الصحة

الورم العصبي الليفي من النوع الأول - الأعراض والأسباب والعلاج

الورم العصبي الليفي النوع 1 هوحالة نمو الورم في الأنسجة العصبية الناتجة عن:الاضطرابات الوراثية.هذه الأورام حميدة بشكل عام ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن تتطور إلى سرطان.

يتكون هذا المرض من 3 أنواع ، وهي الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، والورم الليفي العصبي من النوع 2 ، والورم الشفاني. من بين الأنواع الثلاثة ، يعتبر الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو الأكثر شيوعًا. بشكل عام ، يعتبر الورم العصبي الليفي من النوع الأول أكثر شيوعًا لدى الأطفال منه لدى البالغين.

سببالورم العصبي الليفي اكتب 1

ينتج الورم العصبي الليفي من النوع 1 عن طفرة في جين NF1 الموجود على الكروموسوم 17. يعمل هذا الجين على إنتاج ليفي عصبي ، وهو بروتين ينظم نمو خلايا الجسم ، وبالتالي يمنع هذه الخلايا من التطور إلى أورام.

تؤدي الشذوذات في جين NF1 إلى انخفاض إنتاج الليف العصبي ، أو أن الليف العصبي الموجود لا يعمل على النحو الأمثل. نتيجة لذلك ، يمكن أن تنمو خلايا الجسم بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتصبح أورامًا.

عامل الخطر الورم العصبي الليفياكتب 1

يمكن أن يحدث الورم العصبي الليفي من النوع 1 لأي ​​شخص. ومع ذلك ، فإن خطر إصابة الشخص بهذا المرض سيكون أكبر إذا كان والداه مصابان بنفس المرض. في الواقع ، يمكن أن تصل نسبة الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول لنقل هذا المرض إلى أطفالهم إلى 50 بالمائة.

أعراض الورم العصبي الليفي اكتب 1

عادة ما تبدأ أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول في الظهور عند ولادة الطفل حتى بلوغه سن العاشرة. يمكن أن تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر ، ويمكن أن تكون خفيفة إلى معتدلة. فيما يلي بعض أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول:

  • بقع بنية فاتحة أو داكنة على الجلد. يمكن رؤية هذه البقع بالفعل عند ولادة الطفل بعمر سنة واحدة.
  • بقع بنية تظهر في مجموعات حول الأعضاء التناسلية والإبط وتحت الثديين. تظهر هذه البقع عادة في عمر 3-5 سنوات.
  • كتل في قزحية العين (عقيدات ليش). هذه الكتل غير ضارة ولا تتداخل مع الرؤية.
  • كتل ناعمة في الجلد أو تحت طبقة الجلد (الورم الليفي العصبي). تنمو هذه الكتل الحميدة أحيانًا على الأعصاب الطرفية (الورم الليفي العصبي الضفيري) ويمكن أن تزداد مع تقدم العمر.
  • اضطرابات النمو الجسدي ، مثل تشوهات انحناء العمود الفقري (الجنف) ، وتعوج العجول ، وكبر حجم الرأس ، وقصر الجسم عن المتوسط.
  • أورام العصب البصري (الورم الدبقي البصري). تهاجم هذه الأورام عادة في سن 3 سنوات وهي نادرة جدًا عند المراهقين والبالغين. يمكن أن تنمو الأورام أيضًا في الدماغ أو الجهاز الهضمي.
  • ورم خبيث بغمد العصب المحيطي (MPNST) ، وهو ورم خبيث ينمو في الورم الليفي العصبي الضفيري. ينمو MPNST بشكل عام عندما يدخل مرضى NF1 في سن 20-30 عامًا.

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، قد يعاني الأشخاص المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول أيضًا من الأعراض التالية:

  • اضطرابات الدماغ والجهاز العصبي ، مثل الصداع النصفي والصداع
  • اضطرابات التعلم وخاصة في القراءة والحساب
  • الاضطرابات السلوكية ، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد

متى تذهب الى الطبيب

استشر طبيبك إذا كنت تعاني أنت أو طفلك الأعراض المذكورة أعلاه. على الرغم من أن الورم العصبي الليفي من النوع 1 حميد بشكل عام ، إلا أن الفحص المبكر لا يزال ضروريًا لمنع تطور المرض.

إذا كان لدى عائلتك تاريخ من الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع 1 ، فيجب عليك أولاً استشارة أخصائي علم الوراثة قبل أن تقرر إنجاب الأطفال.

إذا كنت تخطط للخضوع لعملية التلقيح الصناعي ، فقم بإجراء اختبار جيني لتحديد احتمالية الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع الأول.

إذا كنت حاملاً ، فاحصلي على فحص أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) أو فحص عينة من السائل الأمنيوسي (amniocentesis) لاكتشاف مدى احتمالية إصابة الجنين بالورم الليفي العصبي من النوع 1.

تشخبص الورم العصبي الليفي اكتب 1

لتحديد التشخيص ، سيسأل الطبيب في البداية عن الأعراض وتاريخ المرض للمريض وعائلة المريض ، يليه الفحص البدني. عادة ، يمكن للأطباء التعرف على الورم العصبي الليفي من النوع الأول من خلال النظر في خصائص البقع الموجودة على جسم المريض.

يرجى ملاحظة أنه لا يمكن القول إن الشخص يعاني من الورم العصبي الليفي من النوع الأول إلا إذا كان هناك على الأقل اثنين من الأعراض المذكورة أعلاه. ومع ذلك ، يصعب أحيانًا تشخيص هذا المرض عند الأطفال حديثي الولادة ، لأن الأعراض الأخرى يمكن أن تظهر فقط عندما يكون عمره من 1 إلى 4 سنوات.

لتعزيز تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات إضافية ، مثل:

  • الفحص بالأشعة السينية أو التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن الجنف والأورام في العصب البصري
  • فحص عينات الدم للكشف عن الطفرات في جين NF1

علاج او معاملة الورم العصبي الليفي اكتب 1

لا يمكن الشفاء من هذا المرض بشكل كامل ، ولكن هناك عدة طرق لعلاج الورم العصبي الليفي من النوع الأول يمكن أن يقوم بها الأطباء لعلاج الأعراض ، وهي:

المراقبة المنتظمة لحالة المريض

سيقوم الأطباء بمراقبة وإجراء فحوصات روتينية على المرضى كل عام. يمكن أن تأخذ هذه المراقبة شكل:

  • افحص حالة الجلد جيدًا
  • الكشف عن علامات ارتفاع ضغط الدم وعلامات البلوغ المبكر
  • التحقق من وجود أورام جديدة أو تغييرات في الأورام الموجودة
  • تقييم النمو الجسدي والتطور ، مثل الطول والوزن وقطر الرأس
  • التحقق من وجود تغيرات أو تشوهات في العظام ، بما في ذلك ما إذا كان هناك نقص في فيتامين د
  • قياس القدرة على التعلم والسلوك
  • تحقق من حالة العين

معالجة الأعراض

يجب أن تكون طرق علاج الورم العصبي الليفي من النوع الأول مناسبة للأعراض. عادة ، يتم إجراء علاج جديد عندما تشعر الأعراض بأنها مزعجة. بعض الطرق التي يمكن استخدامها لعلاج أعراض الورم العصبي الليفي من النوع الأول هي:

  • علاج النطق أو العلاج المهني ، لعلاج اضطرابات التعلم
  • إعطاء الأدوية لعلاج الصرع وارتفاع ضغط الدم
  • الجراحة التجميلية أو الجراحة بالليزر أو الكي لإزالة الأورام الليفية العصبية تحت الجلد
  • الجراحة لإزالة الأورام في الأعصاب الطرفية (الورم الليفي العصبي الضفيري) و MPNST
  • العلاج الكيميائي لتقليص الأورام في العصب البصري (الورم الدبقي البصري)
  • الجراحة لعلاج تشوهات العظام

مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع الأول

يحمل الورم العصبي الليفي من النوع الأول خطر التسبب في عدد من المضاعفات الخطيرة وحتى التي تهدد الحياة. فيما يلي بعض المضاعفات التي يمكن أن تنشأ عن الورم العصبي الليفي من النوع الأول:

  • الإجهاد وقلة الثقة بسبب البقع والأورام الليفية العصبية على الجلد
  • كسور وهشاشة العظام بسبب ضعف نمو العظام
  • اضطرابات بصرية بسبب أورام العصب البصري (الورم الدبقي البصري)
  • اضطرابات الجهاز التنفسي بسبب الورم الليفي العصبي الضفيري
  • أمراض القلب والأوعية الدموية بسبب ارتفاع ضغط الدم
  • السرطان بسبب تطور الورم الليفي العصبي

الوقاية الورم العصبي الليفي من النوع 1

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو اضطراب وراثي. لذلك ، من الصعب منع هذا المرض. ومع ذلك ، يمكنك الخضوع للاختبار الجيني لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالورم الليفي العصبي من النوع 1 ومدى خطورة نقل المرض إلى طفلك.