الصحة

كن حذرًا ، يمكن أن يؤدي نقص الإنزيم إلى حدوث هذا المرض

الإنزيمات هي نوع واحد من البروتين في الخلايا التي لها دور مهم في الجسم. هناك أنواع مختلفة من الإنزيمات لوظائف مختلفة. يمكن أن يؤدي نقص إنتاج الإنزيم إلى اضطرابات التمثيل الغذائي التي تؤدي إلى أمراض خطيرة.

تلعب الإنزيمات دورًا مهمًا في عمليات التمثيل الغذائي. يشمل التمثيل الغذائي التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم لإنتاج الطاقة ، بما في ذلك تكسير الدهون والكربوهيدرات والبروتينات. عندما يتم اضطراب إنتاج أو وظيفة الإنزيمات ، تتعطل عمليات التمثيل الغذائي في الجسم.

أمراض مختلفة بسبب نقص الإنزيم

تتنوع الاضطرابات الأيضية الناتجة عن نقص الإنزيم ، أحدها اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. يعاني المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب عمومًا من أعراض في شكل انخفاض الشهية والقيء واليرقان (اليرقان) ، وفقدان الوزن ، وآلام في البطن ، والتعب ، وتأخر النمو ، والنوبات ، والغيبوبة.

يمكن أن تظهر أعراض الاضطرابات الأيضية الناتجة عن نقص الإنزيم بشكل تدريجي أو مفاجئ نتيجة عوامل مختلفة. على سبيل المثال ، بسبب تأثير الأدوية والغذاء. فيما يلي بعض أنواع أمراض التمثيل الغذائي الناتجة عن نقص الإنزيمات الوراثية (الجينية) ، إلى جانب الاضطرابات والأمراض التي قد تحدث:

  • مرض فابري بينياكيت

    هذه الحالة ناتجة عن نقص الإنزيمات سيراميد تريهكسوسيداز أو ألفا جالاكتوزيداز- أ. يمكن أن يسبب التأثير اضطرابات في القلب والكلى.

  • شراب خشب القيقب من أمراض البولية

    يؤدي نقص هذا النوع من الإنزيم إلى تراكم الأحماض الأمينية ويسبب تلف الأعصاب والبول الذي يشبه رائحة الشراب.

  • بيلة فينيل كيتون

    تحدث هذه الحالة بسبب نقص إنزيم الهيدروكربونات الأروماتية متعددة الحلقات الذي يسبب ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم. يمكن أن تتسبب بيلة الفينيل كيتون في إصابة المصابين بالتخلف العقلي.

  • مرض نيمان بيك

    ينتج هذا المرض عن ضعف تخزين الجسيمات الحالة (غرفة في الخلية تعمل على إزالة النفايات الأيضية). وتأتي الآثار على شكل تلف الأعصاب وصعوبة الأكل وتضخم الكبد عند الرضع.

  • متلازمة هيرلر

    تمامًا مثل مرض نيمان-بيك ، تحدث متلازمة هيرلر أيضًا بسبب نقص الإنزيمات في الجسيمات الحالة. يمكن أن تتسبب هذه الحالة في تأخر النمو وتشوه بنية العظام.

  • مرض تاي ساكس

    على غرار المرضين السابقين ، تحدث هذه الحالة بسبب نقص الإنزيمات في الجسيمات الحالة. يتسبب مرض تاي ساكس في تلف الأعصاب عند الرضع ، وعادةً ما يعيش فقط 4-5 سنوات من العمر.

التغلب على الأمراض الناتجة عن نقص الإنزيم

أساسا المرض الناجم عن نقص الإنزيم الوراثي لا يمكن علاجه. تهدف جهود العلاج إلى التغلب على الاضطرابات الأيضية التي تحدث ، وبالتحديد عن طريق:

  • يستبدل الإنزيمات غير النشطة أو المفقودة للمساعدة في تطبيع عملية التمثيل الغذائي.
  • قلل من استهلاك الأطعمة والأدوية التي لا يمكن هضمها بشكل صحيح.
  • إزالة السموم من الدم للتخلص من تراكم المواد السامة بسبب الاضطرابات الأيضية.

على الرغم من ندرتها ، إلا أن الاضطرابات الأيضية الناتجة عن الأمراض الوراثية يمكن أن تحد من قدرة المرضى على القيام بالأنشطة اليومية. إذا كانت الحالة خطيرة بدرجة كافية ، فقد يحتاج المريض إلى علاج في المستشفى بسبب بعض الحالات الطارئة. استشر الطبيب إذا وجدت أي أعراض لنقص الإنزيم كما هو مذكور أعلاه ، حتى يمكن فحصها وعلاجها قبل تفاقم الحالة.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found