جفاف الجلد المصطبغ هو اضطراب وراثي يجعل المصابين به يصبحون أكثر حساسية لأشعة الشمس. Xeroderma pigmentosum هو مرض نادر يقدر أنه يصيب 1 من كل 250.000 شخص في جميع أنحاء العالم.
لأنه اضطراب وراثي ، الأعراض جفاف الجلد المصطبغ يمكن رؤيته منذ الطفولة. ستنشأ الشكاوى من المناطق التي غالبًا ما تتعرض لأشعة الشمس ، مثل الجلد والعينين. إذا لم يعالج بشكل صحيح ، يعاني من جفاف الجلد المصطبغ عرضة للإصابة بسرطان الجلد وسرطان العين.
سبب جفاف الجلد المصطبغ
جفاف الجلد المصطبغ بشكل عام بسبب طفرات في الجينات تمنع إصلاح الحمض النووي التالف. إن وجود هذه الطفرات الجينية يجعل الجسم غير قادر على إصلاح أو استبدال الحمض النووي التالف بسبب التعرض للإشعاع الشمسي.
هناك ما لا يقل عن 8 أنواع من الطفرات الجينية التي يمكن أن تسبب جفاف الجلد المصطبغ. ومع ذلك ، فإن الطفرات الجينية هي الأكثر شيوعًا XPC, ERCC2، و POLH.
عادة ما يتم توريث هذا الاضطراب الجلدي النادر من الآباء إلى الأطفال بطريقة وراثية متنحية. هذا هو ، على الرغم من عدم خبرة أي من الوالدين جفاف الجلد المصطبغ، إذا كان كلاهما لديه طفرات في الجين أعلاه ، فإن خطر إصابة الطفل بهذا المرض هو 25 ٪ في كل حمل.
علامة مرض جفاف الجلد المصطبغ
علامة مرض جفاف الجلد المصطبغ يمكن اكتشافه عادة أثناء الطفولة أو في السنوات الثلاث الأولى من الحياة. بعض الأعراض جفاف الجلد المصطبغ ما تحتاج إلى معرفته هو:
الأعراض على الجلد
يعد ظهور البقع على جلد الرضيع أو الطفل الصغير المعرض لأشعة الشمس علامة شائعة على الإصابة جفاف الجلد المصطبغ. يمكن أن تشمل هذه العلامات الوجه والعنق والذراعين والساقين.
علامة أخرى يمكن أن تحدث أيضًا هي التغيير في التصبغ الذي يتسبب في ظهور بقع داكنة جدًا من الجلد (فرط تصبغ) أو بقع فاتحة جدًا (نقص التصبغ) مقارنة بلون الجلد المحيط.
بالإضافة إلى بعض الأعراض جفاف الجلد المصطبغ ما يحدث للجلد هو:
- حرقان واحمرار وألم وحتى بثور يمكن أن تستمر لأسابيع
- بشرة رقيقة وهشة
- جلد متندب
- يظهر الجلد خطوطًا من الأوعية الدموية الصغيرة (توسع الشعيرات)
أعراض في العين
الأعراض الأكثر شيوعًا لـ جفاف الجلد المصطبغ ما يظهر في العيون هو أن العين تصبح حساسة (رهاب الضوء) ، والألم ، وحتى الاحمرار عند النظر إلى الضوء.
بالإضافة إلى ذلك ، تشمل الأعراض الأخرى التي يمكن أن تحدث ما يلي:
- التهاب القرنية والجزء الأبيض من العين (الصلبة)
- إنتاج المسيل للدموع المفرط
- التهاب الجفون
- تجف الجفون للداخل (الشتر الداخلي) أو للخارج (الشتر الخارجي)
- تصبح عدسة العين غائمة
إذا كانت درجة الضرر في العين والجلد المحيط بها شديدة ، جفاف الجلد المصطبغ يمكن أن يسبب العمى.
الأعراض على الجهاز العصبي
حوالي 1 من كل 4 يعانون جفاف الجلد المصطبغ لديك مشاكل في الجهاز العصبي يمكن أن تزداد سوءًا بمرور الوقت. يمكن رؤية بعض التأثيرات بوضوح منذ الولادة.
فيما يلي الأعراض جفاف الجلد المصطبغ بسبب اضطرابات في الجهاز العصبي:
- صغر حجم الرأس (صغر الرأس)
- حركات انعكاسية بطيئة أو غير موجودة
- المهارات الحركية الضعيفة
- تأخر النمو
- تصلب العضلات أو ضعفها
- ضعف التحكم في حركة الجسم (ترنح)
- فقدان السمع الذي يمكن أن يتطور إلى الصمم
لا يمكن أن تحدث جميع الأعراض المذكورة أعلاه لدى المصابين جفاف الجلد المصطبغ. لذلك ، قد تظهر على كل مريض أعراض مختلفة.
علبة جفاف الجلد المصطبغ تلتئم؟
حتى الآن ، لا يوجد دواء يمكنه علاج المرض جفاف الجلد المصطبغ. تهدف العلاجات المختلفة التي يقدمها الأطباء فقط إلى تقليل الأعراض ومنع المضاعفات.
يعد الابتعاد عن التعرض لأشعة الشمس هو الخطوة الأكثر فاعلية. ومع ذلك ، من المستحيل أيضًا على المريض جفاف الجلد المصطبغ يجب أن تبقى في الداخل كل يوم. لذلك لابد من تعديل نمط الحياة اليومية للمريض ، بحيث تستمر أنشطته دون أن تؤدي إلى تفاقم حالته.
بعض الأشياء التي يجب تنفيذها تشمل:
- قلل من الأنشطة الخارجية أثناء النهار ، إلا في الظروف العاجلة ، مثل زيارة المستشفى
- استخدم الكريم الواقي من الشمس أو الملابس التي تغطي الجسم بالكامل في كل مرة تغادر فيها المنزل عندما تكون الشمس مشرقة
- ارتدِ قبعة ونظارات شمسية في كل مرة تغادر فيها المنزل عندما تكون الشمس لا تزال مشرقة
- تجنب التعرض لدخان السجائر لأنه قد يؤدي إلى تفاقم تلف الجلد
بالإضافة إلى ذلك ، يعد إجراء فحوصات منتظمة للجلد والعين أمرًا مهمًا لا ينبغي نسيانه. سيكون هذا مفيدًا جدًا في علاج الأعراض التي تظهر ، وكذلك تحديد والقضاء على نمو السرطان مبكرًا في الجلد والعينين.
من خلال الخضوع لمجموعة متنوعة من النصائح على النحو الوارد أعلاه ، يعاني من جفاف الجلد المصطبغ من المتوقع أن تظل قادرًا على الحصول على نوعية حياة جيدة ، على الرغم من وجود بعض القيود.
إذا واجهت أنت أو طفلك جفاف الجلد المصطبغ وتحتاج إلى مزيد من الشرح لا تتردد في استشارة طبيب الجلدية للحصول على أفضل نصيحة علاجية في السيطرة على هذا المرض.
