متلازمة دوبين جونسون هي اضطراب وراثي يسبب ارتفاع مستويات البيليروبين في الجسم. البيليروبين هو صبغة صفراء برتقالية ناتجة عن تكسر خلايا الدم الحمراء. تُعرف حالة البيليروبين الأعلى من المعدل الطبيعي بفرط بيليروبين الدم.
هذه المتلازمة نادرة وتحدث عادةً عند الأشخاص من أصل إيراني أو يهودي. بالإضافة إلى ذلك ، توجد متلازمة دوبين جونسون أيضًا في اليابان في مناطق معزولة ومعدل الزواج بين العائلات مرتفع جدًا. للمعاناة من هذه المتلازمة ، يحتاج الشخص إلى حمل كروموسوم غير طبيعي موروث من كلا الوالدين.
أعراض متلازمة دوبين-جونسون
المتلازمة عبارة عن مجموعة من الأعراض المميزة التي تشير إلى مرض أو حالة معينة. في متلازمة دوبين جونسون ، يكون العرض الرئيسي هو اليرقان ، حيث يتحول لون الجلد وبياض العين إلى اللون الأصفر.
- يصاب معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة دوبين جونسون باليرقان في سن المراهقة أو بداية البلوغ. بصرف النظر عن اليرقان ، يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة دوبين جونسون ما يلي: ألم خفيف في البطن
- الغثيان أو القيء
- ضعيف.
في حالات نادرة ، يمكن أن يحدث اليرقان في متلازمة دوبين جونسون منذ الولادة.
أسباب متلازمة دوبين جونسون
تنتقل متلازمة دوبين جونسون إلى الأطفال من كلا الوالدين اللذين يعاني كل منهما من ناقل كروموسومي غير طبيعي لهذه المتلازمة. الأطفال الذين يرثون فقط كروموسومات غير طبيعية من أحد والديهم (مزيج من الكروموسومات الطبيعية وغير الطبيعية) سيكونون حاملين (مزيج من الكروموسومات الطبيعية وغير الطبيعية).الناقل) متلازمة دوبين جونسون ، ولكن ليس لها أعراض.
تشخيص متلازمة دوبين جونسون
سيشتبه الأطباء في إصابة المريض بمتلازمة دوبين جونسون إذا كان مصابًا باليرقان ، بالإضافة إلى الفحص البدني ، خاصة على الكبد. سيتم تعزيز فحص هذا الطبيب من خلال العديد من الاختبارات الداعمة. بعض الاختبارات التي يمكن إجراؤها لتأكيد متلازمة دوبين جونسون هي:
- اختبار البيليروبين. هذا اختبار لقياس مستوى البيليروبين في الدم.
- فحص الدم. يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة دم للتحقق من مستويات إنزيم الكبد.
- اختبار المسح. من خلال الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب ، سيظهر الكبد أسود اللون بسبب العمليات التي تحدث في الكبد والتي تنتج صبغة سوداء.
- اختبار البورفيرين في البول. يستخدم هذا الاختبار عينة بول للتحقق من المواد التي تلعب دورًا مهمًا في عملية تكوين الهيموجلوبين.
- خزعة الكبد. في هذا الاختبار ، سيأخذ الطبيب كمية صغيرة من أنسجة الكبد كعينة لمزيد من الفحص في المختبر.
علاج متلازمة دوبين جونسون
الشكل الدقيق لعلاج متلازمة دوبين جونسون غير معروف. يتم العلاج لعلاج الأعراض التي تحدث. في بعض الحالات ، لا يقدم الأطباء حتى علاجًا خاصًا للمرضى الذين تظهر عليهم الأعراض.
يجب أن يتم استخدام الأدوية بعناية وبناءً على نصيحة الطبيب ، لأن الأدوية المستهلكة يمكن أن يكون لها بالفعل تأثير سيء على وظائف الكبد.
مضاعفات متلازمة دوبين جونسون
بعض المضاعفات الموجودة في متلازمة دوبين جونسون هي:
- اليرقان الذي لا يتحسن
- تضخم الكبد أو تضخم الكبد
- ركود صفراوي أو إعاقة تدفق الصفراء عند الأطفال حديثي الولادة
- النزيف بسبب انخفاض قدرة بروتينات عامل تخثر الدم.
الوقاية من متلازمة دوبين جونسون
يمكن إجراء أحد أشكال الوقاية من متلازمة دوبين جونسون من خلال الاستشارة قبل الزواج. توفر الاستشارة قبل الزواج ميزة للأزواج لفحص الجينات ، سواء كان لديهم كروموسوم يحمل متلازمة دوبين جونسون أم لا. الهدف هو منع خطر انتقال متلازمة دوبين جونسون من الآباء إلى نسلهم.
