الصحة

مرض الرجل الحجري ، وهو اضطراب يحول العضلات إلى العظام

مرض ستونمان أو مرض الرجل الحجري هو حالة نادرة تتسبب في تصلب العضلات والنسيج الضام في الجسم ببطء مثل الحجر. يتسبب هذا المرض في فقدان الشخص المصاب القدرة على الحركة بشكل تدريجي.

مرض ستونمان أو أحيانًا تسمى أيضًا متلازمة ستون مان إنه مرض يسببه اضطراب وراثي. يمكن أن تتسبب هذه الحالة في أن تصبح العضلات والأنسجة الضامة في الجسم ، مثل الأربطة والأوتار ، صلبة تدريجياً مثل العظام. من الناحية الطبية ، يسمى هذا المرض خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي (FOP).

سبب مرض ستون مان

عادة ما يكون لدى الأطفال جين يمكنه تحويل الغضروف إلى عظام. في الجينات الطبيعية ، سيتوقف هذا التطور وفقًا للوقت ، وبالتحديد عندما يكبر الطفل. ومع ذلك ، هذا لا يحدث للمرضى مرض الرجل الحجري.

مرض ستونمان وهو ناتج عن طفرة جينية في جين ACVR1. جين ACVR1 هو أحد الجينات التي تتحكم في نمو وتطور العظام والعضلات.

يتسبب هذا الاضطراب الوراثي في ​​أن يصبح نمو العظام غير طبيعي وغير خاضع للسيطرة. نتيجة لذلك ، ينمو العظم خارج الهيكل العظمي ويحل محل النسيج الضام مثل الأوتار والعضلات والأربطة. نتيجة لذلك ، ستصلب العضلات وأنسجة الجسم التي يجب أن تكون مرنة وناعمة لأنها يتم استبدالها بأنسجة العظام.

يمكن أن ينتقل هذا المرض النادر من الآباء إلى أطفالهم. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، المرضى مرض الرجل الحجري ليس لديه تاريخ مرض مماثل في عائلته ، سواء في الوالدين أو الأشقاء.

العلامات والأعراض مرض ستون مان

مرض ستونمان يصنف على أنه مرض نادر جدًا ويصيب فقط 1 من كل 2 مليون شخص في العالم. حتى نهاية عام 2019 ، كان هناك حوالي 800 حالة إصابة بمتلازمة الرجل الحجري في جميع أنحاء العالم. ووقع ما مجموعه 285 حالة في الولايات المتحدة.

يمكن معرفة أعراض هذا المرض لأن المصاب كان لا يزال طفلاً. ومع ذلك ، يمكن أن تظهر الأعراض في أي وقت ، حتى عندما يكون المصاب في سن المراهقة. فيما يلي العلامات والأعراض: مرض الرجل الحجري:

1. أصابع القدم المشوهة

السمة المميزة لهذا المرض هي تشوه أصابع القدم. يعاني مرض الرجل الحجري يولدون عمومًا بأصابع أكبر من الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يبدو أحد أصابع القدم الكبيرة أو كلاهما قصيرًا جدًا وملتويًا.

2. تكتلات في أجزاء معينة من الجسم

علامة أخرى لهذا المرض هي ظهور كتل مثل أورام الظهر والرقبة والكتفين. هذه الكتلة هي علامة على أن أنسجة العظام الرخوة بدأت في التحول إلى عظم.

تنمو هذه الكتل بسرعة وتكون مؤلمة. ستنتشر هذه الكتل التي تتحول إلى عظام في جميع أنحاء الجسم وتدوم مدى الحياة.

3. تصلب العضلات

عندما تبدأ أنسجة الجسم في التصلب في العظام ، يعاني المصابون بذلك مرض الرجل الحجري ستعاني من تصلب العضلات والمفاصل. هذا يمكن أن يجعل الأمر صعبًا أو حتى يجمد تمامًا.

4. ألم في أجزاء معينة من الجسم

عندما يبدأ هذا المرض في الظهور ، عادة ما يشعر المصاب بألم في أجزاء معينة من الجسم ، مثل الرقبة والكتفين. يمكن الشعور بالألم في جميع أنحاء الجسم وأحيانًا يكون مصحوبًا بالانتفاخ.

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يعاني المصابون مرض الرجل الحجري قد تواجه أيضًا أعراضًا أخرى مثل الانزعاج العام والحمى المنخفضة الدرجة. يمكن أن تستمر بعض الأعراض المذكورة أعلاه لمدة 6-8 أسابيع حتى تتحول الكتل وأنسجة الجسم إلى عظام.

ظهور الأعراض مرض الرجل الحجري يمكن أن تتسبب عوامل معينة في تحفيزها أو تفاقمها ، مثل الإصابة والالتهابات الفيروسية ، مثل الأنفلونزا. يمكن أن تسبب هذه الحالة التهابًا يجعل نسيج عضلات المريض ضعيفًا مرض الرجل الحجري تتحول إلى عظم بشكل أسرع.

تأثير مرض ستون مان

التأثير الذي يشعر به المريض مرض الرجل الحجري اعتمادًا على الجزء المتصلب من الجسم بسبب العظم الزائد. حتى الآن ، لا يمكن علاج مرض الرجل الحجري.

غالبًا ما تجعل هذه الحالة المرضى يعانون من مشاكل صحية أخرى مختلفة ، مثل:

سوء التغذية

يعاني مرض الرجل الحجري قد يجدون صعوبة في الكلام والأكل ، مما يؤدي إلى فقدان الوزن بسبب سوء التغذية أو سوء التغذية. يحدث هذا بسبب الحركة المحدودة للفم والفك بسبب تحول العضلات والأنسجة الضامة في المنطقة إلى عظام.

اضطرابات السمع

يمكن أن يؤدي تكوين عظام إضافية في الأذن الداخلية إلى فقدان السمع في شكل صمم موصل. وذلك لأن العظام الموجودة في طبلة الأذن تصبح صلبة جدًا وقاسية.

صعوبة التنفس

يمكن أن تحد التغييرات في الأنسجة العضلية والنسيج الضام في الصدر وحول الضلوع من أداء الرئتين. هذا يمكن أن يجعل من يعانون مرض الرجل الحجري غالبًا ما تعاني من ضيق في التنفس أو صعوبة في التنفس.

بالإضافة إلى ذلك ، لأن الجهاز التنفسي متصلب ويعاني مرض الرجل الحجري هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي ، مثل الأنف والحنجرة والرئتين.

صعب أو غير قادر على الحركة

مرض ستونمان في كثير من الأحيان يمكن أن يتسبب في إصابة المريض بالشلل لأن أنسجة عضلات الجسم تصلب وتتصلب.

ليس قلة من الذين يعانون مرض الرجل الحجري من عليه أن يعيش مع جهاز مساعد ، مثل الكرسي المتحرك ، طوال حياته. بعض المصابين لا يستطيعون حتى النهوض من الفراش بشكل دائم.

اضطرابات العمود الفقري

في بعض الحالات ، تتسبب متلازمة الرجل الحجري في الإصابة باضطراب الجنف الحاد. تدريجيًا ، سيجد المصابون صعوبة في أداء الأنشطة اليومية ، مثل الوقوف أو المشي أو عندما يريدون الجلوس.

بالإضافة إلى ذلك ، يكون الأشخاص المصابون بهذا المرض أكثر عرضة للإصابة بفشل القلب بسبب نمو العظام الذي يجعل عضلة القلب تضعف. الكتل التي تنتشر بشكل متزايد وتتحول إلى عظام ستحد من حركة الجسم وتسبب اضطرابات التوازن.

متلازمة ستونمان يمكن أيضًا أن يكون خطيرًا جدًا إذا حدث أثناء الحمل ، لأنه يمكن أن يزيد من خطر حدوث مضاعفات للأم والجنين.

علاج او معاملة مرض ستون مان

إذا كنت تعاني من أعراض مرض الرجل الحجري، استشر الطبيب على الفور. لتأكيد التشخيص ، سيقوم الطبيب بإجراء سلسلة من الفحوصات ، بما في ذلك الفحص البدني الشامل والفحوصات الداعمة مثل فحوصات الدم والأشعة المقطعية والأشعة السينية والفحوصات الجينية.

هذا المرض لا يمكن منعه ولا يمكن علاجه. يتم إجراء الأدوية والعلاجات فقط لتخفيف الأعراض ومنع تكوين عظام جديدة وتحسين نوعية حياة المريض.

إذا أظهرت نتائج الفحص الطبي من الطبيب أنك تعاني من مرض الرجل الحجرييمكن للطبيب أن يقدم العلاج على شكل:

إدارة الأدوية

لتقليل الأعراض وإبطاء مسار المرض ، قد يصف الأطباء الأدوية ، مثل الكورتيكوستيرويدات. يعمل هذا الدواء أيضًا على تقليل الالتهاب والتورم في الجسم حتى لا تتحول أنسجة الجسم إلى العظام بشكل أسرع.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطباء أيضًا إعطاء مسكنات الألم لتخفيف الألم ومرخيات العضلات (ارتخاء العضلات) لتخفيف أعراض تصلب العضلات.

العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

يمكن أن يكون العلاج المهني على شكل تمارين أو تمارين بدنية لمساعدة المصابين على القيام بالأنشطة اليومية بشكل مستقل ، مثل الأكل أو المشي أو ارتداء الملابس. يمكن أيضًا إجراء العلاج المهني لتوجيه المريض إلى التعود على استخدام الأجهزة المساعدة.

بالإضافة إلى العلاج الوظيفي ، قد ينصح الأطباء المرضى أيضًا بالخضوع للعلاج الطبيعي لتقليل تلف أنسجة الجسم وتخفيف الأعراض.

بالإضافة إلى الخطوات المذكورة أعلاه ، قد يقترح الطبيب أيضًا استخدام جهاز تنفس إذا كان المريض مرض الرجل الحجري يجدون صعوبة في التنفس بسبب تصلب عضلات الصدر وحول الرئتين. هذا مهم لمنع المريض من تجربة فشل الجهاز التنفسي.

لا يوجد إجراء طبي يمكن أن يزيل أو يوقف نمو عظم جديد في حالات مرض الرجل الحجري. لا يمكن إزالة العظم الجديد جراحيًا لأنه سيزيد من تفاقم الحالة ، مما يؤدي إلى تكوين عظام جديدة أخرى.

بالإضافة إلى الجراحة ، يجب أيضًا تجنب بعض الإجراءات الطبية مثل الخزعة أو حقن الأدوية أو التطعيمات في الأنسجة العضلية. وذلك لأن هذا الإجراء يمكن أن يؤدي إلى نمو عظام جديدة تنتشر بسرعة إلى مناطق أخرى.

مرض مرض الرجل الحجري لا يمكن علاجه ، ولكن يمكن تخفيف الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج من قبل الطبيب مهم أيضًا لمنع المرضى من التعرض لمضاعفات أو آثار صحية أخرى بسبب المضاعفات مرض الرجل الحجري. لذلك ، استشر الطبيب إذا كنت تعاني من أعراض هذا المرض.