التصلب الحدبي هو ورم حميد ينمو في أجزاء معينة من الجسم ، وخاصة الدماغ. تحدث هذه الحالة بسبب اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء.
التصلب الحدبي مرض نادر جدا. تختلف أعراض التصلب الحدبي حسب مكان نمو الورم. ومع ذلك ، فإن هذا المرض في أغلب الأحيان يهاجم الدماغ. بالإضافة إلى الدماغ ، يمكن أن تتطور الأورام الحميدة أيضًا في الكلى والقلب والرئتين والجلد.
أسباب التصلب الحدبي
يحدث التصلب الحدبي بسبب التغيرات أو الطفرات الجينية التي تتحكم في نمو الخلايا في الجسم. تؤدي هذه التغييرات إلى نمو الخلايا غير المنضبط وتؤدي إلى تكوين أورام في أجزاء مختلفة من الجسم. سيؤثر وجود هذا الورم على وظيفة العضو المصاب.
تنتقل هذه الطفرة الجينية من الآباء إلى أطفالهم. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، هناك طفرات جينية جديدة غير موروثة. تحدث هذه الطفرة الجديدة بشكل عشوائي ، مع عدم وجود محفز معروف.
أعراض التصلب الحدبي
يمكن أن تكون أعراض التصلب الحدبي خفيفة أو شديدة ، حسب مكان الورم وشدته. تتطور أعراض هذا المرض بشكل عام ببطء ، بحيث لا يظهر إلا عندما يبدأ الأطفال في النمو أو يصبحون بالغين. فيما يلي بعض أعراض التصلب الحدبي بناءً على الأعضاء المصابة:
مخ
- الاضطرابات السلوكية ، مثل التهيج ، وفرط النشاط والسلوك العدواني ، وعدم الاستقرار العاطفي والتهيج ، والميل إلى الانسحاب من الدوائر الاجتماعية.
- ضعف التواصل والتفاعل مع البيئة المحيطة. يمكن أن يظهر الاضطراب في شكل التوحد أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
- ضعف النمو الجسدي والفكري ، مثل ضعف الفهم.
- النوبات.
كلية
تشمل الأعراض التي يمكن أن تظهر الغثيان والقيء وصعوبة التبول وتورم القدمين أو الساقين أو اليدين بسبب تراكم السوائل. تظهر هذه الأعراض عند ضعف وظائف الكلى ومن المحتمل أن تسبب الفشل الكلوي.
جلد
تشمل أعراض التصلب الجلدي الجلدي سماكة في بعض مناطق الجلد ، وظهور بقع فاتحة اللون ، ونمو الأنسجة تحت الأظافر أو حولها ، وظهور نتوءات صغيرة تشبه البثور على الوجه.
قلب
يمكن أن تتميز اضطرابات القلب الناتجة عن تأثير التصلب الحدبي بألم في الصدر ، وخفقان القلب ، وضيق في التنفس ، والجلد ذو المظهر الأزرق (زرقة).
رئتين
يمكن أن تسبب اضطرابات الرئتين السعال وضيق التنفس ، خاصة عند القيام بأنشطة شاقة أو ممارسة الرياضة.
عين
تتميز اضطرابات العين باضطرابات بصرية نتيجة ظهور بقع بيضاء على الشبكية.
متى تذهب الى الطبيب
استشر طبيب التوليد الخاص بك قبل التخطيط لإنجاب الأطفال ، إذا كنت أنت أو شريكك مصابين بالتصلب الحدبي ، أو كان أحد أفراد أسرتك مصابًا بالتصلب الحدبي. يتم ذلك لأن التصلب الحدبي يمكن أن يكون وراثيًا.
يمكن اكتشاف أعراض التصلب الحدبي عند الأطفال منذ الولادة ، ولكن يمكن أن تظهر هذه الأعراض أيضًا أثناء الطفولة أو حتى عند البالغين. إذا ظهرت على طفلك أعراض التصلب الحدبي الموصوفة أعلاه أو شعرت بشيء مختلف عن طفلك ، فاتصل بالطبيب على الفور.
تشخيص التصلب الحدبي
لتشخيص التصلب الحدبي ، سيسأل الطبيب عن أعراض المريض والتاريخ الطبي في عائلته. بعد ذلك ، يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي ، بما في ذلك العينين والجلد ، وكذلك فحص وظيفة العصب.
يتم إجراء فحوصات متابعة للكشف عن مكان الورم وتأكيد تشخيص التصلب الحدبي. أنواع الاختبارات التي يمكن إجراؤها هي:
- التصوير بالرنين المغناطيسي ، للحصول على صورة أكثر تفصيلاً عن حالة الدماغ أو الكلى والكشف عن مكان الورم.
- فحوصات الموجات فوق الصوتية والأشعة المقطعية ، للكشف عن وجود أورام تنمو في الكلى أو القلب أو الرئتين.
- صدى القلب ، للكشف عن التشوهات في القلب والتحقق من نمو الورم في القلب.
- تخطيط كهربية الدماغ (EEG) ، لاكتشاف التشوهات في وظائف المخ.
يمكن أيضًا استخدام اختبار الجينات لتشخيص التصلب الحدبي. ومع ذلك ، لا يمكن الاعتماد على هذا الاختبار دائمًا لأن العملية معقدة وتستغرق وقتًا طويلاً. عادة ما يتم إجراء اختبار الجينات كإجراء وقائي ضد التصلب الحدبي.
علاج التصلب الجلدي
يتم تعديل علاج التصلب الحدبي حسب مكان الورم والأعراض التي تظهر. تهدف هذه الخطوة إلى التغلب على الأعراض ويمكن أن تستمر لفترة طويلة نسبيًا. أنواع العلاج التي يمكن القيام بها هي:
المخدرات
يتم تعديل إدارة الأدوية حسب الحالة التي يعاني منها المريض وتستخدم لعلاج الأعراض والمضاعفات التي تنشأ. بعض أنواع الأدوية المستخدمة هي:
- مضادات الاختلاج أو مضادات الاختلاج مثل البنزوديازيبينات و الفينوباربيتالللسيطرة على النوبات.
- Everolimus ، لتثبيط نمو الأورام في المخ والكلى التي لا يمكن إزالتها جراحيًا.
- Sirolimus ، لعلاج ومنع نمو الأورام على الجلد.
عملية
يتم إجراء الجراحة لإزالة الأورام التي تؤثر على وظائف أعضاء معينة ، مثل الكلى أو القلب. تُجرى الجراحة أيضًا للسيطرة على النوبات التي تسببها أورام المخ ولا يمكن علاجها بالأدوية.
إذا كان الورم في الكلى ، يتم إجراء العملية الجراحية عن طريق قطع أو منع تدفق الدم الذي يمد الورم بالدم.
العلاج الطبيعي
يمكن استخدام العلاجات الداعمة الأخرى ، مثل العلاج الطبيعي أو العلاج المهني أو علاج النطق ، لمساعدة الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي في الدماغ. يهدف هذا العلاج إلى تحسين قدرة الطفل على أداء الأنشطة اليومية.
لا يوجد دواء فعال لعلاج التصلب الحدبي. لذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات منتظمة لوظائف الأعضاء لمراقبة نمو الورم والسيطرة على الأعراض التي تظهر.
مضاعفات التصلب الحدبي
كل شخص مصاب بالتصلب الحدبي معرض لخطر حدوث مضاعفات. تعتمد أنواع المضاعفات التي يمكن أن تحدث على مكان الورم وحجمه. بعض المضاعفات التي يمكن أن تحدث هي:
- استسقاء الرأسيمكن أن تسبب الأورام التي تظهر في الدماغ تراكم السائل النخاعي في تجويف الدماغ (استسقاء الرأس) ، وبالتالي يزيد الضغط على الدماغ ويزداد حجم الرأس.
- فشل كلويتحدث هذه الحالة عندما يتضخم الورم الذي يتطور في الكلى ويسبب نزيفًا يؤدي إلى الفشل الكلوي.
- مرض قلبييمكن أن يتسبب نمو الورم في القلب في إعاقة تدفق الدم من وإلى القلب ، بالإضافة إلى عدم انتظام ضربات القلب.
- اضطرابات وظائف الرئةيمكن أن تسبب الأورام التي تتطور في الرئتين تراكم السوائل في الرئتين وتؤدي إلى ضعف وظائف الرئة.
- سرطانالأورام الحميدة التي تنمو في جسم مرضى التصلب الحدبي معرضة بشكل كبير للإصابة بالسرطان.
- العمىيمكن أن يؤدي نمو الورم في العين إلى إعاقة وظيفة الشبكية ، مما يضعف الرؤية ويسبب العمى. ومع ذلك ، فإن هذه المضاعفات نادرة.
الوقاية من التصلب الحدبي
لا توجد طرق معروفة للوقاية من التصلب الحدبي. ومع ذلك ، إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي من التصلب الحدبي وتخطط لإنجاب أطفال ، يُنصح بإجراء استشارة وفحص جيني. يتم اتخاذ هذا الإجراء للكشف عن مخاطر التصلب الحدبي في وقت مبكر بحيث يمكن توقعها.
