متلازمة كريغلر-نجار مرض وراثي يتميز بارتفاع مستويات البيليروبين غير المباشر في الدم. البيليروبين هو صبغة صفراء في الدم تتشكل عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي. البيليروبين الأول المتكون بعد انهيار خلايا الدم هو البيليروبين غير المباشر. يدخل البيليروبين غير المباشر إلى الكبد ، ويتحول إلى البيليروبين المباشر بحيث يمكن إفرازه عن طريق البول والبراز.
أعراض متلازمة كريجلر-نجار
تشمل الأعراض التي تظهر عند مرضى متلازمة كريغلر-نجار ما يلي:
- تلون أصفر للجلد وبياض العينين (اليرقان) ، والذي يظهر بعد أيام قليلة من الولادة ، ويزداد سوءًا بمرور الوقت
- الارتباك والتغيير في العقلية
- الخمول ، أو التعب الجسدي والعقلي
- لا شهية
- أسكت
أسباب متلازمة كريجلر-نجار سيندروم
تحدث متلازمة كريغلر-نجار بسبب طفرة في الجين UGT1A1. الجين UGT1A1 يلعب دورًا في إنتاج إنزيم البيليروبين UGT ، وهو إنزيم يعمل على تحويل البيليروبين غير المباشر إلى البيليروبين المباشر. هذا التفاعل يجعل البيليروبين قابل للذوبان في الماء بسهولة ، لذلك يمكن أن يفرزه الجسم. تسبب الطفرات في جين UGT1A1 انخفاضًا في وظيفة إنزيم UGT البيليروبين (متلازمة كريجلر-نجار من النوع 2) أو الخمول (متلازمة كريجلر-نجار من النوع 1). في متلازمة Crigler-Najjar من النوع 2 ، تكون وظيفة إنزيم UGT البيليروبين حوالي 20 بالمائة فقط. كلتا الحالتين تسببان أن البيليروبين غير المباشر لا يمكن تحويله إلى بيليروبين مباشر ، بحيث يتراكم البيليروبين غير المباشر في الدم ويسبب اليرقان.
متلازمة كريغلر-نجار هي مرض وراثي جسمي متنحي. بمعنى آخر ، يمكن أن يعاني الشخص من هذا المرض ، إذا حدثت طفرة جينية UGT1A1 في كلا الوالدين. وفي الوقت نفسه ، إذا كانت الطفرة الجينية موروثة من أحد الوالدين فقط ، يمكن أن يصاب الشخص بمتلازمة جيلبرت ، وهي حالة أخف من متلازمة كريغلر-نجار.
تشخيص متلازمة كريجلر-نجار
يمكن للأطباء أن يشتبهوا في إصابة المريض بمتلازمة كريجلر-نجار ، إذا كان هناك عدد من الأعراض التي تم وصفها مسبقًا. لكن للتأكيد ، يمكن للطبيب إجراء عدد من الفحوصات مثل:
قياس مستويات البيليروبين
يتم قياس مستويات البيليروبين عن طريق أخذ عينة من دم المريض لفحصها في المختبر. في متلازمة كريجلر-نجار من النوع 1 ، تتراوح مستويات البيليروبين بين 20-50 مجم / ديسيلتر. وفي الوقت نفسه ، تتراوح مستويات البيليروبين في متلازمة كريجلر-نجار من النوع 2 بين 7-20 مجم / ديسيلتر.
فحص وظائف الكبد
في المرضى الذين يعانون من متلازمة كريجلر-نجار ، يتم فحص مستويات إنزيم الكبد بشكل عام أثناء اختبارات وظائف الكبد ، وهي في المعدل الطبيعي. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد ترتفع مستويات إنزيم الكبد بسبب ركود صفراوي داخل الكبد ، وهي حالة يتم فيها منع تدفق الصفراء في الكبد.
علاج متلازمة كريجلر-نجار
يعتمد علاج متلازمة كريغلر-نجار على النوع المصاب ، كما سيتم شرحه أدناه:
علاج متلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول
الخطوة الأولى التي يتخذها الطبيب هي الوقاية من اليرقان ، وهي بالطرق التالية:
- العلاج بالضوء الأزرق. العلاج بالضوء هو تشعيع الجسم كله بالضوء الأزرق. يجب أن يتم العلاج بالضوء على المدى الطويل ، بحيث يمكن إخراج البيليروبين بسهولة عن طريق البول.
- إعطاء فوسفات الكالسيوم. فوسفات الكالسيوم مفيد للمساعدة في إزالة البيليروبين.
- تبديل الدم. إن نقل الدم هو إجراء لاستبدال دم الطفل بدم جديد من متبرع. يمكن القيام بهذا الإجراء عدة مرات.
طريقة أخرى هي زراعة الكبد. في بعض الحالات ، يوصي الأطباء بزراعة الكبد لتجنب المضاعفات.
علاج متلازمة كريجلر-نجار من النوع الثاني
يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة كريجلر-نجار من النوع 2 أن يتحسنوا من تلقاء أنفسهم دون علاج. ومع ذلك ، يمكن للأطباء إعطاء عقار الفينوباربيتال لخفض مستويات البيليروبين بنسبة 25 في المائة ، في غضون 2-3 أسابيع. في حالات نادرة ، قد يحتاج بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة كريجلر-نجار من النوع 2 أيضًا إلى تبادل نقل الدم والمعالجة الضوئية.
