مرض بول شراب القيقب وراثي ، لذا لا يمكن الوقاية منه

شراب خشب القيقب من أمراض البولية (MSUD) أو مرض بول شراب القيقب هو أحد الأمراض علم الوراثة وخطير جدا. هذا المرض النادر للغاية يجعل الجسم غير قادر على معالجة الأحماض الأمينية ، مما يتسبب في تراكم المواد الضارة في ال البول والدم.

في ظل الظروف العادية ، يمكن لجسم الإنسان معالجة البروتين من الأسماك واللحوم إلى أحماض أمينية وإزالة المواد التي لا يحتاجها الجسم. الأحماض الأمينية هي المواد التي يتم إنتاجها بعد هضم الجسم للبروتين من الطعام المستهلك.

في المرضى الذين يعانون من مرض البول شراب القيقب ، لا يمكن معالجة الأحماض الأمينية ليسين ، آيسولوسين ، وفالين بشكل طبيعي. على الرغم من أن الأحماض الأمينية في مستويات عالية يمكن أن تضر الجسم. عدم قدرة الجسم على هضم الأحماض الأمينية في هذا المرض ناتج عن اضطراب وراثي يثبط إنتاج إنزيمات هضم البروتين.

الطفرات الجينية المسببة للمرض

يرث الأطفال المصابون بمرض البول شراب القيقب نسختين من الجين المتحور من والدهم وأمهم. إذا كان لديك جين واحد فقط ، فسيكون طفلك حاملًا لـ MSUD فقط. إذا كان الأب يحمل جين MSUD وكانت الأم تحمل جين MSUD أيضًا ، فإن طفلها لديه فرصة بنسبة 25 ٪ لتطوير MSUD ، وفرصة بنسبة 50 ٪ أن تكون حاملًا لمرض MSUD الجين. هذا هو المكان الذي تبرز فيه أهمية إبلاغ ما إذا كان هناك فرد من العائلة لديه تاريخ من المرض.

على الرغم من عدم وجود طريقة لمنع ولادة طفل مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد ، يمكن لطبيبك التحقق مما إذا كنت أنت وشريكك معرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض بول شراب القيقب أو غيره من الاضطرابات الوراثية من خلال الاختبارات الجينية.

بعد ولادة الطفل ، يمكن التعرف على مرض بول شراب القيقب من خلال الأعراض التي تظهر في الأيام أو الأسابيع الأولى بعد الولادة. لذلك ، انتبه إذا كان طفلك يعاني من الحالات التالية:

• رائحة بول وعرق حلو الرائحة
• لا زيادة في الوزن
• لا تريدين الإرضاع
• أسكت
• تصلب العضلات أو تعرجها
• انتزاع
• صعب
• غالبا ما تبدو ضعيفة
• صعوبة في التنفس
• أنماط النوم غير الطبيعية

كلما قام الطبيب بفحص حالة الطفل بشكل أسرع ، كلما كان العلاج أسرع وأكثر دقة. يمكن أن تمنع المعالجة السليمة أيضًا الأطفال المرضى من الإصابة بمضاعفات مرض التصلب العصبي المتعدد ، مثل الغيبوبة وتلف الدماغ والعمى والحماض الأيضي والاضطرابات العقلية وتأخر النمو وحتى الموت. لتأكيد التشخيص ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي بالإضافة إلى سلسلة من الفحوصات الداعمة مع اختبارات الدم والبول والاختبارات الجينية.

مرافقة الأطفال المصابين بمرض شراب القيقب البولي

في الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بـ MSUD ، من الضروري تقييم الحالة بشكل دوري لطبيب الأطفال. سيتأكد الطبيب من أن النمو والتطور مناسبان ، ومراقبة الحالة الغذائية للطفل الصغير. يجب أن يتم علاج مرض بول شراب القيقب نفسه بشكل مستمر مدى الحياة ، مثل اختبارات الدم للمراقبة المستمرة لمستويات الأحماض الأمينية في الجسم.

فيما يلي بعض الإرشادات لمساعدة الأطفال المصابين بمرض بول شراب القيقب.

• إدارة النظام الغذائي والتغذية

  يحتاج الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد إلى أن يكونوا برفقة طبيب أطفال متخصص في التغذية وأمراض التمثيل الغذائي للخضوع لنظام غذائي منخفض البروتين لتقليل مستويات الأحماض الأمينية ، وخاصة إيسولوسين وفالين وليوسين.

1. بشكل عام ، يحتاج الأشخاص المصابون بمرض شراب القيقب إلى الحد من استهلاك الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل بيض الدجاج والأسماك واللحوم والجبن والمكسرات ، على الرغم من أن هذه المكونات ضرورية لنموهم.
2. قد يحتاج بعض الأطفال إلى تناول مكملات الفالين والأيزولوسين.
3. يجب مراقبة الرضاعة الطبيعية وحليب الأطفال لأن الحليب الاصطناعي يحتوي بشكل عام على الأحماض الأمينية. عادةً ما يُعطى الأطفال المصابون بمرض بول شراب القيقب لبنًا خاصًا يحتوي على نسبة منخفضة من البروتين ولكنه يحتوي على المعادن والفيتامينات والأحماض الأمينية الأخرى التي يحتاجها الطفل الصغير.

• التعامل مع حالات الطوارئ

  قد يقترح طبيبك استبدال الأطعمة والحليب التي تحتوي عمومًا على البروتين بمكملات الأحماض الأمينية والمشروبات التي تحتوي على نسبة عالية من السكر. من ناحية أخرى ، يحتاج الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد الذين لا يزالون يعانون من الإسهال إلى إحالتهم على الفور إلى قسم الطوارئ لإجراء تنقيط في الوريد لمنع الجفاف.

  يجب على الآباء إحضار ملاحظة أو منشور حول التعامل مع هذه الحالة عند الذهاب إلى وحدة الطوارئ ، لأنه من المحتمل أن الطبيب الذي يعالج طفلك لم يعالج مرضى MSUD من قبل.

• زراعة الكبد بالنقل

  يمكن للمرضى الذين يعانون من مرض البول شراب القيقب الذين خضعوا لزراعة الكبد أن يعيشوا حياة طبيعية دون اضطرابات التمثيل الغذائي. ومع ذلك ، فإن إجراء زراعة الكبد له أيضًا مخاطره الخاصة ، لذلك يحتاج المرضى الذين يخضعون له إلى تناول الأدوية لتثبيط جهاز المناعة مدى الحياة.

تتطلب رعاية ومساعدة الأطفال الذين يعانون من اضطرابات MSUD أو اضطرابات التمثيل الغذائي الأخرى الصبر. بدون علاج ، سيعاني مرضى MSUD من أعراض تهدد الحياة ، مثل تلف الدماغ ، وتأخر النمو ، والنوبات ، أو حتى الغيبوبة والموت. ومع ذلك ، بمساعدة مناسبة ودورية ، يمكن للأطفال المصابين بمرض بول شراب القيقب أن يعيشوا حياة نشطة وطبيعية.