مرض شاركو ماري توث - الأعراض والأسباب والعلاج

مرض شاركو ماري توث (CMT) هو مجموعة من الأمراض التي تضر بالجهاز العصبي المحيطي. ينتج مرض CMT عن تشوهات جينية موروثة من الوالدين.

يعمل الجهاز العصبي المحيطي أو الجهاز العصبي المحيطي على إرسال إشارات من الدماغ والحبل الشوكي في جميع أنحاء الجسم ، أو العكس. يمكن أن يؤدي تلف الجهاز العصبي المحيطي إلى ضعف أو تخدير المنطقة المصابة من الجسم.

مرض CMT هو مرض يزداد سوءًا بمرور الوقت. نتيجة لذلك ، ستنخفض قدرة المريض على القيام بالأنشطة. ومع ذلك ، هناك العديد من طرق العلاج التي يمكن استخدامها لتخفيف الأعراض ومساعدة المصابين على أداء أنشطتهم اليومية.

أعراض مرض شاركو ماري توث

تتطور أعراض مرض CMT بمرور الوقت. يمكن أن تختلف شدة الأعراض لكل مريض. تظهر الأعراض غالبًا في سن 5-15 عامًا ، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا في مرحلة البلوغ.

تشمل الأعراض التي تظهر في المراحل المبكرة بشكل خاص عند الأطفال ما يلي:

غالبًا ما يكون لديه حوادث ويبدو أنه مهمل.
صعوبة في رفع الساقين أو المشي.
تبدو القدمين عرجاء عند المشيهبوط القدم).

الأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابون بمرض CMT هي:

أصابع منحنية (إصبع المطرقة).
باطن القدمين منحنيان للغاية أو حتى مسطحان (أقدام مسطحة).
تضعف عضلات الساقين والكاحلين.
انخفاض القدرة على الشعور بالإحساس في القدمين
تشعر اليدين والقدمين بالبرودة بسبب ضعف الدورة الدموية.
صعوبة في رفع الكاحلين ، مما يجعل المشي صعبًا.
من السهل الشعور بالتعب.

بمرور الوقت ، ستنتشر الأعراض في القدمين إلى اليدين. سيجد المرضى صعوبة في تحريك أيديهم وأقدامهم ولسانهم. في بعض الحالات ، قد يعاني المرضى أيضًا من رعشات وتشوهات في العمود الفقري ، مثل الجنف وصعوبة في البلع (عسر البلع).

متى تذهب الى الطبيب

استشر طبيبك إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أعراض CMT. قد يحيلك طبيبك إلى طبيب أعصاب.

استشر طبيبك أيضًا إذا كان لدى أي من أفراد عائلتك تاريخ من CMT ، خاصة إذا كنت تخطط للزواج أو الإنجاب. الهدف هو معرفة مدى انتقال خطر الإصابة بمرض CMT إلى طفلك لاحقًا.

أسباب مرض شاركو ماري توث بينياكيت

ينتج مرض شاركو ماري توث عن خلل في جين واحد أو أكثر. يمكن أن يكون الاضطراب الوراثي الذي يسبب CMT موروثًا من أحد الوالدين أو كليهما. يتسبب هذا الاضطراب في تلف الجهاز العصبي المحيطي ، وهو الأعصاب التي تربط الجهاز العصبي المركزي في الدماغ والحبل الشوكي.

يؤدي تلف الجهاز العصبي المحيطي إلى تعطيل إرسال الإشارات من الدماغ إلى اليدين والقدمين أو العكس. فمثلاً لا يتلقى المخ إشارات الألم من القدمين ، ونتيجة لذلك لا يدرك المريض أن قدمه مصابة.

تشخيص مرض شاركو ماري توث بينياكيت

سيسأل الطبيب عن أعراض المريض وما إذا كانت عائلة المريض لديها تاريخ من مرض CMT. بعد ذلك ، يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي للبحث عن تشوهات القدم ، وعلامات ضعف العضلات ، وانخفاض القدرة على الشعور بالإحساس.

لتعزيز الاشتباه في الإصابة بمرض CMT ، سيجري الطبيب أيضًا فحوصات داعمة ، مثل:

تخطيط كهربية العضل (EMG) ، لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
اختبار التوصيل العصبي ، لقياس قوة وسرعة الإشارات المرسلة إلى الأعصاب الطرفية.
خزعة أو عينة من أنسجة الأعصاب الطرفية لفحصها في المختبر.
يستخدم الاختبار الجيني عينة دم المريض للكشف عن الاضطرابات الوراثية.

خاصة بالنسبة للنساء الحوامل المصابات بمرض CMT ، يمكن للأطباء إجراء فحوصات على الجنين لاكتشاف إمكانية ولادة الطفل بنفس الحالة. تشمل هذه الاختبارات:

أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) ، عن طريق فحص عينات المشيمة في الأسبوع 11-14 من الحمل.
بزل السلى أو فحص عينات السائل الأمنيوسي عندما يدخل عمر الحمل 15-20 أسبوعًا.

علاج مرض شاركو ماري توث

يهدف علاج مرض CMT إلى مساعدة المرضى في أداء الأنشطة اليومية. تشمل طرق العلاج العلاج والأدوية والجراحة. هنا الشرح:

علاج نفسي

هناك ثلاثة أنواع من العلاج يمكن إجراؤها لمساعدة المرضى المصابين بمرض CMT ، وهي:

العلاج الطبيعي ، للمساعدة في استعادة قوة العضلات ومنع توترها.
العلاج الوظيفي ، لتعليم المرضى كيفية التكيف مع الأنشطة اليومية.
استخدام أجهزة التقويم أو الأجهزة المساعدة مثل دعامات الساقدعامات الساق) لمساعدة المرضى في أنشطتهم.

المخدرات

لتخفيف آلام العضلات والمفاصل ، سيصف طبيبك الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية ، مثل الإيبوبروفين.
لعلاج آلام الأعصاب (ألم الاعتلال العصبي) ، قد يصف الطبيب أيضًا الأدوية المضادة للتشنج أو مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات.

عملية

في المرضى الذين يعانون من تشوهات هيكلية في الذراعين أو الساقين ، يقوم الطبيب بإجراء الجراحة ، مثل:

قطع العظم ، لتصحيح تشوه القدم المسطحة.
إيثاق المفصل ، لتصحيح تشوهات الكعب والوحيد ، وتسكين آلام المفاصل.
عملية التحرير فآسيا أخمصيلتسكين آلام الكعب الناتجة عن التهاب الأوتار.
جراحة العمود الفقري لتصحيح تشوهات العمود الفقري مثل الجنف.

يرجى ملاحظة أن جميع طرق العلاج المذكورة أعلاه لا تعالج مرض CMT ، ولكنها تقتصر على تخفيف الأعراض ومساعدة المرضى في أنشطتهم.

للمساعدة في تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات ، هناك عدد من الخطوات البسيطة التي يمكن للمرضى اتباعها في المنزل ، وهي:

ممارسة التمارين الرياضية بانتظام للحفاظ على قوة العضلات والمفاصل.
ارتدِ أحذية مريحة وملائمة واحمي قدميك.
افحص قدميك بانتظام لمنع التقرحات والالتهابات.
استخدم دائمًا مشاية للمساعدة في التوازن وحتى لا تفرط في تحميل الساقين.
احرص دائمًا على تقليم الأظافر عندما تكون طويلة لتقليل خطر الإصابة بالعدوى أو نمو الأظافر غير الطبيعي.

المضاعفات مرض شاركو ماري توث

CMT هو مرض يمكن أن يزداد سوءًا بمرور الوقت ، مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ، مثل:

غير قادر على المشي.
الجسم يضعف.
إصابة جزء الجسم المخدر.
صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث.
شلل.

الوقاية مرض شاركو ماري توث

لا يمكن الوقاية من مرض CMT لأنه مرض وراثي. يمكن إجراء الاستشارة والاختبار الجيني إذا كان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي لـ CMT ، لتحديد خطر إصابة الطفل بنفس المرض في المستقبل.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك عدد من الخطوات التي يمكن اتخاذها لمنع تفاقم CMT ، وهي:

الحفاظ على وزن مثالي للجسم حتى لا يكون من الصعب تحريكه.
لا تستهلك المشروبات الكحولية بكثرة.
لا تدخن وتستهلك المشروبات التي تحتوي على الكافيين.
احمِ قدميك من الإصابة أو العدوى المحتملة.
عدم تناول الأدوية التي يمكن أن تسبب إصابة الأعصاب (سامة للأعصاب) ، مثل فينكريستين.