الصحة

التثلث الصبغي 13 - الأعراض والأسباب والعلاج

التثلث الصبغي 13 (التثلث الصبغي 13) هو اضطراب وراثي خطير يسببه بواسطة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم. يُعرف التثلث الصبغي 13 أيضًا باسم متلازمة باتو. هذا الشرط سيجعل الطفل يولد بتشوهات جسدية واضطرابات عقلية.

في ظل الظروف العادية ، سيكون لدى الجنين 23 زوجًا من الكروموسومات ، وهي ناقلات وراثية تنتقل من الوالدين. بينما في التثلث الصبغي 13 ، سيكون لدى المريض نسخ أكثر من الكروموسوم 13 بحيث لا يجب أن يكون هناك سوى زوج.

يتسبب التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو في ضعف نمو الجنين وتطوره ، مما يزيد من خطر الإجهاض أو موت الجنين في الرحم أو وفاة الطفل بعد وقت من الولادة. يعيش 5-10٪ فقط من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 بعد عام واحد.

أسباب التثلث الصبغي 13

يحدث التثلث الصبغي 13 بسبب خلل جيني أثناء عملية الإخصاب ، وهي العملية التي تتحد بها خلايا الحيوانات المنوية وخلايا البويضات لتشكيل جنين. يتسبب الاضطراب في نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

بالإضافة إلى الاضطرابات الوراثية ، يمكن أن تحدث نسخ إضافية من الكروموسوم 13 أيضًا بسبب ارتباط الكروموسوم 13 بالكروموسومات الأخرى (تثلث الصبغي إزفاء 13). تثلث الصبغي إزفاء إنها حالة تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

بناءً على النسخ الإضافية التي تم تكوينها ، يتم تصنيف التثلث الصبغي 13 إلى:

  • بسيط رريزومي 13 أي عندما توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع خلايا الجسم
  • تثلث الفسيفساء 13، حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم
  • التثلث الجزئي13, أي عندما تكون هناك نسخة جزئية إضافية غير مكتملة من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم

التثلث الصبغي البسيط 13 هي الحالة التي تسبب أشد الأعراض مقارنة بالأنواع الأخرى من التثلث الصبغي 13. يعاني التثلث الصبغي البسيط 13 عموما يعيشون أقصر من الذين يعانون فسيفساء التثلث الصبغي 13 دان التثلث الصبغي الجزئي 13.

العوامل التي يُعتقد أنها تزيد من خطر الاضطرابات الوراثية التي تسبب التثلث الصبغي 13 هي عمر الأم في وقت الحمل. كلما كبرت الأم أثناء الحمل ، زاد خطر إصابة الطفل باضطرابات وراثية ، بما في ذلك التثلث الصبغي 13.

أعراض التثلث الصبغي 13

يمكن أن يسبب التثلث الصبغي 13 اضطرابات نمو الجنين. هذه المتلازمة تجعل الأطفال يولدون بوزن منخفض ويعانون من مشاكل صحية مختلفة.

عادةً ما يعاني الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 من اضطرابات في بنية الدماغ التهاب الدماغ (HPE) ، وهي حالة لا ينقسم فيها الدماغ إلى قسمين. يمكن أن يكون لذلك تأثير على ملامح وجه الطفل ، مما يسبب أعراضًا مثل:

  • هارليب
  • الاضطرابات الهيكلية للعينكولوبوما)
  • عين واحدة أو كلتا العينين أصغر (صغر العين)
  • أحد مقل العيون أو كليهما مفقود (قشور)
  • المسافة بين العينين قريبة جدا (قصور)
  • اضطرابات في تطور الممرات الأنفية
  • الفك السفلي أصغر من الطبيعي (صغر الفك)

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يمكن أن تحدث الحالات التالية أيضًا عندما يكون الطفل مصابًا بالتثلث الصبغي 13:

  • صغر الرأس ، وهو حجم رأس الطفل الأصغر من حجم رأس الطفل الطبيعي
  • عدم تنسج الجلد، وهي حالة يكون فيها جزء من فروة الرأس مفقودًا أو غائبًا
  • الصمم وتشوهات الأذن
  • الورم الدموي ، وهو وحمة حمراء تبرز
  • كثرة الأصابع ، وهو عدد زائد من أصابع اليدين أو القدمين
  • الفتق ، وهو نتوء أعضاء أو أجزاء معينة من الجسم بسبب الضعف
  • قيلة أومالوسيل ، وهي إفرازات عضو في تجويف بطن الطفل
  • قدم أسفل الروك، أي أن نعل القدم مستدير والكعب بارز
  • الخصيتين وصغر حجم القضيب عند الأولاد الصغار
  • بظر كبير عند الفتيات الصغيرات

متى تذهب الى الطبيب

ستظهر علامات وأعراض متلازمة باتو على الفور عند ولادة طفل جديد. سيقدم الطبيب أيضًا العلاج فورًا وفقًا للحالة التي يعاني منها الطفل.

تحتاج المرأة الحامل إلى فحوصات منتظمة مع الطبيب لتحديد الحالة الصحية للجنين وتطوره. عادة ما يبدأ تحديد العيوب الخلقية ، مثل التثلث الصبغي 13 ، من خلال الرعاية السابقة للولادة التي يتم إجراؤها من 10 إلى 14 أسبوعًا من الحمل.

تشخيص التثلث الصبغي 13

يمكن اكتشاف التثلث الصبغي 13 أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل. هنا الشرح:

التشخيص أثناء الحمل

للتحقق مما إذا كان هناك خلل في الحمل ، يمكن إجراؤه بالطرق التالية:

1. الاختبار المشترك

يمكن رؤية تشوهات الكروموسومات من كمية الحمض النووي للجنين في دم الأم ومستوى السائل تحت الجلد في مؤخرة عنق الجنين. يمكن العثور على هذه المعلومات عن طريق العمل اختبار مشترك تتكون من فحص الدم و الشفافية القفوية (NT) الموجات فوق الصوتية.الاختبار المشترك يتم ذلك بشكل عام في الأعمار المبكرة من الحمل ، والتي تتراوح من 10 إلى 14 أسبوعًا تقريبًا.

2. الموجات فوق الصوتية (USG)

3. الاختبار علم الوراثة الخلوية

إذا اشتبه في إصابة الجنين بالتثلث الصبغي 13 ، إذن علم الوراثة الخلوية لفحص كروموسومات الجنين. فيما يلي بعض الفحوصات التي سيتم إجراؤها من قبل الطبيب للكشف عن التشوهات الكروموسومية:

  • اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) الذي يتم إجراؤه في الأسبوع العاشر من الحمل ، عن طريق أخذ عينة من دم المرأة الحامل تحتوي على أجزاء من الحمض النووي للجنين
  • أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) يتم إجراؤه في الأسبوع 11-14 من الحمل بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي
  • يتم إجراء بزل السلى في الأسبوع 15-20 من الحمل بأخذ عينات من السائل الأمنيوسي وأنسجة المشيمة

التشخيص عند ولادة الطفل

أحيانًا لا يتم اكتشاف التثلث الصبغي 13 إلا بعد ولادة الطفل. يمكن أن يحدث هذا بسبب فحوصات الحمل التي لا يتم إجراؤها في بعض الأحيان بشكل روتيني من قبل النساء الحوامل.

في وقت المولود الجديد ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي للطفل ورؤية علامات التثلث الصبغي 13 التي يعاني منها. ثم لتأكيد التشخيص وشدة الحالة ، يمكن للطبيب إجراء فحوصات إضافية ، مثل الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج التثلث الصبغي 13

لا يمكن علاج التثلث الصبغي 13. يهدف العلاج إلى تقليل الانزعاج الذي يعاني منه الطفل ، مع ضمان حصول الطفل على كمية غذائية كافية.

يموت الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 13 في الغالب في السنة الأولى من العمر ونادرًا ما يصلون إلى سن المراهقة.

لذلك ، سيحرص الطبيب على تحديد طريقة العلاج الصحيحة لسلامة الطفل. يمكن أن يكون علاج التثلث الصبغي 13 علاجًا أو جراحة ، اعتمادًا على أعراض الحالة وشدتها.

مضاعفات التثلث الصبغي 13

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 من العديد من المشكلات الصحية الخطيرة. عادة ما تظهر مضاعفات التثلث الصبغي 13 منذ ولادة الطفل. بعض المضاعفات التي يمكن أن تحدث نتيجة المعاناة من التثلث الصبغي 13 هي:

  • مرض قلب خلقي
  • سكتة قلبية
  • اضطرابات بصرية
  • اضطرابات الجهاز العصبي
  • اضطرابات الكلى
  • فقدان السمع والصمم
  • الاضطرابات الفكرية
  • ارتفاع ضغط الدم
  • اضطرابات النمو
  • - صعوبة في الأكل
  • صعوبة في التنفس حتى تتوقف عن التنفس أو توقف التنفس
  • انتزاع
  • التهاب رئوي

الوقاية من التثلث الصبغي 13

أثناء الحمل ، تحتاج المرأة الحامل إلى إجراء فحوصات منتظمة للطبيب. يعد الفحص الروتيني مفيدًا في الكشف عن الاضطرابات أو التشوهات في الجنين منذ سن مبكرة ، بحيث يمكن إعطاء العلاج على الفور.

فيما يلي جدول موصى به للتحكم في الحمل:

  • من الأسبوع الرابع إلى الثامن والعشرين: مرة في الشهر
  • من الأسبوع الثامن والعشرين إلى الأسبوع السادس والثلاثين: كل أسبوعين
  • الأسبوع السادس والثلاثين إلى الأسبوع الأربعين: مرة واحدة في الأسبوع

إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 بسبب تثلث الصبغي إزفاء 13، تحتاج أنت وشريكك للخضوع لاستشارة واختبارات وراثية. يهدف هذا إلى تحديد مدى خطورة حدوث التثلث الصبغي 13 في حالات الحمل اللاحقة.

Copyright ar.pitorriroma.com 2022