الصحة

متلازمة حساسية الاندروجين - الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة حساسية الاندروجين أو متلازمة حساسية الاندروجين (AIS) هو اضطراب وراثي يؤثر على تطور الجنس والأعضاء التناسلية للأطفال. تتسبب هذه المتلازمة في ولادة طفل من جنسين أو بفتاة.

بعض الشكاوى أو الأعراض التي يمكن ملاحظتها عندما يكون الطفل مصابًا بحساسية الأندروجين هي الأطفال الذين لديهم مهبل ولكن ليس لديهم رحم ومبايض أو أطفال لديهم قضيب غير مكتمل النمو ولديهم الخصيتين الخصيتين.

متلازمة حساسية الأندروجين هي حالة نادرة. ويقدر أن هذا المرض يصيب 13 طفلًا من بين كل 100 ألف ولادة. يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة حساسية الأندروجين أن يعيشوا حياة صحية وطبيعية ، ولكن لا يمكنهم إنجاب الأطفال بسبب وجود خلل في أعضائهم الجنسية.

أسباب متلازمة حساسية الأندروجين

تحدث متلازمة نقص الأندروجين نتيجة خلل جيني في الكروموسوم X. يتسبب هذا الاضطراب في عدم قدرة الجسم على الاستجابة لهرمون التستوستيرون ، وهو الهرمون الذي ينظم الخصائص الذكورية ، مثل نمو القضيب.

عادة ، لدى كل شخص نوعان من الكروموسومات الجنسية الموروثة من والديهم ، وهما كروموسومات X و Y. لدى الفتيات كروموسومات XX ، بينما يمتلك الأولاد كروموسومات XY.

في متلازمة عدم حساسية الأندروجين ، يولد الأولاد الرضع بكروموسوم XY ، لكن الاضطرابات الوراثية الموروثة من الأم تتداخل مع استجابة جسم الطفل لهرمون التستوستيرون.

تتسبب الظروف المذكورة أعلاه في نمو الأعضاء التناسلية للطفل بشكل غير طبيعي. نتيجة لذلك ، يمكن أن تنمو الأعضاء الجنسية للطفل كمزيج من الأعضاء الجنسية الذكرية والأنثوية. ومع ذلك ، تظل أعضائه الداخلية كأعضاء داخلية ذكورية.

الشذوذ الجيني للكروموسوم X في متلازمة حساسية الأندروجين موروث من الأم. لأن الأم لديها 2 X كروموسوم ، فإن الشذوذ ليس له أي تأثير على نمو الأعضاء التناسلية للأم ، ولكن يمكنها نقل جين X المعيب إلى ابنها.

أعراض متلازمة حساسية الأندروجين

تعتمد أعراض متلازمة حساسية الأندروجين على النوع الذي يعاني منه المريض. ها هو التفسير:

متلازمة حساسية الاندروجين الجزئية (متلازمة حساسية الاندروجين الجزئية/ PAIS)

في متلازمة نقص الأندروجين الجزئي ، يؤدي عدم استجابة جسم الطفل لهرمون التستوستيرون إلى تعطيل نمو الأعضاء التناسلية ، بحيث تبدو الأعضاء التناسلية للطفل كمزيج من جنس الطفلة والطفل.

تتضمن علامات وأعراض متلازمة حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) ما يلي:

  • وجود قضيب صغير به فتحة بول تقع في الجزء السفلي من القضيب (الإحليل التحتي)
  • لديك مهبل مع بظر كبير ولكن بدون رحم
  • الخصيتين الخفيتين ، حيث لا تنزل الخصيتان إلى كيس الصفن عند الولادة
  • نمو الثدي (التثدي) عند المرضى الذكور

وتجدر الإشارة إلى أن الخصية الخفية في مرضى PAIS عادة ما تمر دون أن يلاحظها أحد ، إلا إذا كان المريض يعاني أيضًا من فتق إربي.

متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة (متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة/ رين)

في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ، لا يستجيب الجسم لهرمون التستوستيرون على الإطلاق ، لذلك سيبدو الطفل كطفلة تمامًا. تحدث هذه الحالة في 1 من كل 20 ألف طفل.

الأعراض والعلامات التي تظهر في متلازمة حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) هي:

  • لديه مهبل ولكن بدون رحم ومبايض
  • لديك عمق مهبلي قصير ، مما يجعل من الصعب ممارسة الجنس
  • حدوث نمو طبيعي للثدي عند دخوله سن البلوغ ولكن يكون طوله أطول من النساء في سنها
  • لا يوجد الحيض ونمو الإبط أو شعر العانة عند البلوغ

متى تذهب الى الطبيب

استشر الطبيب إذا أظهر طفلك علامات متلازمة حساسية الأندروجين المذكورة أعلاه. إذا كان لديك تاريخ عائلي من متلازمة حساسية الأندروجين وتخطط للحمل ، فتحدث إلى طبيبك حول مخاطر نقل المرض إلى طفلك.

تشخيص متلازمة حساسية الاندروجين

يمكن اكتشاف متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية مبكرًا لأن جنس الطفل يبدو كمزيج من الجنس الأنثوي والذكور. هذا يختلف عن متلازمة عدم الحساسية الكاملة للأندروجين والتي لا تتحقق إلا عندما يدخل الطفل سن البلوغ ، لأن الطفل لا يصاب بالحيض.

إذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بمتلازمة حساسية الاندروجين ، فسيقوم الطبيب بإجراء عدة اختبارات متابعة ، مثل:

  • اختبارات الدم ، للتحقق من مستويات هرمون التستوستيرون ، الهرمون الملوتن (LH) و هرمون التحوصل (FSH)
  • الاختبارات الجينية ، لتحديد الكروموسومات الجنسية والبحث عن التشوهات الجينية في الكروموسوم X.
  • تصوير الحوض بالموجات فوق الصوتية ، للكشف عن وجود الرحم والمبيضين
  • خزعة ، للكشف عن وجود أو عدم وجود نمو غير طبيعي للأنسجة في مرضى الخصيتين

علاج متلازمة حساسية الاندروجين

لعلاج متلازمة حساسية الأندروجين ، سيُجري الأطباء الجراحة. ومع ذلك ، قبل إجراء العملية ، سيُطلب من والدي المريض اختيار جنس طفلهما.

في معظم الحالات ، يختار آباء مرضى متلازمة حساسية الاندروجين تربية أطفالهم كبنات ، لأن جنسهم يميل إلى أن يكون مهبليًا. من ناحية أخرى ، سيجد آباء مرضى PAIS صعوبة في تحديد جنس أطفالهم لأن شكل أعضائهم التناسلية له خصائص كل من الذكور والإناث.

بعد تحديد جنس الطفل ، يقوم الطبيب بإجراء عملية جراحية لتصحيح شكل جنس المريض حسب الجنس المختار. يمكن إجراء العملية قبل سن البلوغ أو بعده. بعض العمليات التي يمكن القيام بها هي:

  • عملية جراحية لإصلاح الفتق ، والتي غالبًا ما يعاني منها مرضى متلازمة حساسية الأندروجين
  • عملية جراحية لإزالة الخصيتين أو نقل الخصيتين إلى كيس الصفن في المرضى الذين يعانون من الخصيتين
  • جراحة لتحريك فتحة القضيب إلى طرف القضيب في المرضى الذين يعانون من المبال التحتاني
  • جراحة لتصحيح شكل مهبلي قصير وتقليل حجم البظر
  • جراحة تصغير الثدي لمرضى PAIS الذين سيتم تربيتهم كذكر ويختبرون نمو الثدي
  • العلاج بهرمون الأندروجين ، مثل الميستيرولون لتحفيز نمو الخصائص الذكورية ، مثل نمو الشارب واللحية ، ونمو القضيب ، وجعل الصوت أثقل
  • العلاج بهرمون الأستروجين للمساعدة في تشكيل جسم المريض وفقًا لخصائص الأنثى ، ولمنع أعراض سن اليأس وهشاشة العظام

ضع في اعتبارك أن العلاج بالإستروجين لن يحفز الحيض لدى المرضى الذين تربوا كنساء ، لأنهم ليس لديهم رحم.

مضاعفات متلازمة حساسية الاندروجين

عدد من المضاعفات التي يمكن أن تنشأ عن متلازمة حساسية الأندروجين هي:

  • مشاكل نفسية مثل الخجل أو الغضب وتجنب التفاعلات الاجتماعية
  • نمو غير طبيعي للقضيب ونمو الثدي والعقم لدى مرضى PAIS الذين نشأوا كذكر
  • سرطان الخصية ، بسبب عدم استئصال الخصيتين بعد دخول مريض متلازمة حساسية الاندروجين في سن البلوغ
  • لا يمكن أن يكون لها ذرية في مريضات تمت تربيتهن كنساء ، لعدم وجود رحم ومبايض لديهن

الوقاية من متلازمة حساسية الأندروجين

كما هو موضح أعلاه ، تحدث متلازمة عدم حساسية الأندروجين بسبب الاضطرابات الوراثية بسبب الوراثة. لذلك ، لا يمكن منع هذا المرض.

ومع ذلك ، يمكنك استشارة طبيبك والتحقق منه لمعرفة مدى خطورة إصابة طفلك بهذا المرض ، خاصةً إذا كان هناك تاريخ من متلازمة حساسية الأندروجين في العائلة.