هشاشة العظام هي حالة من كثافة العظام غير الطبيعية ، مما يجعل من السهل كسرها. تحدث الحالة بسبب اضطراب في وظيفة ناقضات العظم ، وهي نوع من الخلايا العظمية. في ظل الظروف العادية ، تعمل ناقضات العظم على تكسير أنسجة العظام القديمة مع نمو نسيج عظمي جديد. في الأشخاص المصابين بهشاشة العظام ، لا تدمر ناقضات العظم أنسجة العظام ، مما يتسبب في نمو غير طبيعي للعظام.
هشاشة العظام هي اضطراب وراثي ، لذلك لا يمكن الوقاية منه. يمكن أن يساعد الفحص الروتيني للاضطرابات الوراثية قبل الولادة ، متبوعًا بالرعاية والعلاج المناسبين ، الأشخاص المصابين بهشاشة العظام على عيش حياة طبيعية.
أعراض هشاشة العظام
يقسم الخبراء هشاشة العظام إلى عدة أنواع ولكل منها أعراض مختلفة وهي:
- تنخر العظم السائد (ADO).
ADO هو مرض هشاشة العظام الخفيف ، والذي يصيب عادة الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا. ADO هو النوع الأكثر شيوعًا من هشاشة العظام ، ويقدر أنه يحدث في 1 من كل 20 ألف شخص.
المرضى الذين يعانون من هشاشة العظام لديهم مخاطر أقل لدى الأطفال بنسبة 50 في المائة. تكفي طفرة جينية واحدة من أي من الوالدين لتحفيز ADO في الشخص.
في بعض الحالات ، لا يسبب ADO أعراضًا. ولكن في بعض المرضى ، يمكن أن يسبب ADO عددًا من الأعراض مثل الصداع ، والكسور في العديد من الأماكن ، والتهابات العظام (التهاب العظم والنقي) ، والتهاب المفاصل التنكسي (هشاشة العظام) ، والجنف أو حالات غير طبيعية في العمود الفقري.
- ترقق العظام المتنحيوآخرونrosis (ARO).
ARO هو نوع حاد من هشاشة العظام ، يمكن أن يؤثر على الطفل حتى عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم. الأطفال المصابون بمرض ARO لديهم عظام هشة للغاية. حتى أثناء الولادة ، يمكن أن تنكسر عظام كتف الطفل.
حتى سن عام واحد ، تظهر على الأطفال المصابين بـ ARO أعراض فقر الدم ونقص الصفيحات (نقص خلايا الدم في الصفائح الدموية). تشمل الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر شلل عضلات الوجه ونقص كالسيوم الدم (انخفاض مستويات الكالسيوم) وفقدان السمع والالتهابات المتكررة وتباطؤ النمو وقصر القامة واضطراب الأسنان وتضخم الكبد والطحال. في الحالات الأكثر شدة ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمرض ARO من تشوهات الدماغ والتخلف العقلي والنوبات المتكررة.
يمكن لأي شخص تطوير ARO إذا ورث الجين المتحور من كل والد. ومع ذلك ، قد لا يكون الآباء الذين يحملون الجين مصابين بالمرض.
ARO نادر الحدوث ، ويحدث فقط في 1 من كل 250.000 شخص. ومع ذلك ، فإن هذه الحالة خطيرة للغاية. إذا تُرك دون علاج ، فإن متوسط عمر الطفل المصاب بمرض ARO هو أقل من 10 سنوات.
- ترقق عظمي جسمي متوسط (IAO).
IAO هو نوع من هشاشة العظام يمكن أن يرث من أحد الوالدين أو كليهما. هذا النوع من هشاشة العظام نادر أيضًا.
على الرغم من أن IAO ليس مهددًا للحياة مثل ARO ، إلا أنه يمكن أن يؤدي إلى تراكم الكالسيوم في الدماغ. يمكن أن تتسبب هذه الحالة في إصابة مرضى IAO بتخلف عقلي.
- مرتبط بـ X اتنخر العظم.
يُورث هذا النوع من هشاشة العظام من خلال الكروموسوم X. والأعراض التي تظهر في هذا النوع من هشاشة العظام هي اضطرابات في الجهاز المناعي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بعدوى أكثر حدة ، بالإضافة إلى الوذمة اللمفية. أعراض أخرى هشاشة العظام المرتبطة بالصبغي X يكون خلل التنسج الأديم الظاهر اللامائيوهو مرض جلدي يتميز بقلة شعر الرأس والجسم ، فضلاً عن نقص قدرة الجسم على إفراز العرق.
أسباب هشاشة العظام
تنجم هشاشة العظام عن طفرات أو تغيرات في أحد الجينات المشاركة في تطوير ووظيفة ناقضات العظم ، وهي الخلايا التي تلعب دورًا في عملية انهيار العظام.
يحدث كل نوع من أنواع هشاشة العظام بسبب طفرة جينية مختلفة ، كما هو موضح أدناه:
- من المعروف أن الطفرات في جين CLCN7 تسبب غالبية تنخر العظم السائد، 10-15٪ من الحالات هشاشة العظام المتنحية، وعدد من الحالات هشاشة العظام المتوسطة.
- 50٪ من الحالات صفة متنحية بسبب طفرات في جين TCIRG1.
- هشاشة العظام المرتبطة بالصبغي X بسبب طفرات في جين IKBKG. يقع هذا الجين على الكروموسوم X. والكروموسومات هي أجزاء من الخلايا تحتوي على معلومات وراثية ، أحدها لتنظيم الجنس. عند الرجال الذين لديهم كروموسوم X واحد ، فإن الطفرات في نسخة واحدة فقط من الجين في كل خلية ، ستؤدي إلى هذا الاضطراب. بينما في النساء ، اللواتي لديهن اثنان من الكروموسومات X ، يجب أن تحدث الطفرات في نسختين من الجين. وبالتالي، هشاشة العظام المرتبطة بالصبغي X يحدث بشكل عام عند الرجال.
- في 30٪ من حالات ترقق العظام يكون السبب غير معروف.
تشخيص هشاشة العظام
يمكن الحصول على تشخيص هشاشة العظام من خلال اختبارات التصوير ، مثل فحوصات الأشعة السينية. سيساعد فحص الأشعة السينية الطبيب على معرفة ما إذا كان هناك التهاب أو كسر في العظام. يمكن أيضًا إجراء اختبارات التصوير الأخرى ، مثل الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، كتحقيق.
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من هشاشة العظام الشديدة ، سيتم أخذ عينة دم لفحصها في المختبر. في ظل هذه الظروف ، تنخفض مستويات الكالسيوم في الدم ، وتنخفض مستويات الفوسفاتاز الحمضي والهرمونات كالسيتريول زيادة.
علاج هشاشة العظام
لا يحتاج ترقق العظام عند المرضى البالغين إلى العلاج إلا إذا تسبب في حدوث مضاعفات. في هذه الحالة ، سيقوم الطبيب بمعالجة الكسر أو إجراء عملية استبدال المفصل.
من ناحية أخرى ، يجب علاج هشاشة العظام عند الرضع على الفور. تتضمن بعض طرق علاج الأطفال المصابين بهشاشة العظام ما يلي:
- إعطاء فيتامين د لتحفيز خلايا ناقضة العظم ، بحيث يمكن أن تتم عملية تكسير العظام بشكل طبيعي.
- إعطاء كالسيتريول مصحوبًا بتقييد تناول الكالسيوم.
- العلاج بالهرمونات إرثروبويتين لعلاج فقر الدم.
- إعطاء الكورتيكوستيرويدات لتحفيز تكسير العظام وعلاج فقر الدم. قد يلزم استخدام هذه الطريقة لعدة أشهر أو عدة سنوات ، وهي ليست الطريقة المفضلة لعلاج هشاشة العظام.
- جراحة لعلاج الكسور.
- زراعة النخاع العظمي ، لعلاج أمراض النخاع العظمي واضطرابات التمثيل الغذائي. على الرغم من أنها تنطوي على مخاطرة كبيرة ، إلا أن الفوائد المستمدة من هذه الطريقة تفوق المخاطر.
مضاعفات هشاشة العظام
هناك عدد من المضاعفات التي يمكن أن يعاني منها مرضى هشاشة العظام ، من بين أمور أخرى ، هي فشل نخاع العظم المصحوب بفقر دم حاد ونزيف وعدوى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرضى الذين يعانون من هشاشة العظام أن يواجهوا أيضًا عقبات في عملية النمو والتطور.
