 antitrypsin بسبب التغيرات أو الطفرات في الجين الموجود على الكروموسوم 14 الذي يعمل على تنظيم إنتاج بروتين alpha-1 antitrypsin في الكبد. ستؤدي الطفرات في هذا الجين إلى تكوين بروتينات غير طبيعية لا يمكنها العمل بشكل صحيح ، بحيث يعاني الجسم من نقص alpha-1 antitrypsin.
نقص ألفا -1 أنتيتريبسين هو حالة تنتقل من الآباء إلى الأبناء. بشكل عام ، ستظهر الأعراض إذا قام كلا الوالدين بنقل الجين غير الطبيعي في الطفل. إذا ورث أحد الوالدين الجين غير الطبيعي ، يصبح الطفل حاملًا للجين غير الطبيعي (الناقل).
أعراض نقص ألفا -1 أنتيتريبسين
Alpha-1 antitrypsin هو بروتين يلعب دورًا مهمًا في حماية الجسم من خلال التحكم في إنزيم الإيلاستاز العدلات بحيث لا يهاجم الخلايا السليمة. عندما يكون هناك نقص في alpha-1 antitrypsin ، فإن إنزيم الإيلاستاز العدلات سوف يهاجم الخلايا السليمة. نتيجة لذلك ، ستظهر الشكاوى والأعراض. الرئتان هما العضوان الأكثر إصابة بهذه الحالة.
بالإضافة إلى التأثير على كمية البروتين التي يمكن أن تعمل بشكل صحيح ، يمكن أن يتسبب نقص ألفا -1 أنتيتريبسين أيضًا في تراكم البروتين بشكل غير طبيعي في الكبد ، مما يؤدي بعد ذلك إلى مشاكل في الكبد.
عادة ما يعتمد ظهور الأعراض الناتجة عن هذه الحالة على مدى شدة نقص بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين. يمكن أن تظهر الأعراض في أي فئة عمرية ، من الرضع والأطفال والمراهقين إلى البالغين. ومع ذلك ، تظهر الأعراض في كثير من الأحيان عندما يكون عمر الشخص 20-50 سنة.
بعض الأعراض التي يمكن أن تظهر في مرحلة البلوغ هي:
- ضيق في التنفس بعد نشاط خفيف
- عدم القدرة على القيام بالأنشطة البدنية ، مثل التمارين الرياضية
- أزيز أو تنفس بصوت "ووش"
- يشعر الصدر بالضيق
تشمل الأعراض الأخرى التي قد تظهر ما يلي:
- فقدان الوزن
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
- تعبت بسهولة
- دقات القلب أثناء الوقوف
- اصفرار الجلد أو العينين (اليرقان)
- تورم في البطن أو الساقين
- السعال أو القيء الدم
ستزداد هذه الشكاوى والأعراض سوءًا إذا تعرض الأشخاص المصابون بدخان نقص ألفا -1 أنتيتريبسين أو تعرضوا لدخان السجائر أو تناولوا الكحول.
في بعض الحالات ، يمكن أيضًا تمييز نقص alpha-1 antitrypsin بظهور التهاب السبلة الشحمية. التهاب السبلة الشحمية هو اضطراب جلدي يتميز بسماكة الجلد. يمكن أن تكون هذه الحالة مصحوبة بظهور كتل أو بقع على الجلد تشعر بالألم.
إذا حدث نقص alpha-1 antitrypsin عند الرضيع ، فإن بعض الأعراض التي يمكن أن تظهر هي اصفرار الجلد والعينين عند الطفل ، أو زيادة الوزن الصعبة ، أو تضخم المعدة بسبب تضخم الكبد ، أو نزيف الأنف ، أو النزيف.
متى تذهب الى الطبيب
استشيري الطبيب فورًا إذا شعرت أنت أو طفلك بالشكاوى والأعراض كما هو مذكور أعلاه. يلزم إجراء فحص مبكر لمعرفة السبب الدقيق للشكاوى التي تعاني منها أنت أو طفلك.
يمكن أن يؤثر نقص ألفا -1 أنتيتريبسين أيضًا على وظائف الرئة وعملها. استشر طبيبك إذا كنت تعاني من سعال متكرر أو ضيق في التنفس أو صعوبة في التنفس.
نظرًا لأن نقص alpha-1 antitrypsin وراثي ، إذا كنت تعانين من نقص alpha-1 antitrypsin وتخططين للحمل ، فاستشر طبيبك لتحديد خطر نقل هذا المرض إلى طفلك.
تشخيص نقص ألفا -1 أنتيتريبسين
سيطرح الطبيب أسئلة حول الشكاوى والأعراض التي تعاني منها أنت أو طفلك. بعد ذلك ، سيجري الطبيب فحصًا لمعرفة ما إذا كانت هناك أصوات تنفس إضافية ، مثل صوت "يكبي بسوتا عالي"، وزيادة معدل التنفس ، وتغير لون الجلد والعينين ، وتضخم الكبد.
لتأكيد التشخيص ، سيقوم الطبيب بإجراء المزيد من الفحوصات التي تشمل:
- فحص الدم ، لقياس مستوى بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين في الدم
- تصوير الصدر بالأشعة السينية ، للكشف عن تلف الرئة
- الأشعة المقطعية ، لرؤية حالة الرئتين والكبد بشكل أوضح
- اختبار قياس التنفس لتقييم وظائف الرئة
- الاختبارات الجينية ، للكشف عن الجينات غير الطبيعية التي يمكن أن تسبب نقص alpha-1 antitrypsin defisiensi
- خزعة الجلد ، لتحديد سبب التهاب السبلة الشحمية الذي قد يحدث بسبب نقص ألفا -1 أنتيتريبسين
علاج نقص ألفا -1 أنتيتريبسين
يهدف علاج نقص alpha-1 antitrypsin إلى تخفيف الأعراض ومنع تطور المرض والوقاية من المضاعفات. سيتم تعديل العلاج إلى مستويات بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين في الجسم ، ووظائف الكبد ، ووظائف الرئة.
إذا كان الكبد والرئتان لا يزالان يعملان بشكل طبيعي ، فسوف ينصح الطبيب المريض بإجراء فحوصات منتظمة وتجنب التدخين والتعرض للتلوث واستهلاك الكحول.
إذا تسبب نقص alpha-1 antitrypsin في حدوث اضطرابات في الكبد أو الرئة ، فيجب علاج هذه الحالات وفقًا لحالة المريض وشدته. بعض خطوات العلاج التي يمكن اتخاذها هي:
- إعطاء أدوية موسعة للقصبات للمساعدة على تهدئة الممرات الهوائية في الرئتين حتى يتنفسوا بسهولة أكبر
- إعطاء أدوية الكورتيكوستيرويد لتخفيف الالتهاب في الرئتين
- العلاج المكثف ، لزيادة مستويات بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين بحيث تستمر الرئتان في العمل بشكل طبيعي ومنع المزيد من الضرر
- زرع الكبد لتعويض الكبد التالف
إذا كان نقص alpha-1 antitrypsin يسبب أيضًا التهاب السبلة الشحميةيقوم الطبيب بإعطاء المضادات الحيوية مثل التتراسيكلين أو الدابسون أو أدوية أخرى مثل الكولشيسين.
مضاعفات نقص ألفا -1 أنتيتريبسين
إذا تركت دون علاج ، فإن نقص ألفا -1 أنتيتريبسين يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالأمراض التالية:
- أمراض الرئة ، مثل مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) أو التليف الرئوي أو سرطان الرئة
- أمراض الكبد ، مثل التهاب الكبد وسرطان الكبد وتليف الكبد أو فشل الكبد
- التهاب الأوعية الدموية أو التهاب الأوعية الدموية
- اضطرابات البنكرياس ، مثل التهاب البنكرياس
الوقاية من نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
لأنه ناتج عن طفرة جينية ، يصعب منع نقص ألفا -1 أنتيتريبسين. ومع ذلك ، لمنع حدوث المزيد من الضرر للكبد والرئتين بسبب هذه الحالة ، هناك عدة خطوات يمكن اتخاذها ، وهي:
- ممارسة الرياضة بانتظام
- تناول نظامًا غذائيًا متوازنًا
- الحفاظ على وزن الجسم الأمثل
- لا تدخن وتجنب دخان السجائر
- لا تشرب الكحول
- تجنب التعرض لتلوث الهواء ، بما في ذلك الغبار أو أبخرة السيارات
- لقاحات الأنفلونزا والمكورات الرئوية
- احصل على تطعيم ضد التهاب الكبد
