متلازمة جيلبرت هي نوع من الأمراض الوراثية تتميز بمستويات عالية من البيليروبين غير المباشر في الدم. البيليروبين غير المباشر هو صبغة بنية صفراء تتشكل نتيجة لانهيار خلايا الدم الحمراء بواسطة الطحال. تتسبب هذه الحالة في تحول لون العينين والجلد إلى اللون الأصفر (اليرقان) ، على الرغم من أن حالة الكبد لدى مرضى متلازمة جيلبرت طبيعية وغير مضطربة.
أسباب متلازمة جيلبرت
تحدث متلازمة جيلبرت بسبب طفرة أو تغير في جين UGT1A1 ، وهو الجين الذي يتحكم في مستويات البيليروبين في الجسم. ينقل هذا الجين التعليمات من الدماغ إلى الكبد لإنتاج إنزيمات يمكنها تحويل البيليروبين غير المباشر إلى بيليروبين مباشر بحيث يمكن إفرازه في البول والبراز. في المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، تؤدي الطفرات الجينية إلى عدم قدرة الكبد على إنتاج هذا الإنزيم ، مما يؤدي إلى تراكم البيليروبين غير المباشر في مجرى الدم.
سبب الطفرة الجينية UGT1A1 غير معروف حتى الآن. ومع ذلك ، هناك العديد من الأشياء التي يمكن أن تؤدي إلى زيادة مستويات البيليروبين في الدم ، وهي:
- الإجهاد أو الضغط العاطفي
- تجفيف
- قلة تناول الطعام أو لفترة طويلة في اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية
- تمرين شاق
- قلة النوم
- يعاني من عدوى مثل الانفلونزا
- فترة النقاهة بعد الجراحة
- الحيض (عند النساء).
أعراض متلازمة جيلبرت
يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة جيلبرت في اليرقان ، والذي يتميز بإصفرار العين والجلد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك بعض الأعراض الإضافية التي يمكن أن تظهر ، وهي:
- بالغثيان
- التعب المفرط
- ألم أو إزعاج في البطن
- إسهال
- قلة الشهية.
معظم المصابين لا يدركون أنهم مصابون بمتلازمة جيلبرت لأن الأعراض تكاد تكون مشابهة للأمراض الأخرى. ظهرت أعراض متلازمة جيلبرت منذ الولادة ، لكنها لا تتحقق إلا بعد أن يدخل المريض سن البلوغ لأن البيليروبين يتزايد ، لذا فإن الأعراض التي تظهر تتضح بشكل متزايد.
تشخيص متلازمة جيلبرت
يمكن للأطباء أن يشتبهوا في إصابة المريض بمتلازمة جيلبرت إذا كانت هناك أعراض تؤكدها الفحص البدني. ومع ذلك ، للتأكد ، في بعض الأحيان يجب إجراء فحص متابعة من خلال عينة الدم. من بين أمور أخرى:
- فحص الدم البيليروبين ، لقياس مستوى البيليروبين في الدم. في البالغين ، تتراوح مستويات البيليروبين الطبيعية من 0.3 إلى 1.0 مجم / ديسيلتر. وفي الوقت نفسه ، في الأطفال حديثي الولادة ، تكون الكمية الطبيعية من البيليروبين أقل من 5.2 ملجم / ديسيلتر خلال الـ 24 ساعة الأولى بعد الولادة.
- اختبارات وظائف الكبد. عند اضطراب الكبد ، يطلق الكبد الإنزيمات في الدم وينخفض مستوى البروتين المنتج. من خلال قياس مستويات الإنزيمات والبروتينات ، يمكن للأطباء اكتشاف ما إذا كان هناك اضطراب في وظائف الكبد.
- اختبار جيني أي الفحص من خلال عينات الحمض النووي في الدم للكشف عن الطفرات الجينية المحتملة التي تسبب متلازمة جيلبرت.
سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحوصات تشخيصية إضافية ، مثل الموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية أو خزعة الكبد ، لاكتشاف الحالات الطبية الأخرى المحتملة التي تسبب مستويات عالية من البيليروبين في الدم. سيشخص الأطباء شخصًا مصابًا بمتلازمة جيلبرت إذا أظهرت اختبارات الدم مستويات عالية من البيليروبين ولم تظهر أي علامات لأمراض الكبد.
علاج متلازمة جيلبرت والوقاية منها
متلازمة جيلبرت مرض خفيف لا يتطلب علاجًا طبيًا خاصًا. في بعض الأحيان ، يمكن للأطباء إعطاء عقار الفينوباربيتال للمساعدة في خفض المستويات العالية من البيليروبين في الجسم. اليرقان الذي يعاني منه الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت غير ضار أيضًا ويمكن أن تختفي الأعراض من تلقاء نفسها.
لا يمكن منع متلازمة جيلبرت لأن هذه المتلازمة تنتقل مباشرة من العائلات. ومع ذلك ، هناك عدة خطوات يمكن اتخاذها لمنع زيادة مستويات البيليروبين في الدم ، وهي:
- راحة كافية ، 8 ساعات على الأقل كل يوم
- اشرب الكثير من السوائل لتجنب الجفاف
- تناول الطعام بانتظام وتجنب الأنظمة الغذائية منخفضة السعرات الحرارية
- مارس تقنيات الاسترخاء بانتظام ، مثل التأمل أو اليوجا أو الاستماع إلى الموسيقى
- تجنب التمارين البدنية الشاقة لفترة طويلة. مارس تمارين خفيفة أو معتدلة ، 30 دقيقة على الأقل كل يوم.
- الحد من استهلاك الكحول لتقليل مخاطر ضعف وظائف الكبد.
مضاعفات متلازمة جيلبرت
نادرًا ما تسبب متلازمة جيلبرت مضاعفات. ومع ذلك ، يُنصح الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت بالحذر دائمًا عند تناول الأدوية بسبب خطر زيادة الآثار الجانبية للأدوية التي يتم تناولها. ويرجع ذلك إلى انخفاض مستويات إنزيمات معالجة البيليروبين ، وبالتالي تتداخل مع عملية التمثيل الغذائي لإزالة محتوى الدواء من الجسم. بعض أنواع الأدوية التي يجب أن يستخدمها المصابون بمتلازمة جيلبرت بحذر ، وهي:
- باراسيتامول
- إرينوتيكان ، نوع من أدوية العلاج الكيميائي في علاج السرطان
- فئة مثبطات البروتياز من مضادات الفيروسات (مثبط الأنزيم البروتيني) ، وهو نوع من الأدوية لعلاج فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد سي.
إذا كنت تعاني من متلازمة جيلبرت ، استشر طبيبك قبل استخدام أي دواء لمنع الآثار الجانبية.
