الصحة

متلازمة دي جورج: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة دي جورج هي مرض يحدث نتيجة اضطراب وراثي. يحدث هذا المرض عندما يكون هناك فقدان لبعض المكونات الجينية على الكروموسوم ، على وجه التحديد على الكروموسوم 22. بسبب هذه المشكلة الوراثية ، يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من مشاكل صحية مختلفة.

معظم المصابين بمتلازمة دي جورج ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض. ومع ذلك ، يمكن للوالدين الذين يعانون من متلازمة دي جورج أن ينقلوا نفس المرض إلى أطفالهم. يمكن أن يحدث هذا المرض عندما تكون هناك مشكلة في تكوين المكون الجيني للجنين أثناء عملية الإخصاب.

نسبة صغيرة من الأطفال المولودين بهذه الحالة لا يعانون من مشاكل صحية خطيرة. ومع ذلك ، يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج من مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية ، مثل:

  • عيوب القلب الخلقية.
  • هارليب.
  • نقص الكالسيوم في الدم.
  • تشوهات الهرمونات.
  • اضطرابات النمو.
  • تشوهات العظام.

أعراض متلازمة دي جورج

يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج مجموعة متنوعة من الأعراض ، اعتمادًا على شدتها وأنظمة الأعضاء التي تتأثر بالاضطراب الوراثي. عادة ما تظهر أعراض هذه المتلازمة منذ ولادة الطفل. ومع ذلك ، هناك أيضًا مرضى لا تظهر عليهم الأعراض إلا عندما يكونون صغارًا أو أطفالًا.

فيما يلي بعض أعراض وعلامات متلازمة دي جورج:

  • تشوهات في ملامح الوجه ، مثل الوجه الطويل ، والأنف الطويل والواسع ، والعديد من ثنايا الجفون ، والأذن القصيرة والصغيرة ، والذقن والفم الصغير والقصير ، والمظهر غير المتماثل للوجه.
  • مشاكل في الشفتين والفم ، مثل الشفة الأرنبية ، والحنك المشقوق ، وصغر الأسنان. هذه الحالة تجعل من الصعب على الأطفال تناول الطعام.
  • وجود نفخات قلبية والجلد الذي يميل بسهولة إلى الزرقة. تحدث هذه الحالة بسبب نقص الدورة الدموية للدم الغني بالأكسجين بسبب عيب خلقي في القلب.
  • ضعف العضلات.
  • نوبات متكررة.
  • اضطرابات الجهاز التنفسي مثل ضيق التنفس المتكرر والثقيل.
  • الاضطرابات العقلية والسلوكية.
  • ضعف جهاز المناعة لدى الطفل.
  • تشوهات العمود الفقري ، مثل الجنف.
  • اضطرابات النمو ، مثل الجلوس المتأخر وتأخر الكلام وصعوبات التعلم.

أسباب متلازمة دي جورج

عادة ، يحصل الشخص على 23 كروموسومًا من الأب و 23 كروموسومًا من الأم لما مجموعه 46 كروموسومًا. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دي جورج ، هناك اضطراب وراثي يفقد فيه جزء صغير من مكون الكروموسوم 22 ، على وجه التحديد في موقع يسمى q11.2. لهذا السبب ، تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم متلازمة حذف 22q11.2.

يمكن أن يحدث فقدان هذا الجزء من الكروموسوم في خلايا الحيوانات المنوية للأب ، أو خلايا بويضة الأم ، أو عندما ينمو الجنين. يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على جميع أجهزة الجسم تقريبًا بدرجات متفاوتة من الشدة. يمكن لبعض المصابين أن يصلوا إلى سن الرشد ، لكن يعاني البعض من مشاكل صحية خطيرة قد تؤدي إلى الوفاة.

لتشخيص متلازمة دي جورج بشكل نهائي ، يلزم إجراء فحص طبي كامل من الطبيب. يشمل هذا الفحص الفحص الجسدي والدعم ، مثل الأشعة السينية ، وتحاليل الدم ، والاختبارات الجينية.

علاج متلازمة دي جورج

حتى الآن ، لا يوجد علاج لمتلازمة دي جورج. يحتاج الأطفال والبالغون الذين يعانون منه إلى الخضوع لرعاية صحية منتظمة ومراقبة لمنع المضاعفات التي قد تنشأ في المستقبل.

يحتاج الطفل الذي يعاني من متلازمة SiGeorge إلى الخضوع لفحوصات صحية منتظمة أو الخضوع لها والتي تشمل الفحص البدني الشامل ، وتقييم النمو والتطور ، وفحص الحالة التغذوية ، والدعم ، مثل اختبارات الدم.

لمنع حدوث المزيد من المضاعفات أو علاج المشكلات التي تم اختبارها بالفعل ، يمكن إعطاء الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج عدة علاجات ، مثل:

  • إعطاء مكملات الكالسيوم وفيتامين د لعلاج نقص الكالسيوم.
  • علاج النطق إذا كان المريض يعاني من إعاقات أو صعوبات في النطق.
  • العلاج الطبيعي لعلاج مشاكل الحركة.
  • العلاج النفسي في حالة وجود مشاكل نفسية أو عقلية علاج للتغلب على اضطرابات الجهاز المناعي.
  • جراحة لعلاج اضطرابات أعضاء أو أجزاء معينة من الجسم ، مثل عيوب القلب الخلقية والشفة الأرنبية.

متلازمة دي جورج غير قابلة للعلاج. ومع ذلك ، بدعم جيد من الأسرة ، بالإضافة إلى العلاج المنتظم والفحوصات الطبية مع الأطباء ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج أن يعيشوا بشكل طبيعي ومستقل وتجنب المضاعفات.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found