متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يسبب اضطرابات النسيج الضام. تؤثر متلازمة مارفان على مجموعة متنوعة من عضو، مثل الهيكل العظمي والعينين والقلب والأوعية الدموية والرئتين والجهاز العصبي.
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يحدث في 1 من كل 5000 شخص حول العالم. يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أعراضًا خفيفة ، ولكن مع تقدم العمر ، يمكن أن يكون لمتلازمة مارفان تأثير سيء على الصحة. حتى في بعض الحالات ، يمكن أن تسبب متلازمة مارفان مضاعفات خطيرة يمكن أن تهدد الحياة.
أسباب متلازمة مارفان
سبب متلازمة مارفان هو طفرة في الجين الذي ينظم تكوين النسيج الضام. أحد البروتينات التي تضطرب في تكوينها هو بروتين الفيبريلين -1. ستؤدي الاضطرابات في هذا البروتين إلى اضطرابات في مرونة واستقرار النسيج الضام في جميع أنحاء الجسم.
معظم حالات متلازمة مارفان هي اضطرابات وراثية موروثة. لذلك ، عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بهذه المتلازمة ، فإن النسل معرض لخطر الإصابة بمتلازمة مارفان. ومع ذلك ، في 25٪ من الحالات ، تحدث متلازمة مارفان نتيجة لطفرات جينية عفوية لا تتأثر بالوراثة.
أعراض متلازمة مارفان
متلازمة مارفان هي اضطراب خلقي منذ الولادة. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم اكتشاف هذه المتلازمة فقط عند دخول مرحلة المراهقة. بعض العلامات والأعراض التي غالبًا ما يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان هي:
1. وضعية غير متناسبةصشيونال
يتمتع الشخص المصاب بمتلازمة مارفان عمومًا بقوام طويل ورقيق. إنه فقط ، تبدو الذراعين والساقين والأصابع غير متناسبة أو طويلة جدًا بالنسبة لحجمها.
بالإضافة إلى ذلك ، من المحتمل أيضًا أن يعاني بعض المرضى من اضطرابات العظام ، مثل الجنف أو العمود الفقري المنحني. حتى أن هناك من لم يتم تطوير عظام الصدر بشكل كامل ، أي بارزة إلى الخارج أو مقعرة إلى الداخل.
2. الأسنان تنمو بشكل غير منتظم
بالإضافة إلى وضع الجسم غير المتناسب ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان أيضًا من مشاكل في الأسنان. عادةً ما تنمو أسنان الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان بشكل غير منتظم ، بل وتميل إلى التراكم.
3. غالبا ما يعانون من مشاكل في العين
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من اضطرابات في العين. يعاني 1 من كل 6 أشخاص مصابين بمتلازمة مارفان تقريبًا من خلع في العدسة (تحريك العدسة) في عين واحدة أو كلتا العينين. كما يعاني البعض منهم من قصر النظر وإعتام عدسة العين والزرق.
4. اضطرابات القلب والأوعية الدموية
يعاني حوالي 90٪ من المصابين بمتلازمة مارفان من ضعف في وظائف القلب والأوعية الدموية. يُعد تسلخ الأبهر أحد أكثر أنواع مشاكل القلب شيوعًا. يمكن أن تسبب هذه الحالة نزيفًا في جدران الأوعية الدموية يمكن أن يكون مميتًا ويسبب الوفاة.
5. وظيفة الرئة ليست الأمثل
يمكن أن تتسبب متلازمة مارفان أيضًا في عدم عمل الرئتين بشكل طبيعي. يحدث هذا بسبب التغيرات في أنسجة الرئة. بالإضافة إلى ضعف الوظائف ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالربو والالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية ومرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).
يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان إلى زيارة الطبيب بانتظام. يمكن أن يحسن العلاج المناسب نوعية حياة الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة ، بما في ذلك تقليل مخاطر حدوث مضاعفات خطيرة يمكن أن تهدد الحياة.
