متلازمة الهش X هي اضطراب وراثي يتسبب في تأخر الطفل في النمو البدني والعقلي ، وإعاقات التعلم والتفاعل ، والاضطرابات السلوكية. هذه الحالة مزمنة أو يمكن أن تستمر طوال حياة الطفل. تُعرف متلازمة X الهش أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل.
أسباب متلازمة اكس الهش
تحدث متلازمة الهش X بسبب طفرات في جين FMR1 (هشاشة X التخلف العقلي 1) يقع على كروموسوم X.الكروموسوم X هو أحد نوعي الكروموسومات الجنسية ، بالإضافة إلى كروموسوم Y. للإناث 2 كروموسوم ، بينما الذكور لديهم 1 X كروموسوم و 1 كروموسوم Y. سيشعر الأولاد بمتلازمة X الهش أكثر من الفتيات ، لأن الفتيات لا يزال لديهن كروموسوم X طبيعي آخر.
سبب الطفرة غير معروف بعد. يتسبب الجين الطافر FMR1 في إنتاج الجسم القليل من بروتين FMR (FMRP) أو عدم إنتاجه ، وهو أمر مهم للدماغ. هذا البروتين مسؤول عن خلق والحفاظ على التفاعلات بين خلايا الدماغ والجهاز العصبي ليعمل بشكل صحيح. عندما لا يتم إنتاج بروتين FMRP ، تتشوه الإشارات من الدماغ ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة X الهش.
أعراض متلازمة اكس الهش
يمكن أن تظهر أعراض متلازمة الهش X بعد ولادة الطفل أو بعد بلوغه سن البلوغ. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة X الهشة من الأعراض التالية:
- تأخر النمو. يستغرق الأطفال المصابون بمتلازمة X الهش وقتًا أطول لتعلم الجلوس والزحف والمشي.
- اضطرابات الكلام ، مثل تداخل الكلام.
- صعوبة فهم الأشياء الجديدة وتعلمها.
- اضطرابات التفاعل في البيئات الاجتماعية ، مثل عدم التواصل بالعين مع الآخرين ، والكراهية للمس ، وصعوبة فهم لغة الجسد.
- حساس للضوء والصوت.
- سلوك عدواني وعرضة لإيذاء النفس.
- اضطرابات النوم.
- النوبات.
- كآبة.
تؤثر متلازمة الهش X أيضًا على الحالة الجسدية للمريض والتي تتميز بما يلي:
- رأس وأذنين أكبر.
- أطول شكل وجه.
- الجبهة والذقن أوسع.
- تصبح المفاصل فضفاضة.
- أقدام مسطحة.
- تتضخم الخصيتان عندما يمر الأولاد بالبلوغ.
تشخيص متلازمة X الهش
يمكن للأطباء أن يشتبهوا في إصابة المريض بمتلازمة X الهشة إذا ظهرت أعراض يؤكدها الفحص البدني. لتأكيد ذلك ، من الضروري إجراء فحص DNA FMR1 ، وهو فحص من خلال عينة دم لاكتشاف التشوهات أو التغيرات في جين FMR1. يتم إجراء هذا الاختبار بعد ولادة الطفل أو بعد بلوغ الطفل سن البلوغ.
يمكن أيضًا أن يقوم طبيب التوليد بفحص الحمض النووي أثناء وجود الجنين في الرحم ، أي من خلال:
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) ، وهي الفحص المختبري من خلال عينات أنسجة المشيمة لفحص جين FMR1 في خلايا المشيمة. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل.
- فحص السائل الأمنيوسي، أي الفحص من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للكشف عن أي شذوذ أو تغيرات في جين FMR1. يجب إجراء هذا الفحص بين الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر من الحمل.
علاج متلازمة اكس الهش
لم يتم علاج متلازمة الهش X حتى الآن. يتم اتخاذ خطوات العلاج لتعظيم إمكانات الطفل وتخفيف الأعراض التي يعاني منها. تتطلب جهود العلاج هذه المساعدة والدعم من أفراد الأسرة والأطباء والمعالجين أو علماء النفس. أنواع العلاج التي يمكن القيام بها ، بما في ذلك:
- مدرسة ذوي الاحتياجات الخاصة ، مع المناهج والمواد التعليمية وبيئة الفصل الدراسي التي تم تكييفها مع احتياجات الأطفال المصابين بمتلازمة X الهش.
- العلاج النفسي للتغلب على الاضطرابات العاطفية التي يعاني منها المرضى وتثقيف أفراد الأسرة حول مرافقة الأطفال المصابين بمتلازمة X الهش ، ومن العلاجات النفسية التي يمكن إجراؤها من خلال العلاج السلوكي المعرفي ، بهدف تغيير أنماط التفكير السلبي لدى المريض واستجاباته للأفكار الإيجابية.
- العلاج الطبيعي، يهدف إلى تحسين الحركة والقوة والتنسيق وتوازن الجسم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة X الهشة.
- علاج النطق، هي طريقة تستخدم لتحسين مهارات الكلام أو الاتصال ، بالإضافة إلى فهم اللغة والتعبير عنها.
- علاج بالممارسة، يهدف إلى تعظيم قدرة المريض على ممارسة الحياة اليومية بشكل مستقل ، سواء في المنزل أو في البيئة المحيطة.
يتم إعطاء الأدوية أيضًا من قبل الأطباء لتخفيف والسيطرة على الأعراض التي يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة X الهش ، والتي تشمل:
- ميثيلفينيديت، إذا تسببت متلازمة الهش X في اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
- مضادات الاكتئاب SSRI (مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية), مثل سيرترالين وإسيتالوبرام ودولوكستين للسيطرة على أعراض نوبة الهلع.
- مضادات نفسية، مثل aripiprazole ، لتثبيت العواطف وتحسين التركيز وتقليل القلق.
- مضادات الاختلاج ، مثل البنزوديازيبينات والفينوباربيتال لتخفيف النوبات.
الوقاية من متلازمة X الهشة
متلازمة الهش X هي حالة وراثية تجعل من الصعب الوقاية منها. ومع ذلك ، إذا كان لديك أحد أفراد الأسرة مصاب بمتلازمة X الهشة من قبل ، فإن الاختبار الجيني مهم لمعرفة ما إذا كان هناك خطر من نقل المتلازمة إلى أطفالك.
على الرغم من أنه لا يمكن منع متلازمة الهش X ، إلا أنه يجب اتخاذ خطوات علاجية مبكرة لمساعدة المصابين على الوصول إلى أعلى إمكاناتهم في الحياة المعرفية والسلوكية والاجتماعية.
مضاعفات متلازمة الهش X
نادرًا ما تسبب متلازمة الهش X مضاعفات. ومع ذلك ، هناك العديد من الاضطرابات الطبية التي يكون الأطفال المصابون بمتلازمة X الهش عرضة للإصابة بها ، وتشمل:
- النوبات.
- اضطرابات السمع.
- اضطرابات بصرية ، مثل تقاطع العينين (الحول) وقصر النظر والاستجماتيزم.
- اضطرابات القلب.
