أثارت القصص التي انتشرت على وسائل التواصل الاجتماعي حول الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 شذوذًا في الكروموسومات الكثير من فضول الجمهور. في الواقع ، ما هو التثلث الصبغي 13 وما هي حالة الطفل المصاب به؟
التثلث الصبغي هو حالة يكون فيها أحد كروموسومات الطفل يحتوي على 3 نسخ من الكروموسوم ، بينما يوجد عادةً زوجان فقط من كل كروموسوم. في التثلث الصبغي 13 ، يمتلك الطفل 3 نسخ جينية من الكروموسوم 13.
في معظم الحالات ، لا تكون هذه الحالة مرضًا وراثيًا في الأسرة ، ولكنها ناتجة عن اضطراب يحدث أثناء عملية نمو الجنين.
بالإضافة إلى التثلث الصبغي 13 ، تُعرف أيضًا حالات التثلث الصبغي الأخرى ، مثل التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز التي تسبب أيضًا ضعف نمو الأطفال وتطورهم ، والتثلث الصبغي 21 ، المعروف باسم متلازمة داون.
التعرف على سمات وشروط التثلث الصبغي 13
تشوهات الكروموسومات عند الرضع المصابين بالتثلث الصبغي 13 تسبب ضعف النمو الجسدي والإعاقة الذهنية. تتسبب هذه الحالة بعد ذلك في مضاعفات مختلفة ، مثل قصور القلب ، والنوبات ، ومشاكل في الجهاز التنفسي ، ومشاكل بصرية وسمعية.
يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 بشكل عام بتشوهات أو عيوب خلقية على شكل:
- اضطرابات الدماغ أو النخاع الشوكي
- مرض قلب خلقي
- حجم الرأس أصغر من المعتاد
- ضعف نمو العين / صغر حجم العين (صغر العين)
- آذان أقل من الطبيعي
- حجم الفك السفلي الصغير (صغر الفك)
- هارليب
- عدد أصابع القدم أو اليدين التي تكون أكثر من الطبيعي ، مع ترتيب غير طبيعي للأصابع
- ضعف قوة العضلات
- الفتق السري أو الأربي
هذه الاضطرابات الصحية التي تهدد الحياة تجعل 10٪ فقط من الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 13 يعيشون أكثر من عام واحد. وفي الوقت نفسه ، مات معظمهم في غضون أسابيع قليلة أو حتى أيام بعد الولادة.
حتى الآن ، لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 13. يعتمد العلاج المقدم على الحالة الصحية لكل طفل. على الرغم من صعوبة منع التثلث الصبغي 13 ، إلا أن هناك العديد من الاختبارات التي يمكن إجراؤها للكشف عن ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 والاستعداد لها.
الكشف عن التثلث الصبغي 13 أثناء الحمل
بشكل عام ، يتم إجراء الفحص المبكر أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان هناك تشوهات وراثية في الجنين. يمكن أن تكون فحوصات الدم والمسح الضوئي مثل الموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل أداة مبكرة للكشف عن تشوهات الكروموسومات.
سيحتاج الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بالتثلث الصبغي 13 إلى استشارة واستشارة وفحوصات خاصة قبل التخطيط لحمل لاحق لتقليل مخاطر إنجاب طفل بنفس الحالة.
يمكن اكتشاف التثلث الصبغي 13 في وقت مبكر من الحمل عن طريق فحص كروموسومات الخلايا التي يحيط بالجنين. من خلال هذا الفحص ، يمكن اكتشاف التشوهات مبكرًا ، لذلك يكون الآباء أكثر استعدادًا لقبول العلاج والتخطيط له وفقًا لتوجيهات الطبيب.
في كثير من الأحيان ، لا يتم اكتشاف التشوهات الخلقية عند الرضع ، بما في ذلك التثلث الصبغي 13 ، إلا بعد ولادة الطفل. لذلك ، فإن التشاور مع الطبيب للكشف عن إجراءات العلاج في وقت مبكر من الحمل أمر مهم للغاية ، خاصة إذا كانت الأم معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي.
