تُعرف متلازمة إدوارد أيضًا باسم التثلث الصبغي 18. وتتميز هذه المتلازمة بنمو وحركة غير طبيعية للطفل. السمة المميزة ليد الطفل مع هذه المتلازمة هي أن راحة اليد دائمًا في حالة إمساك بأصابع متداخلة.
متلازمة إدوارد هي اضطراب خلقي يحدث عندما لا يزال الطفل في الرحم. السبب هو العوامل الوراثية. على غرار متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ، تحدث متلازمة إدوارد أيضًا بسبب وجود فائض في الكروموسومات على الكروموسوم 18 ، لذلك يُطلق عليها اسم التثلث الصبغي 18. في الواقع ، هاتان المتلازمتان نادرتان ، ولكن عند حدوثهما ، يمكن القول بأن الحالة هي: جدي.
أسباب متلازمة إدوارد
قبل مناقشة أسباب متلازمة إدوارد ، يجب أن تعرف الكروموسومات أولاً. الكروموسومات هي جزء الخلية المسؤول عن دعم الجينات. ينظم هذا الجين جميع العمليات في الجسم ، بما في ذلك تكوين جسم الجنين.
عندما تنضم خلية منوية وخلية بويضة ، تنضم الكروموسومات. يحصل الجنين على 23 نسخة من الكروموسوم من الأم و 23 نسخة من الكروموسوم من الأب. العدد الإجمالي الطبيعي للكروموسومات هو 46.
ومع ذلك ، في بعض الأحيان تحتوي الحيوانات المنوية أو خلايا البويضات الخاصة بالوالد على عدد أكبر من الكروموسومات. ينتقل هذا الخطأ في الأرقام إلى الجنين. مصطلح "تثلث الصبغي" يعني أن أحد كروموسومات الطفل لديه 3 نسخ من الكروموسوم. في الواقع ، يجب أن يحتوي كل كروموسوم على نسختين فقط.
في متلازمة إدوارد ، هناك ثلاثة كروموسومات رقم 18. هذا يؤدي بعد ذلك إلى نمو أعضاء الطفل بشكل لا يحدث بشكل صحيح.
أنواع متلازمة إدوارد
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة إدوارد. يعتمد تقسيم هذا النوع على حالة عدد الكروموسومات التي تظهر بشكل زائد. هذه الأنواع هي:
التثلث الصبغي 18 فسيفساء
هذا هو أخف نوع من متلازمة إدوارد. هذا النوع من الحالات هو حيث يوجد عدد قليل فقط من الخلايا التي تحتوي على 18 خلية إضافية ، وكلما قل عدد الخلايا التي تحتوي على عدد زائد من الكروموسومات ، كلما كانت حالة متلازمة إدوارد أكثر اعتدالًا.
ومع ذلك ، يمكن أن تختلف حالة الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 الفسيفسائي عن بعضهم البعض. يعيش بعض الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 الفسيفسائي في السنة الأولى على الأقل من العمر. يمكن للبعض أن يعيش حتى مرحلة البلوغ المبكرة ، ولكن نادرًا جدًا.
التثلث الصبغي الجزئي 18
هذا النوع من متلازمة إدوارد معتدل أو أكثر شدة من التثلث الصبغي الفسيفسائي 18. كما يوحي الاسم ، يحدث التثلث الصبغي الجزئي 18 عندما يكون أحد الكروموسوم 18 جزئيًا أو غير سليم. تؤثر هذه الحالة بشكل كبير على نمو الجنين في الرحم. تعتمد شدته على أي جزء من الكروموسوم 18 موجود في الخلية.
التثلث الصبغي 18 كامل
هذه هي الحالة الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدوارد. التثلث الصبغي 18 الكامل هو حالة يوجد فيها كل الكروموسوم 18 الإضافي في جميع خلايا جسم الطفل.
تأكيد تشخيص متلازمة إدوارد
عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم ، سيتحقق الطبيب من احتمال الإصابة بمتلازمة إدوارد من خلال إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. هذه الطريقة في الواقع أقل دقة. لكي تكون أكثر دقة ، يجب على الأطباء أخذ عينة من الخلايا من السائل الأمنيوسي أو المشيمة ، للكشف عن تشوهات الكروموسومات.
إذا وُلد الطفل ، يفحصه الطبيب من خلال مراقبة وجهه وأطرافه. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد عمومًا من تشوهات في الوجه وآذان صغيرة وإمساك اليدين في أوضاع غير معتادة وتداخل الأصابع.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء فحص الكروموسومات من خلال دم الطفل للتأكد من حالة التثلث الصبغي 18. ويمكن أن يتنبأ هذا الفحص أيضًا بإمكانية الحمل التالي للأم ، وسيحتوي على طفل مصاب بنفس الحالة أم لا.
لسوء الحظ ، مات معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد في الرحم ، أو ماتوا في الأسبوع الأول بعد الولادة. هناك أيضًا أطفال مصابين بمتلازمة إدوارد يعيشون بعد عامهم الأول من العمر ، لكن الرقم يتراوح بين 5-10 في المائة فقط.
لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة إدوارد. ومع ذلك ، فمنذ الولادة ، يمكن تقديم رعاية طبية داعمة للأطفال حتى تظل نوعية حياتهم جيدة.
