"الصمت مثل التمثال" ليس مجرد تعبير عن الكلام. هناك مرض يمكن أن يجعل جسم الإنسان يقف ساكناً مثل التمثال. يسمى هذا المرض خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي أو FOP.
Fخلل التنسج العظمي التدريجي هو مرض تتحول فيه الأنسجة الرخوة للجهاز الهيكلي ، مثل العضلات والأوتار والأربطة ، إلى أنسجة عظمية صلبة. هذا المرض له أيضًا اسم آخر ، وهو مرض الرجل الحجري.
نتيجة لذلك ، سيواجه الأشخاص المصابون بـ FOP صعوبة أو حتى لن يتمكنوا من تحريك أطرافهم على الإطلاق. FOP هو مرض نادر جدا. تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 800 شخص فقط يعانون من هذا المرض في جميع أنحاء العالم.
أسباب FOP Penyakit
Fخلل التنسج العظمي التدريجي يحدث بسبب طفرة جينية في جين ACVR1 الذي يلعب دورًا في عملية نمو العظام وتطورها. نتيجة لهذا الاضطراب الوراثي ، تنمو أنسجة العظام لدى مرضى FOP بشكل لا يمكن السيطرة عليه.
نظرًا لأنه ناتج عن عوامل وراثية ، يمكن أن ينتقل مرض FOP من الآباء الذين لديهم FOP إلى أطفالهم. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث مرض FOP أيضًا عند الأطفال الذين لا يعاني آباؤهم من هذا المرض.
حتى الآن ، لا يزال سبب حدوث الاضطرابات الوراثية التي تسبب FOP غير معروف.
بعض علامات وأعراض الـ FOP
عادة ما يعاني الأطفال الذين يولدون بالـ FOP من عدة علامات وأعراض لـ FOP في السنوات القليلة الأولى من الحياة. ومع ذلك ، فإن مسار FOP في كل مريض مختلف.
فيما يلي بعض علامات وأعراض FOP التي يجب الانتباه إليها:
1. شكل غير طبيعي لإصبع القدم الكبير
واحدة من العلامات المبكرة لـ FOP التي يمكن التعرف عليها منذ الولادة هي شكل إصبعين كبيرين أقصر وثنيان في الاتجاه المعاكس من إصبع القدم الآخر. بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من FOP ، فإن هذه الحالة يعانون أيضًا من إبهامهم.
2. تحويل الأنسجة الرخوة إلى عظم
علامة رئيسية أخرى على FOP هي تحول الأنسجة الرخوة إلى عظم مصحوبًا بألم والتهاب وحمى منخفضة الدرجة. تسمى الحالة تفجر يمكن أن يستمر هذا لمدة 6-8 أسابيع ويحدث بشكل متكرر طوال حياة الشخص المصاب بالـ FOP.
تفجر يبدأ عادةً بكتلة صلبة أو انتفاخ في أجزاء معينة من الجسم ، مثل الرقبة والكتفين والظهر. بعد ذلك ، ينتشر نمو العظام إلى أجزاء أخرى من الجسم ، باستثناء اللسان والحجاب الحاجز وعضلة القلب والعضلة الملساء.
Fمتعرج يمكن أن يظهر بشكل أسرع عند الطفل أو الطفل المولود بالـ FOP إذا كان مصابًا أو مصابًا بعدوى ، مثل الأنفلونزا. بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من FOP ، تفجر سيختبرون لأول مرة في سن 10 سنوات.
3. صعوبة الحركة
سيؤدي نمو العظام في المفاصل والعضلات إلى أن تكون حركة الأشخاص الذين يعانون من FOP محدودة للغاية. سيجدون أيضًا صعوبة في الكلام والأكل والشرب بسبب حركة الفك المحدودة. بمرور الوقت ، يمكن أن يصابوا بسوء التغذية بسبب صعوبة تناولهم.
نظرًا لصعوبة الحفاظ على الموقف ، سيجد مرضى FOP أيضًا صعوبة في الحركة والبقاء في وضع الجسم ، لذلك يسقطون بسرعة عند الوقوف.
4. صعوبة التنفس
ليس ذلك فحسب ، فقد يجد الأشخاص الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي صعوبة في التنفس بسبب تكوين أنسجة العظام في الصدر وحول الضلوع ، وبالتالي تصبح حركة الرئة محدودة عند التنفس.
خطوات مختلفة للتعامل مع FOP
حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج قادر على منع أو وقف أو القضاء على نمو العظام خارج الهيكل العظمي للأشخاص المصابين بالـ FOP.
العلاج الذي يقدمه الطبيب مخصص فقط للتخفيف من الأعراض التي تظهر بسبب الـ FOP. للتخفيف من أعراض التهاب المفاصل الروماتويدي ، يمكن للأطباء تجربة خطوات العلاج التالية:
- وصف أدوية الكورتيكوستيرويد لعلاج الالتهاب والتورم الناتج عن ذلك تفجر.
- وصف مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) لتخفيف الألم ومنع الالتهاب بين فترات الراحة. تفجر.
- نصح المريض باستخدام الأجهزة المساعدة ، مثل الأحذية الخاصة للمساعدة في المشي أو العصا أو الكرسي المتحرك.
- إجراء العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي.
يحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من FOP إلى كرسي متحرك للتنقل بحلول الوقت الذي يصلون فيه إلى العشرينات من العمر. في الثلاثينيات من العمر ، لا يستطيع المصابون في المعتاد التحرك بشكل كامل ويستلقون في الفراش في الغالب. يبلغ متوسط العمر المتوقع في المرضى الذين يعانون من FOP حوالي 40 عامًا.
خلال حياتهم ، سيحتاج الأشخاص المصابون بـ FOP إلى الخضوع لمراقبة منتظمة لطبيب تقويم العظام لتلقي العلاج إذا لزم الأمر.
FOP (خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي) مرض نادر جدا وغير قابل للشفاء. لذلك ، لا تزال الدراسات المختلفة قيد التنفيذ لمعرفة أسباب هذا المرض وخطوات الوقاية والعلاج.
